Influência Clinico-Laboratorial Do Diagnóstico Do G6pd E Seus Efeitos No Desenvolvimento Humano

Abstract

RESUMOA deficiência da Glicose 6 Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária mais comum da humanidade, está envolvida no metabolismo do eritrócito, variantes a nível genético dessa enzima pode acarretar na função anormal das vias pentose fosfatos e consequente diminuição na produção de NADPH. O presente estudo se trata de uma revisão bibliográfica, a qual tem finalidade reunir, resumir e disseminar o conhecimento científico já produzido sobre os principais aspectos, manifestações clínicas, abordando a sua fisiopatogenia, métodos diagnósticos e alterações laboratoriais. Diante do exposto, observou-se que a deficiência G6PD não é uma "doença", e que essa deficiência raramente poderá impossibilitar que seu portador tenha uma vida normal, por isso a importância de uma assistência rápida para informar e educar tanto as famílias dos portadores de deficiência de G6PD quanto os profissionais que lhes dão suporte. Para o estudo foram utilizados treze artigos científicos das bases Google Acadêmico, Scielo, Lilacs, BVS e Pubmed, com período correspondente de 2018 a 2023. Partindo desse princípio, é de extrema importância uma assistência de qualidade, mesmo que a maioria seja assintomática até a exposição a um agente pró-oxidante, que pode ser uma droga como a primaquina, um alimento como a fava, um cosmético como a hena, um produto químico doméstico como o naftaleno ou uma infecção que pode resultar na anemia hemolítica aguda. Desta forma, se faz necessário à triagem dos pacientes que portam essa deficiência já que fatores precipitantes de hemólise, como a infecção e alimentação, estão frequentemente presentes na população. O estudo tem como objetivo principal discutir sobre a fisiopatologia e o metabolismo oxidante da deficiência de G6PD associado às doenças. Conclui-se que é crucial realizar e interpretar corretamente os exames, e, sempre que possível incluir, no laudo do paciente, observações que podem auxiliar no manejo clínico, a fim de contribuir positivamente para a qualidade de vida dos portadores.