Heterozygous Prothrombin G20210A Gene Mutation in a Patient With Livedoid Vasculitis

Gotlib, Jason

doi:10.1001/archderm.139.8.1081-b

Cited by 23 publications

(19 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…In this Erythema score after Tx Ulceration score before Tx Ulceration score after Tx Pain score before Tx Pain score after Tx Total clinical score before Tx Total clinical score after Tx 1 3 1 2 1 3 0 8 2 2 3 2 2 0 2 0 7 2 3 3 1 2 1 3 1 8 3 4 2 1 1 0 2 0 5 1 5 3 1 1 1 1 0 5 2 6 2 1 1 0 2 0 5 1 7 2 0 3 0 2 0 7 0 8 context, concomitant protein C deficiency, factor V Leiden mutation, and prothrombin G20210A gene mutation have been reported. [12][13][14][15] However, there was no evidence of abnormal coagulation in our patients. Interestingly, all patients in this trial were longterm cigarette smokers before initiating of IVIg.…”

Section: Discussioncontrasting

confidence: 56%

Pulsed intravenous immunoglobulin therapy in livedoid vasculitis: An open trial evaluating 9 consecutive patients

Kreuter¹,

Gambichler²,

Breuckmann³

et al. 2004

Journal of the American Academy of Dermatology

View full text Add to dashboard Cite

Section: Discussioncontrasting

confidence: 56%

Pulsed intravenous immunoglobulin therapy in livedoid vasculitis: An open trial evaluating 9 consecutive patients

Kreuter¹,

Gambichler²,

Breuckmann³

et al. 2004

Journal of the American Academy of Dermatology

View full text Add to dashboard Cite

“…21 Among the several reported associations between LV and hypercoagulable states are the following: protein C deficiency, factor V (Leiden) mutation, prothrombin gene mutation, hyperhomocysteinemia, increased levels of lipoprotein(a) and antithrombin deficiency. 8,9,14,20,[30][31][32][33][34][35][36] Consequently, given the heterogeneity of the etiopathogenic factors clinically involved in LV, we propose to classify it according to its etiopathogenesis into primary (idiopathic) or secondary to a known event or condition, with the latter being subdivided into four groups: (i) endothelial damage, (ii) changes in blood flow, (iii) states related to thrombophilias, and (iv) mixed etiopathogenesis.…”

Section: Figurementioning

confidence: 99%

Vasculopatia livedoide: uma doença cutânea intrigante

Criado

Rivitti

Sotto

et al. 2011

An. Bras. Dermatol.

View full text Add to dashboard Cite

Livedoid vasculopathy is a skin disease that occludes the blood vessels of the dermis. It has a pauciinflammatory or non-inflammatory nature. It is characterized by the presence of macular or papular, erythematous-purpuric lesions affecting the legs, especially the ankles and feet, and producing intensely painful ulcerations, which cause white atrophic scars called "atrophie blanche". This review includes studies and case reports found in the medical literature regarding the etiopathogenic associations of the disease, particularly those related to thrombophilia, their histopathological findings and the therapeutic approaches used in the difficult clinical management of these cases. Keywords: Leg ulcer; Livedo reticularis; Thrombophilia; Thrombosis; Venous thrombosis Resumo: A vasculopatia livedoide é uma afecção cutânea oclusiva dos vasos sanguíneos da derme, de caráter pauci-inflamatório ou não-inflamatório. Caracteriza-se pela presença de lesões maculosas ou papulosas, eritêmato-purpúricas, nas pernas, especialmente nos tornozelos e pés, as quais produzem ulcerações intensamente dolorosas, que originam cicatrizes atróficas esbranquiçadas, denominadas "atrofia branca". Nesta revisão, abordamos os estudos e relatos de caso da literatura médica referentes às associações etiopatogênicas da doença, particularmente as que se referem aos estados de trombofilia, seus achados histopatológicos e abordagens terapêuticas empregadas na difícil condução clínica destes casos.

show abstract

“…Широко обсуждаются роль на-рушений процесса фибринолиза, вли-яние различных наследственных нару-шений коагуляции, в частности мута-ции фактора V Лейдена, мутации гена протромбина G20210A, полиморфизма гена PAI-1, дефици-та протеина С, гипергомоцистеинемии [4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14].…”

unclassified

Livedoid vasculopathy: experience in using rituximab

Beketova¹,

Solovyev²,

Раденска-Лоповок³

et al. 2011

rsp

View full text Add to dashboard Cite

Ливедоидная васкулопатия (ЛВ) -хроническое иди-опатическое заболевание неизвестной этиологии с пора-жением кожи в виде ливедо и рецидивирующих язв ниж-них конечностей, в основе которого лежит гиалинизирую-щий процесс в сосудах кожи с развитием сосудистых мик-ротромбозов. При ЛВ отсутствует связь с системными ау-тоиммунными заболеваниями (системная красная волчан-ка -СКВ; антифосфолипидный синдром, системная склеродермия), васкулитами (криоглобулинемия, узелко-вый полиартериит, болезнь Бюргера, эозинофильный вас-кулит, аортоартериит), гематологическими заболевания-ми, хронической венозной недостаточностью, варикозной болезнью [1]. Болеют преимущественно лица молодого и среднего возраста, чаще женщины.ЛВ относится к редким малоизученным заболеваниям и, как правило, плохо поддается лечению, в том числе анти-коагулянтами, глюкокортикоидами (ГК) и цитостатиками.Впервые ассоциация ливедо с язвами летнего времени была описана в 1955 г. M. Feldaker и соавт. [2]. В 1967 г. J.W. Bard и R.K. Winkelmann [3] использовали термин «сег-ментарный гиалинизирующий васкулит с сетчатым ливедо».Наиболее многочисленная группа больных ЛВ была представлена B.R. Hairston и соавт.[4] и состояла из 42 паци-ентов, среди которых преобладали женщины (71%), сред-ний возраст 45 (10-85) лет. У 81% заболевание характеризо-валось двусторонним поражением нижних конечностей с образованием язв (69%) и белесых звездчатых рубцов (71%). У 98% при биопсии кожи были выявлены признаки тромбо-окклюзионного процесса с отложением фибрина на стенках сосудов при отсутствии существенной периваскулярной ин-фильтрации или лейкоцитоклазии. При иммунологическом исследовании волчаночный антикоа-гулянт (ВАК) был обнаружен у 18%, антитела к кардиолипину -у 29%. При изучении генетических маркеров нарушений свертываемости крови ге-терозиготная мутация V фактора Лей-дена присутствовала у 22%, мутация протромбина G20210A -у 8%, увели-чение уровня гомоцистеина отмечено у 14%, снижение активности протеина С -у 13% пациентов.Патогенез ЛВ изучен недоста-точно. В основе патологического про-цесса лежат гиалинизация сосудов ко-жи и микротромбозы, но не лейкоци-токластический васкулит [3].Широко обсуждаются роль на-рушений процесса фибринолиза, вли-яние различных наследственных нару-шений коагуляции, в частности мута-ции фактора V Лейдена, мутации гена протромбина G20210A, полиморфизма гена PAI-1, дефици-та протеина С, гипергомоцистеинемии [4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14].Было высказано предположение [15] о ключевом значении стаза лимфоцитов, который обусловлен низким потоком в капиллярах, расширенных вследствие венозной гипертензии. Адгезия лейкоцитов приводит к их актива-ции, секреции протеолитических ферментов, свободных радикалов и цитокинов, способствующих повреждению тканей, отложению фибрина. Этот процесс, в своей осно-ве не являясь иммуновоспалительным, вероятно, тесно связан с нарушением функциональной активности лейко-цитов и с эндотелиальной дисфункцией (включая участие молекул адгезии, которые преимущественно экспрессиру-ются на эндотелии венул и вен).Клиническое...

show abstract

Heterozygous Prothrombin G20210A Gene Mutation in a Patient With Livedoid Vasculitis

Cited by 23 publications

References 0 publications

Pulsed intravenous immunoglobulin therapy in livedoid vasculitis: An open trial evaluating 9 consecutive patients

Pulsed intravenous immunoglobulin therapy in livedoid vasculitis: An open trial evaluating 9 consecutive patients

Vasculopatia livedoide: uma doença cutânea intrigante

Livedoid vasculopathy: experience in using rituximab

Contact Info

Product

Resources

About