Hereditary spastic paraplegia associated with thin corpus callosum

Abstract

-Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (AR-HSP) associated with thin corpus callosum was recently described in Japan, and most families were linked to chromosome 15q13-15. We report two patients from two different Brazilian families with progressive gait disturbance starting at the second decade of life, spastic paraparesis, and mental deterioration. One patient presented cerebellar ataxia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the head of both patients showed a thin corpus callosum. AR-HSP with a thin corpus callosum is a rare disorder, mainly described in Japanese patients. We found only 4 Caucasian families with AR-HSP with thin corpus callosum described in the literature. .urther studies including additional Caucasian families of AR-HSP with thin corpus callosum are required to delineate the genetic profile of this syndrome in occidental countries.KEY WORDS: hereditary spastic paraplegia, corpus callosum, MRI.Paraplegia espástica hereditária associada a hipoplasia de corpo caloso RESUMO -A paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva (PEH-AR) associada com hipoplasia de corpo caloso foi inicialmente descrita no Japão. Estudos de ligação genética mostram que a maioria das famílias estão relacionadas ao cromossomo 15q13-15. Relatamos dois pacientes de famílias brasileiras, não relacionadas, com distúrbio de marcha com início na segunda década de vida, paraparesia espástica e comprometimento das funções cognitivas. Um dos pacientes apresentava ataxia cerebelar. A ressonância magnética de encéfalo de ambos os pacientes mostrou hipoplasia de corpo caloso. PEH-AR associada com hipoplasia de corpo caloso é uma condição rara, descrita principalmente em pacientes do Japão. Encontramos apenas 4 famílias caucasianas com PEH-AR e hipoplasia de corpo caloso. Mais estudos com famílias caucasianas são necessários para delinear o perfil genético dessa síndrome em países ocidentais. PALAVRAS-CHAVE: paraplegia espástica hereditária, corpo caloso, ressonância magnética.

MR Imaging Findings in Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia

“…It was predominant in the posterior aspect of the corpus callosum (Fig 1B) and was associated with white matter changes in the posterior corona radiata and peritrigonal areas, in contrast to the cases described by Teive et al 20 and Somasundaram et al, 28 where the thinning was mainly along the anterior aspect of the corpus callosum and associated with frontal lobe atrophy. Nevertheless, in all our patients, there was a relationship between the location and severity of white matter changes and the atrophy of the corpus callosum, suggestive of an atrophic process of the corpus callosum.…”

Aplicabilidade, validação e reprodutibilidade do <i>Spinal Cord Independence Measure</i> <i>version III</i> (SCIM III) nos pacientes com paraparesia espástica

“…Em 1880 Strümpell publicou o que ele considerava ser a primeira descrição clara de paraparesia espástica hereditária (PEH), descrevendo o caso de dois irmãos afetados pela doença (MC DERMOTT et al, 2000;TEIVE et al, 2001). …”

“…Harding, em 1981, após a avaliação de 22 famílias sugeriu critérios clínicos para classificar PEH em forma pura e complicada (Mc DERMOTT et al, 2000;TEIVE et al, 2001).…”

“…Na paraparesia pura também conhecida como não-complicada ou não-sindrômica, os sintomas limitam-se ao acometimento de neurônios motores superiores que se dirigem aos membros inferiores. Desta forma, observam-se paraparesia espástica, hiperreflexia e sinal de Babinski, acompanhados de alterações da marcha, de controle urinário e déficit da sensibilidade profunda nas extremidades distais (TEIVE et al, 2001;VIEIRA;AILY, 2007;GRACIANI, 2009 Outra alteração vista é o arrastar dos artelhos devido a diminuição da flexão de quadril e a dificuldade em realizar a dorsiflexão. Também são observados marcha em tesoura, hiperlordose lombar e hiperextensão dos joelhos (PERRY, 2005).…”

“…Nesta forma, além dos sintomas descritos na forma pura, podem ocorrer outras manifestações neurológicas e extra-neurológicas, incluindo neuropatia motora e sensitiva, amiotrofia, atrofia do nervo óptico, retinopatia pigmentar, retardo mental, surdez, alterações extrapiramidais, ataxia e demência (TEIVE et al, 2001;BURGUNDER;HUNZIKER, 2003;HEDERA et al, 2005;GRACIANI, 2009 A mielopatia associada ao HTLV-1, ou paraparesia espástica tropical, é uma condição progressiva e crônica, apresentando-se como uma paraparesia espástica de predomínio crural, usualmente de início insidioso, lentamente progressiva, associada a disfunções esfincterianas e sensoriais (ARAÚJO; NETO;PUCCIONI-SOHLER, 2009 CHAMPS et al, 2010). A razão pela qual aproximadamente 95% das pessoas que são infectadas pelo HTLV-1 serem assintomáticas ainda é desconhecida.…”