Hereditary haemoglobin disorders in Brazil

Abstract

The data on the incidence and variability of hereditary haemoglobin (Hb) disorders in Brazil are reviewed. The most common abnormalities are HbS, HbC and beta-thalassaemias. Both homozygotes and compound heterozygotes for these genes (i.e., HbS/HbC disease, S/beta-thalassaemia, C/beta-thalassaemia) are common, owing to the free miscegenation of populations of Mediterranean and African ancestry. The diversity of beta-thalassaemias is similar to that observed in other regions. beta(0)-Thalassaemia is more frequent than the beta(+) variant among affected individuals. Most patients are descendants of Italian immigrants but occasional cases have other racial origins. Patients with thalassaemia major are mostly beta (0) homozygotes, while thalassaemia intermedia is more heterogeneous, including a variety of genotypes. alpha-Thalassaemias are not common although cases of HbH disease have been reported. Isolated examples of several Hb variants have been described, and two abnormal Hb were first found in Brazil: Hb Porto Alegre and Hb Niteroi.

Prevalência da hemoglobina S no Estado do Paraná, Brasil, obtida pela triagem neonatal

“…A população brasileira não branca foi estimada em 44,66% pelo Censo Demográfico de 2000 3 , sendo que de 1% a 6% dessa são portadores do gene da HbS 4 .…”

A anemia falciforme como problema de Saúde Pública no Brasil

“…Embora a anemia falciforme tenha sido bastante estudada no Brasil em termos de freqüên-cia populacional 1,11,15,23 e de manifestações clínicas 7,13,24 , os seus aspectos de saúde pública têm sido pouco enfatizados no Brasil. O presente trabalho visa a fornecer uma contribuição nesse sentido, discutindo a realidade vivida por uma amostra de pacientes atendidos no Hemocentro da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP).…”

A pesquisa clínica no Brasil

“…Destas, a mais importante é a anemia falciforme. Com prevalência média de heterozigotos de cerca de 2%-3% na população geral, é a doença monogêni-ca mais comum do Brasil (Zago et al, 1983;Zago & Costa, 1985). Embora predomine ainda entre as afro-descendentes, a miscegenação crescente vai fazendo dela uma doença sem víncu-lo claro com a etnia.…”