Hereditary Diffuse Gastric Cancer: Genetic Aspects and Prophylactic Total Gastrectomy

Abstract

For patients with an identified germline E-cadherin-1 (CDH1) mutation, prophylactic gastrectomy is the treatment of choice to eliminate the high risk of developing diffuse gastric cancer. The case report describes a rare case of hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) associated with CDH1 gene mutation, which is reported in the Russian population for the first time. In 2013, a 28-year- old woman was referred to Clinical Oncogenetics Laboratory with a family history of gastric cancer. Molecular genetic analysis revealed CDH1 gene mutation. The lifetime risk of cancer in mutation positive members is more than 80. Histological examination of gastric biopsy specimens obtained during endoscopy revealed isolated signet ring cells in the lamina propria. Spleenpreserving D2-lymphodissection and total gastrectomy with Roux-en-Y reconstruction with a jejunal reservoir formation were performed at the Abdominal Oncology Surgery Department.

Hereditary diffuse gastric cancer syndrome: medical genetic consulting, treatment strategy for family members, prophylactic total gastrectomy, and endoscopic surveillance in CDH1- and CTNNA1-mutation carriers

“…В Российской Федерации удалось найти отдельные публикации клинических случаев или серии наблюдений пациентов с НДРЖ и членов их семей. Статистическая база этих исследований пока не позволяет сделать вывод о распространенности мутации CDH1 при раке желудка на территории РФ [4].…”

“…Описано более 100 мутаций гена CDH1 в хромосоме 16q22.1 [4,12,13]. Одним из основных направлений исследований являются поиск и выявление функционально значимых мутаций, способных инициировать развитие болезни.…”

“…НДРЖ встречается у 1-3 % пациентов с РЖ [3,4]. Гистологически это заболевание представлено перстневидноклеточной формой рака желудка или низкодифференцированной аденокарциномой [5].…”