Gestante com complexo de limb body wall: relato de caso

Abstract

Introdução: O complexo de limb body wall (LBWC) é uma malformação rara, de etiologia desconhecida, com fenótipos variáveis e critério diagnóstico com duas das três manifestações anômalas entre as seguintes: exencefalia/encefalocele com fendas faciais, toraco e/ou abdominosquise e defeitos nos membros. Relato de caso: V.E.S.A.V., 19 anos, negra, solteira, estudante, natural do Rio de Janeiro, com múltiplas malformações congênitas caracterizando LBWC, incluindo mielocistocele, onfalocele rota, anomalia anorretal com fístula reto-vestibular, rim único à direita com ectasia de pelve renal e agenesia de membro inferior esquerdo. Paciente primigesta, com idade gestacional de 27 semanas e um dia. No período neonatal, foi realizada correção cirúrgica da mielocistocele e onfalocele, além de diagnóstico de bexiga neurogênica com necessidade de cateterismo intermitente. Em uso de anlodipino por hipertensão arterial crônica, oxibutinina e nitrofurantoína após infecções de trato urinário (ITU) de repetição. A paciente foi admitida em 23 de fevereiro de 2021 com relato de disúria, lombalgia e febre havia dois dias. Ao exame, pressão arterial de 160x100 mmHg, sem outras alterações de sinais vitais, útero desviado para a direita com fundo uterino de 24 cm, tônus uterino normal, sem metrossístoles e com batimento cardíaco fetal presente. Após a internação, houve otimização da medicação anti-hipertensiva, realização de hidratação e analgesia venosas, avaliação fetal sem alterações e início de antibioticoterapia venosa. A paciente relatou dor abdominal difusa desde o início do 2º trimestre, com piora progressiva conforme crescimento uterino, necessitando analgesia venosa. O ultrassom de vias urinárias revelou aumento importante de rim direito (27x14 cm), com aumento da ecogenicidade cortical e prejuízo da diferenciação, além de uretero-hidronefrose acentuada, com calibre de 4 cm e bexiga com parede espessada. Foi feito o diagnóstico de pré-eclâmpsia sobreposta após descontrole pressórico progressivo e alteração da proteinúria de 24 horas. Após a dificuldade no manejo da dor abdominal e lombar e a piora da função renal, foi prescrita corticoterapia para a maturação pulmonar fetal e foi feito o planejamento de parto com equipe multidisciplinar. A cesariana foi realizada em 1º de abril de 2021, sob raquianestesia, com 32 semanas e quatro dias, sem intercorrências; o RN nasceu sem malformações. Conclusão: A incidência de LBWC é de 0,32 em 100 mil nascimentos, já que a maioria dos fetos afetados sofre morte intrauterina. A paciente em questão possuía, ao nascimento, defeito da parede abdominal e em membro inferior, que são dois dos três critérios diagnósticos para LBWC. Apesar da gravidade, poucos estudos avaliaram a sobrevida de pacientes com LBWC após o nascimento, sendo difícil a comparação de casos. Não foram encontrados estudos ou relatos de gestantes que tenham nascido com essa síndrome, podendo este ser o primeiro caso descrito na literatura, sendo necessários mais estudos sobre esse complexo de malformações congênitas.