Genetics of atrial fibrillation—an update of recent findings

Familial atrial fibrillation as a polygenic disease with structural cardiac abnormalities: assessment of genetic risk and possibilities for gene therapy

“…Частота семейной формы ФП неизвестна, однако недавние исследования показывают, что до 30% пациентов с изолированной ФП, т.е. без известной сердечной патологии или факторов риска, имеют историю болезни в своей семье [6,11]. L.C.Weng, et al [8], на основе изучения общих генетических вариантов ФП, показали, что наследуемость ФП у лиц европейского происхождения составляет около 22% от всех случаев ФП.…”

“…1). Консенсус GWAS подразумевает, что ФП является как полигенной, так и плейотропной по своей природе [6]. С появлением секвенирования всего генома и всего экзома были идентифицированы как общие, так и редкие генетические варианты ФП, связанные с патогенетической основой семейной формы ФП [4].…”

“…Кроме того, экспрессия PITX2 значительно снижена у пациентов с ФП, что предполагает связь между потерей функции в PITX2 и ФП [14]. В эксперименте обнаружено, что потеря функции PITX2 ассоциирована с нарушением саркомера, повышением уровня фиброза и увеличением более чем в 4 раза экспрессии пейсмекерного гена HCN [6,19]. Другой значимый однонуклеотидный полиморфизм, идентифицированный с помощью GWAS, -это локус rs2106261, расположенный на хромосоме 16q22, интронной по отношению к гену фактора транскрипции ZFHX3 [4].…”

“…В настоящее время обнаружены более 160 генов, связанных с ФП [5]. Некоторые из них идентифицированы с помощью классических исследований сцепления, однако большинство опирается на функциональные исследования или исследования ассоциаций на уровне всего генома [6]. Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies -GWAS) у лиц с документально подтвержденной семейной ФП выявили распространенные однонуклеотидные полиморфизмы, связанные с ФП [7,8].…”

Screening of atrial fibrillation diagnostic markers based on a GEO database chip and bioinformatics analysis

“…Study on the etiology of familial AF have shown that AF has a certain heredity (4). Similarly, etiological studies of patients with isolated AF without organic or systemic disease confirmed that AF is a disease of a genetic nature (5,6). A large meta-analysis of >60,000 AF patients and >500,000 reference subjects identified 97 genetic loci that were significantly associated with AF, and a genetic analysis showed that genetic variants among them accounted for 42% of the heritability of AF (7).…”