Genetic studies of multifactorial diseases in the concept of personalized medicine

Abstract

The paper reviews genetic studies of multifactorial diseases in the concept of personalized medicine. The strategy for personalized medicine is aimed at identifying predisposition to disease (predictive medicine), at preventing the risk of disease (preventive medicine), at providing medical services, by taking into account the biological characteristics of a patient (personalized medicine), at his active participation in the prevention of possible diseases and their treatment (participatory medicine). The introduction of genetic screening technologies for common multifactorial diseases, the pathogenesis of which is associated with single genes and governed by the Mendelian laws of inheritance, is most promising. The review gives examples of multifactorial diseases with Mendelian inheritance, such as breast cancer, colon cancer, cardiomyopathy, atherosclerosis, hemochromatosis, Alzheimer's disease, thrombophilia, diabetes, emphysema, and long QT syndrome. Predictive genetic testing for these diseases is of interest in terms of disease prevention, individual treatment, and disease prognosis. Taking into account personalized approaches, there is a need to work out recommendations and to implement genetic testing/screening in public health practice to identify the carriers of common multifactorial diseases with Mendelian inheritance.

Association of polymorphic gene variants of xenobiotic biotransformation enzymes with susceptibility to pulmonary tuberculosis

“…С генетической точки зрения туберкулез, как и большинство инфекционных болезней, относится к мультифакториальным заболеваниям, возникающим в результате сложного взаимодействия большого числа генов с разнообразными факторами внешней среды. В связи с этим одни индивидуумы обладают эффективной врожденной устойчивостью к туберкулезной инфекции, тогда как другие подвержены развитию болезни при контакте с ее возбудителем [1,5,8].…”

Association of Polymorphic Gene Variants of Xenobiotic Biotransformation Enzymes with Lung Tissue Destruction in Tuberculosis Patients

“…Туберкулез, как и множество инфекционных болезней, относится к мультифакториальным заболеваниям, являющимся результатом сложного взаимодействия генов с факторами внешней среды. В связи с вышеизложенным одни организмы обладают врожденной устойчивостью к туберкулезной инфекции, тогда как другие подвержены развитию болезни при контакте с ее возбудителем [1,7].…”

Secondary amenorrhea in girls: genealogical and cytogenetic features

“…Ця хвороба зумовлена відсутністю менструації протягом 6 місяців і більше після періоду регулярних або нерегулярних менструацій. Виявлено, що ВА -мультифакторне захворювання, яке виникає внаслідок незрілості центральних механізмів регуляції репродуктивної системи, частіше на тлі зниження рівня естрогенів і секреції гонадотропінів у дівчат [3,4]. Визначено значну кількість чинників, які спричиняють формування ВА (медико-біологічні, екологічні, соціально-гігієнічні тощо).…”