Genetic disorders of the red cell membrane

Delaunay, Jean

doi:10.1016/1040-8428(94)00139-k

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“…Aun cuando su prevalencia se estima es de 1: 5.000, actualmente se sabe existe un grupo importante denominado portador silente que presenta este defecto sin síntomas a lo largo de su vida; es así como a través de un estudio hecho en donantes en bancos de sangre de Francia y Noruega, se logró obtener una prevalencia con valores cercanos al 1% 6 .…”

Section: Discussionunclassified

“…La mayor parte de las veces requiere fototerapia y en otros casos exanguinotransfusión. Además pueden presentar anemia en distintos grados requiriendo en algunos casos de transfusiones 2,4,6 .…”

Section: Discussionunclassified

“…Este esqueleto es el responsable del mantenimiento de la forma, estabilidad y plasticidad del eritrocito 1,[6][7][8] . Cambios cuantitativos o cualitativos de estas proteínas alteran la integridad y el normal funcionamiento del eritrocito, favoreciendo su lisis a nivel del bazo.…”

Section: Introductionunclassified

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Microesferocitosis en Pediatría

et al. 2010

Rev. chil. pediatr.

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Microespherocytosis in PediatricsMicroespherocitosis is the most comon hereditary anemia. Clinically it is caracterized for haemolytic anemia, with jaundice and transfusional requirements, sympthoms can be more intense in newborn period. With the purpose of review this disease, we studied the patients of the pediatric haematology policlinic in Roberto del Río Hospital, controlled between 1990 to 2005, we check the patient`s records and registerd the clinic and family background evaluating through the Eber's severity classifi cation the indication of splenectomy in each case. We registerd 44 patients. The 68.2% had family background. The 77.3% presented sympthoms during the newborn period, in wich 91.2% had jaundice. The 38.6% needed at least one transfusion after the newborn period. The Eber's severity classifi cation was different according to the variable evaluated, wich made its aplication diffi cult. Only one of the nine splenectomized patient had this indication. From the year 2000 the inquiry of the disease as well as the correct indication of splenectomy has improved. This coincides with the appearance of the Eber's publication about this disease. Conclusion: Microespherocitosis usually appears in the newborn period as jaundice and most patients has familial antecedents. Eber's severity classifi cation and molecular study allows a rational splenectomy indication and predicts the disease evolution. RESUMENLa microesferocitosis es la anemia hemolítica más frecuente en pediatría. Se caracteriza por asociarse a ictericia y requerir transfusiones, y la sintomatología puede ser más acentuada en período de recién nacido.

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Section: Discussionunclassified

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Microesferocitosis en Pediatría

et al. 2010

Rev. chil. pediatr.

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“…La proteína banda 3 eritrocítica (AE1) es una de las proteínas transmembrana mejor estudiada en las células de mamíferos, debido principalmente a su papel en el transporte de CO 2 de los tejidos a la sangre y a la descarga del CO 2 de la sangre a los pulmones, ayudando así a prevenir cambios en el pH del citosol (Berne et al 1993), además por su abundancia en el eritrocito humano donde se presenta en 1.2 x 10 6 copias por eritrocito (Delaunay 1995).Su función es el intercambio aniónico cloruro / bicarbonato (AE1), presenta un peso molecular entre los 90 000 y 100 000 daltons (Jay et al 1986) y se expresa principalmente en eritrocitos; no obstante se ha determinado la presencia de AE1 en otras células como las α-intercalares de los túbulos distales del riñón (Bruce et al 1998) y en las neuronas (Marguerite et al 1991).La proteína banda 3 esta conformada por 911 aminoácidos distribuidos en tres segmentos proteicos, el primero de ellos es un dominio transmembranal (posición 404-883) constituido por 14 segmentos responsables del intercambio cloruro-bicarbonato en la célula; los otros dos segmentos son dominios citoplasmáticos en los extremos amino y carboxilo terminales (posición 1-403 y 884-911, respectivamente), estos son sitios de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto como la α-espectrina, β-espectrina, ankyrina, la hemoglobina y las proteínas denominadas banda 4.1 y 4.2 (Delaunay 1995). Por lo que mutaciones en dichos sitios se han asociado a trastornos del eritrocito, como esferocitosis hereditaria y ovalocitosis (Palek 1990).…”

unclassified

Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica

Chaves-Villalobos

Jiménez-Arce

Sandí-Díaz

2014

RBT

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fax (506) 223-1385. La proteína banda 3 eritrocítica (AE1) es una de las proteínas transmembrana mejor estudiada en las células de mamíferos, debido principalmente a su papel en el transporte de CO 2 de los tejidos a la sangre y a la descarga del CO 2 de la sangre a los pulmones, ayudando así a prevenir cambios en el pH del citosol (Berne et al. 1993), además por su abundancia en el eritrocito humano donde se presenta en 1.2 x 10 6 copias por eritrocito (Delaunay 1995).Su función es el intercambio aniónico cloruro / bicarbonato (AE1), presenta un peso molecular entre los 90 000 y 100 000 daltons (Jay et al. 1986) y se expresa principalmente en eritrocitos; no obstante se ha determinado la presencia de AE1 en otras células como las α-intercalares de los túbulos distales del riñón (Bruce et al. 1998) y en las neuronas (Marguerite et al. 1991).La proteína banda 3 esta conformada por 911 aminoácidos distribuidos en tres segmentos proteicos, el primero de ellos es un dominio transmembranal (posición 404-883) constituido por 14 segmentos responsables del intercambio cloruro-bicarbonato en la célula; los otros dos segmentos son dominios citoplasmáticos en los extremos amino y carboxilo terminales (posición 1-403 y 884-911, respectivamente), estos son sitios de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto como la α-espectrina, β-espectrina, ankyrina, la hemoglobina y las proteínas denominadas banda 4.1 y 4.2 (Delaunay 1995). Por lo que mutaciones en dichos sitios se han asociado a trastornos del eritrocito, como esferocitosis hereditaria y ovalocitosis (Palek 1990).El gen AE1 fue mapeado en la región cromosómica 17q21-qter (Lux et al. 1989, Showe

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Lack of protein 4.1a in red blood cells of the hereditarily anemic Belgrade laboratory (b/b) rat

et al. 1999

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We have demonstrated that the red blood cell (RBC) membrane of the hereditarily anemic Belgrade laboratory (b/b) rat contains protein 4. 1b isoform, only. The evidence are given that the synthesis of protein 4.1 in the b/b rat reticulocytes is the same as in normal rat. When haemolytic anaemia was induced in normal rat by in vivo phenyhydrazine treatment the same phenomenon, i.e., the absence of protein 4.1a in the RBC membrane was observed. The increase of 4.1a isoform was monitored in RBCs during the recovery of normal rat after phenyhydrazine treatment. Hence, the portion of membrane protein 4.1a isoform is increasing during rat RBC aging. Likewise, when the RBC life span is prolonged (but not normalised) in the b/b rats by iron-dextran treatment protein 4.1a is present in small portion in the RBC membrane. All these data indicate that the lack of protein 4.1a isoform in the b/b rat is due to the presence of young RBCs in the circulation.

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Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica

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