Gendiagnostik zur Krebsprävention und -therapie bei erblicher Belastung für Brustkrebs: Implementierung in der vernetzten Versorgung

Hereditäre Karzinome in der Gynäkologie

“…Als moderates Risiko wird hingegen eine Erkrankungswahrscheinlichkeit bezeichnet, die mit einem Lebenszeitrisiko von 17-30 % für Brustund/oder Eierstockkrebs einhergeht [2]. 30 % der Mammakarzinompatient*innen in Deutschland erfüllen die Testkriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust-und Eierstockkrebs [3]. Eine genetische Testung zur Untersuchung auf familiären Brust-und Eierstockkrebs ist folglich in einem Drittel der Brustkrebsfälle indiziert.…”

“…Eine eindeutige Einteilung in eine (wahrscheinlich) pathogene oder (wahrscheinlich) benigne Mutation ist demnach nicht möglich. Aktuell rechnet man circa 20 % der nachgewiesenen Genmutatio-nen im Rahmen der Testung auf familiären Brust-und Eierstockkrebs dieser Kategorie zu [3]. Im Laufe der letzten Jahre stieg der Anteil von Varianten unklarer Signifikanz durch das Hinzunehmen neuer Core-bzw.…”

“…Im Laufe der letzten Jahre stieg der Anteil von Varianten unklarer Signifikanz durch das Hinzunehmen neuer Core-bzw. Forschungsgene sukzessive an [3].…”