Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy

Hinshaw, H. K. S.

doi:10.1111/j.1471-0528.1995.tb11445.x

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“…A partir do início da década de 1990, vários trabalhos associaram a presença de uma quantidade anormal de fluido na região da nuca fetal, no primeiro trimestre da gestação [translucência nucal (TN) aumentada], com um aumento do risco de cromossomopatias [1][2][3][4][5][6][7][8] . Diferentes mecanismos fisiopatológicos foram propostos para explicar uma TN aumentada no fim do primeiro trimestre da gestação, entre eles as disfunções cardíacas, as anormalidades na matriz extracelular, o desenvolvimento anormal do sistema linfático, as limitações dos movimentos fetais, a anemia fetal ou a hipoproteinemia e as infecções fetais 5,9,10 .…”

Section: Introductionunclassified

Evolução perinatal e pediátrica de crianças com translucência nucal aumentada e cariótipo normal

Vieira¹,

Silva²,

Faria³

et al. 2013

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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(45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes, apenas 1 criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala e outra apresentou quadro de autismo. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neuropsicomotor normal. CONCLUSÃO: No acompanhamento dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, os pais podem ser mais bem aconselhados de que, frente a um exame morfológico-ecocardiográfico do 2° trimestre sem alterações, a probabilidade de a criança nascer viva e bem é alta (93,5%). Abstract PURPOSE:To analyze the perinatal and pediatric outcome of fetuses that showed nuchal translucency (NT) above the 95th percentile (P95) and a normal karyotype in order to obtain data allowing better maternal prenatal counseling. METHODS: fetuses from a tertiary obstetric service with an NT above P95 and a normal karyotype were analyzed between 2005 and 2011. We analyzed gestational ultrasound follow-up, fetal and postnatal echocardiography (ECHO), weight, length and Apgar score at birth, and neuropsychomotor development by the Ages and Stages Questionnaire (ASQ) up to July 2012. RESULTS: During this period, there were 116 cases of nuchal translucency above the 95th percentile, and the fetal karyotype was determined in 79 of them (68%). Forty-three analyses were normal (54.4%) and 36 were altered (45.6%). Among the fetuses with a normal karyotype, one was miscarried at 15 weeks of gestation with Cantrel pentalogy and one died at 24 weeks with several structural abnormalities. There was one neonatal death of unknown cause and two cases of intraventricular communication (IVC) detected by fetal ECHO. Postnatal echocardiography revealed the persistence of IVC in one case and one case of atrial septal defect (ASD) and patent ductus arteriosus (PDA). Of the 40 surviving children, only 1 showed delayed speech development and another presented autism. The remaining cases resulted in normal neurodevelopment. CONCLUSION: During the monitoring of fetuses with increased NT and a normal karyotype, parents can be best advised that when a 2 nd trimester morphologicalechocardiography ultrasound study is normal, the probability of the child being born alive and well is high (93.5%).

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