Familial melanoma: Clinical factors associated with germline CDKN2A mutations according to the number of patients affected by melanoma in a family

Maubec, Ève; Chaudru, Valérie; Mohamdi, Hamida; Blondel, Christophe; Margaritte‐Jeannin, Patricia; Forget, Sébastien; Corda, Eve; Boitier, F.; Dalle, S.; Vabres, P.; Perrot, Jean‐Luc; Lyonnet, Dominique Stoppa; Zattara, Hélène; Mansard, Sandrine; Grange, Florent; Leccia, Marie‐Thérèse; Vincent-Fetita, Lynda; Martin, Ludovic; Crickx, B; Joly, P.; Thomas, Luc; Paillerets, Brigitte Bressac-de; Avril, Marie-Françoise; Demenais, Florence

doi:10.1016/j.jaad.2012.05.014

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“…24 In France, another low melanoma incidence country, the frequency of CDKN2A mutations in families with 2 patients with melanoma was 13%, but this percentage increased to 22% when the median age at diagnosis was younger than 50 years and to 29% when there was 1 or more subjects with MPM. 25,26 Recently, a melanoma predisposing mutation was identified in microphthalmia-associated transcription factor (MITF ) E318K, and a Ligurian study supported MITF as a medium-penetrance melanoma susceptibility gene. [27][28][29][30] Novel melanoma susceptibility genes have also been identified, but their geographic prevalence and penetrance has yet to be established.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Multiple primary melanomas (MPMs) and criteria for genetic assessment: MultiMEL, a multicenter study of the Italian Melanoma Intergroup

Bruno

Pastorino

Ghiorzo

et al. 2016

Journal of the American Academy of Dermatology

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Background: Multiple primary melanoma (MPM), in concert with a positive family history, is a predictor of cyclin-dependent kinase (CDK) inhibitor 2A (CDKN2A) germline mutations. A rule regarding the presence of either 2 or 3 or more cancer events (melanoma and pancreatic cancer) in low or high melanoma incidence populations, respectively, has been established to select patients for genetic referral.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Multiple primary melanomas (MPMs) and criteria for genetic assessment: MultiMEL, a multicenter study of the Italian Melanoma Intergroup

Bruno

Pastorino

Ghiorzo

et al. 2016

Journal of the American Academy of Dermatology

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“…Atualmente, a maioria das mutações descritas com significado patológico são mutações pontuais ou pequenas deleções ou inserções nas regiões codificadoras/ exões do gene, que ocorrem no domínio core da proteína supressora tumoral p16 INK4A . [11][12][13] Desta forma, a ocorrência de mutações no gene CDK-N2A, leva a um aumento significativo da probabilidade de um nevo displásico se tornar maligno e/ou surgimento de um melanoma de novo, sem percursor prévio. 3,5,12 Para além do risco familiar bem conhecido e associado à mutação do CDKN2A esta também está correlacionada com um maior número de ocorrência de melanomas primários, com padrões dermatoscópicos semelhantes.…”

Section: Genes E Vias De Sinalização Importantes No Melanomaunclassified

Genes e Melanoma

Sanches

Soares‐de‐Almeida

Freitas

2018

SPDV

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RESUMO -A compreensão do desenvolvimento do melanoma tem sido alvo de avanços importantes na última década. A relevância fisiopatológica das alterações genéticas na oncogénese do melanoma bem como a evidência do risco familiar associado têm condicionado de forma positiva o tratamento e prognóstico dos doentes, nomeadamente nos doentes com doença avançada. Neste artigo os autores descrevem de forma sucinta e esquemática as diferentes vias de sinalização celular, com importância na oncogénese do melanoma e que se encontram subjacentes à génese dos novos alvos terapêuticos presentemente em utilização e em desenvolvimento. PALAVRAS-CHAVE -Genes; Melanoma; Oncogenes; Transdução de Sinais. Genes and Melanoma ABSTRACT -Major advances have been made in the understanding of melanoma in the past decade. The pathophysiology of genetic aberrations in melanoma oncogenesis as well as the evidence of family risk associated, have relevant implications in the treatment and prognosis of patients, namely in patients with advanced disease. In this paper the authors describe, in a schematic and precise way, the different molecular pathways implicated in oncogenetic events in melanoma, which are the molecular targets of new on-going and newly developed targeted therapies. KEYWORDS -Melanoma; Genes; OncogenesSignal Transduction. INTRODUÇÃOO cancro é uma doença do genoma, sendo a tumorigénese considerada classicamente o resultado da ativação de oncogenes e inativação de genes supressores tumorais. 1,2O melanoma maligno, tal como outras neoplasias comuns, tem aberrações cromossómicas frequentes e características que o distinguem de nevos pigmentados. Tipicamente os nevos melanociticos não têm aberrações cromossómicas ou têm um número restrito de alterações genéticas sem sobreposição às do melanoma. Dentro dos melanomas o risco de desenvolvimento da doença e os padrões de aberrações genéticas observáveis variam de forma dramática consoante o local anatómico, os padrões de exposição solar e a carga genética. 1,3 No que respeita à transmissão familiar da doença, cerca de 10% dos melanomas cutâneos têm história familiar, com pelo menos um ou dois familiares afectados. [3][4][5] Atualmente, com os progressos notórios em termos de reconhecimento de mutações e compreensão do perfil molecular das células tumorais do melanoma, há uma necessidade crescente de subdivisão genómica dos diversos tipos de melanoma. Desta forma, em 2015, a Cancer Genome Atlas Network propôs a classificação deste tumor de acordo com a mutação genética predominante, existindo assim quatro subtipos: BRAF mutado, RAS mutado, NF1 mutado e triplos selvagens ou wild type. Esta classificação poderá não só ajudar na compreensão dos diferentes comportamentos biológicos e clínicos dos diversos tipos de melanoma como criar uma forma útil e eficaz para avaliação dos doentes, com implicações terapêuticas importantes. 6 EPIDEMIOLOGIA Embora o melanoma corresponda apenas a 4% de todos os tumores cutâneos é responsável por 80% das mortes por neoplasias cutâneas.7,8 Segundo a American C...

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“…Les mutations de CDK4 touchent à ce jour l'exon 2 exclusivement, particulièrement le codon 24 ; ces mutations empêchent la fixation de la protéine p16, elles sont donc considérées comme « activatrices ». En France, la fré-quence des mutations de CDKN2A a été estimée à 32 % dans les familles avec au moins trois cas de mélanome et à 13 % dans les familles à deux cas [25]. Chez les sujets atteints de mélanomes multiples sporadiques, une étude pilote a montré une fréquence de mutations de CDKN2A de l'ordre de 9 % [26].…”

Section: Rappels Sur La Pathologieunclassified

“…Ces Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané 5 données soulignent l'origine multifactorielle de la maladie. Les porteurs de mutations de CDKN2A ont aussi un risque accru de développer un cancer du pancréas [25,29]. Cependant, ce risque est mal estimé à ce jour.…”

Section: Rappels Sur La Pathologieunclassified

Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané et pour la prise en charge des personnes à risque

Avril

Bahadoran

Cabaret

et al. 2015

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

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Familial melanoma: Clinical factors associated with germline CDKN2A mutations according to the number of patients affected by melanoma in a family

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Multiple primary melanomas (MPMs) and criteria for genetic assessment: MultiMEL, a multicenter study of the Italian Melanoma Intergroup

Multiple primary melanomas (MPMs) and criteria for genetic assessment: MultiMEL, a multicenter study of the Italian Melanoma Intergroup

Genes e Melanoma

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