Familial Aniridia with Preserved Ocular Function

Elsas, Frederick J.; Maumenee, Irene H.; Kenyon, Kenneth R.; Yoder, Freda

doi:10.1016/0002-9394(77)90139-8

Cited by 77 publications

(25 citation statements)

References 5 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Cases of families with aniridia but normal macular development, no nystagmus, and good vision do occur, implying that the foveal hypoplasia is genetically determined rather than acquired as a result of light damage from lack of iris tissue. 184 If aniridic glaucoma occurs in infancy, a trabeculotomy is the procedure of choice because goniotomies are usually unsuccessful if applied after the onset of glaucomatous IOP elevation. 178 Encouraging results with trabeculotomy alone, 185 trabeculectomy with or without antimetabolites, [186][187][188] or a combination of both procedures have been reported.…”

Section: Developmental Glaucoma With Anomalous Superficial Iris Vesselsmentioning

confidence: 99%

Developmental and childhood glaucoma

Stamper

2009

Becker-Shaffer's Diagnosis and Therapy of the Glaucomas

View full text Add to dashboard Cite

Section: Developmental Glaucoma With Anomalous Superficial Iris Vesselsmentioning

confidence: 99%

Developmental and childhood glaucoma

Stamper

2009

Becker-Shaffer's Diagnosis and Therapy of the Glaucomas

View full text Add to dashboard Cite

“…Hemen daima 11p13 bölgesinde yer alan bir homeobox transkripsiyon faktörü olan PAX6 mutasyonlarıyla ilişkilidir, yüksek penetrans ve değişken ekspresyon gösteren otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. 2 En sık (%85) 3 görülen otozomal dominant kalıtım şeklinin yanı sıra, dominant karakterli de novo genomik değişikliklerin (örn., WAGR sendromu) 4 bir parçası olarak sporadik görülebilir (%13) veya farklı sendromların (örn., Gillespie sendromu) 5 bir parçası olarak otozomal resesif kalıtım (%2) sergileyebilir.…”

Section: Genetik Geçişli Oftalmik Hastalıklarunclassified

“…Amniyon hücrelerinde mutasyon veya delesyon gösterilerek prenatal tanı mümkündür. 3 Anterior segment disgenezisi (ASD) ön kamara açısının ve irisin gelişimsel anomalilerine bağlı bir oküler malformasyon spektrumudur; iris hipoplazisi / agenezisi ve diğer iris anomalileri, iridogonyodisgenezis, kornea opasitesi ve Axenfeld ve Rieger anomalileri vb bulguları kapsayan bir yelpazedir. 11 Genellikle bilateral ve simetrik tutulum gösteren ASD bebeklikten itibaren infantil glokom, fotofobi ve korneal bulanıklıkla tanınabilir, bazen adolesan döneme kadar bulgu vermeyebilir.…”

Section: Genetik Geçişli Oftalmik Hastalıklarunclassified

Oftalmolojide Genetik II-Ön Segment Hastalıkları

Utine¹,

Ütine²

2012

tjo

View full text Add to dashboard Cite

ÖzetGenetik hastalıklar insan genomunun yapısal / işlevsel bozukluklarından kaynaklanan konjenital veya sonradan ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır. Günümüzde genetik bilimindeki hızlı ilerlemelerle birçok hastalığın kökeninde rolü olan genetik etkenler aydınlatılmaktadır. Her disiplinden doktorların genetiğin temel prensipleri, kalıtım şekilleri vb konularında bilgi sahibi olmaları, gelişmeleri izleyebilmeleri için giderek önem kazanmaktadır. Genetik göz hastalıklarında da tanıya ve tedaviye yönelik uygun klinik yaklaşımın sunulabilmesi ve uygun genetik danışmanlığın verilebilmesi için, oftalmologlar bu hastalıkların temel klinik ve günümüzde büyük bir hızla gelişen genetik özelliklerini iyi bilmelidirler. Bu yazıda ön segmenti ilgilendiren genetik kökenli göz hastalıkları gözden geçirilmiş, sırasıyla aniridi, ön segment disgenezisi, glokom, kornea distrofileri, katarakt, ektopia lentis, miyopi ve diğer kırma kusurları ele alınmıştır. ( Sum maryGenetic diseases are congenital or acquired hereditary diseases that result from structural/functional disorders of the human genome. Today, the genetic factors that play a role in many diseases are being highlighted with the rapid progress in the field of genetics science. It becomes increasingly important that physicians from all disciplines have knowledge about the basic principles of genetics, patterns of inheritance, etc., so that they can follow the new developments. In genetic eye diseases, ophthalmologists should know the basic clinical and recently rapidly developing genetic characteristics of these diseases in order to properly approach the diagnosis and treatment and to provide genetic counseling. In this paper, anterior segment eye diseases of genetic origin are reviewed, and aniridia, anterior segment dysgenesis, glaucoma, corneal dystrophies, cataract, ectopia lentis, myopia, and other refractive errors are covered. (Turk J Ophthalmol 2012; 42: 378-85)

show abstract

“…In the general population, aniridia occurs at a frequency of 1 in 50,000-100,000 (Elsas et al 1997). Aniridia is often caused by mutations of the PAX6 gene, located on the band p13 of human chromosome 11 (Ton et al 1991).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Three novel mutations of the PAX6 gene in Japanese aniridia patients

et al. 2007

View full text Add to dashboard Cite

Mutations in the PAX6 gene of Japanese aniridia patients were analyzed. Four types of mutations including one known (474delC) and three novel (786_787ins10, 678_688del11 and 572_575delAATCins14) were found in six patients from four families. A patient with the mutation 572_575delAATCins14 also manifested VATER association. This is the first case of aniridia accompanied by VA-TER association. All of mutations found in this study are frameshift type, resulting in premature termination of translation. The database for PAX6 gene mutation has been made using a graphical data display system MutationView

show abstract

Familial Aniridia with Preserved Ocular Function

Cited by 77 publications

References 5 publications

Developmental and childhood glaucoma

Developmental and childhood glaucoma

Oftalmolojide Genetik II-Ön Segment Hastalıkları

Three novel mutations of the PAX6 gene in Japanese aniridia patients

Contact Info

Product

Resources

About