Executive Summary: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes

Priori, Silvia G.; Wilde, Arthur A.M.; Horie, Minoru; Cho, Yongkeun; Behr, Elijah R.; Berul, Charles I.; Blom, Nico A.; Brugada, Josep; Chiang, Chern En; Huikuri, Heikki V.; Kannankeril, Prince J.; Krahn, Andrew D.; Leenhardt, Antoine; Moss, Arthur J.; Schwartz, Peter J.; Shimizu, Wataru; Tomaselli, Gordon F.; Tracy, Cynthia M.

doi:10.1016/j.joa.2013.08.001

Cited by 103 publications

(255 citation statements)

References 163 publications

(224 reference statements)

Supporting

Mentioning

218

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Каналопатии -редкие наследственные и врожденные отклонения, приводящие к раз-витию аритмий, обусловленные мутациями в генах, кодирующих дефектный протеин в структуре ионных каналов, ответственных за транзит калия и/или натрия или кальция [9,10]. Клинический диагноз преимущественно базируется на данных ЭКГ.…”

Section: особенности диагностики наследственных первичных аритмическиunclassified

“…Первичный аритмический синдром следует подозревать при ведении пациентов, принадле-жащих к группам с высокой вероятностью на-личия этого состояния [9]:…”

Section: особенности диагностики наследственных первичных аритмическиunclassified

“…При этом регистрируется подъем самого сег-мента ST не менее чем в двух соседних отведе-ниях [9]. Традиционно наличие таких измене-ний на ЭКГ в прекордиальных отведениях счи-тали вариантом нормы [9].…”

Section: особенности диагностики наследственных первичных аритмическиunclassified

“…Поводом для пересмотра такого представле-ния послужили данные исследования случай -контроль, в ходе которого была установлена взаимосвязь между развитием идиопатической фибрилляции желудочков и наличием призна-ков синдрома ранней реполяризации (при на-личии изменений в отведениях II, III, aVF и/или V 5-6 ) [9]. Распространенность таких от-клонений в популяции составляет 1-13 % [9].…”

Section: особенности диагностики наследственных первичных аритмическиunclassified

“…Распространенность таких от-клонений в популяции составляет 1-13 % [9]. В основном эпизоды желудочковых аритмий у этих пациентов развиваются в ночное время или во время отдыха [12].…”

Section: особенности диагностики наследственных первичных аритмическиunclassified

See 4 more Smart Citations

Examination of the Patient With Tachycardia in General Practice

Dubikaytis

Дубикайтис²

2016

Rossiĭskiĭ semeĭnyĭ vrach

View full text Add to dashboard Cite

В статье изложены современные представления о подходах к обследованию пациентов с тахикарди-ей в амбулаторной практике; представлены схемы сбора анамнеза и осмотра пациентов с тахиаритмия-ми; обсуждается план обследования при обмороках; описаны редкие наследственные и врожденные варианты тахиаритмий; представлены возможности инструментальной диагностики нарушений ритма сердца.Ключевые слова: тахикардия, тахиаритмии, диагностика, общая врачебная практика.Current approaches for examination of the patients presented with tachycardia in GP practice are considered. The detailed plan for disease history and physical examination of tachycardia patients are presented. The scheme of diagnostic approaches for syncope management is discussed. The genetic and inherited arrhythmogenic diseases are described. The capabilities of different instrumental methods for tachyarrhythmia detection are considered.Keywords: tachycardia, tachyarrhythmia, diagnosis, general practice. ВведениеТахикардия -состояние, при котором ча-стота сердечных сокращений (ЧСС) превышает 100 импульсов в 1 минуту. Данное определение справедливо для взрослых, так как у детей первых лет жизни ЧСС находится в диапазоне от 110 до 150 импульсов в 1 мин [1]. Учащение ритма сердца может быть физиологическим от-ветом на какие-либо изменения в организме или проявлением развития нарушений ритма сердца. В статье представлены подходы к диа-гностике при ведении пациента с тахикардией, в основе которой лежат нарушения ритма.Тахиаритмия может приводить к неблагопри-ятным исходам по следующим причинам: вне-запный обморок, ведущий к травме, а если про-фессия пациента связана с управлением слож-ными техническими средствами -к более серьезным последствиям. Некоторые виды тахи-аритмий (мономорфные и полиморфные желу-дочковые тахикардии, включая тахикардии с удлиненным и нормальным интервалом QT, а также двунаправленные желудочковые тахи-кардии, фибрилляция предсердий на фоне син-дрома Вольфа -Паркинсона -Уайта) могут трансформироваться в фибрилляцию желудоч-ков и привести к внезапной остановке сердца.В ряде случаев тахикардия приводит к неста-бильному состоянию, что при отсутствии лече-ния способствует развитию инфаркта миокарда или шока. Многие антиаритмические препараты имеют серьезные побочные эффекты; со време-нем даже при бессимптомном течении тахиарит-мия может привести к формированию кардио-миопатии и тяжелой хронической сердечной не-достаточности. Аритмии влияют на качество жизни пациентов: вызывают чувство беспокой-ства как в момент возникновения аритмии, так и в момент ожидания очередного приступа, тре-буют оказания скорой помощи, а нередко и ста-ционарного лечения. ЭпидемиологияРаспространенность фибрилляции предсер-дий составляет 0,4-1 % в общей популяции и 9 % среди людей 80 лет и старше.Частота новых случаев развития трепетания предсердий -88 на 100 тыс. человек в год [1].

show abstract

Section: особенности диагностики наследственных первичных аритмическиunclassified

See 3 more Smart Citations

Examination of the Patient With Tachycardia in General Practice

Dubikaytis

Дубикайтис²

2016

Rossiĭskiĭ semeĭnyĭ vrach

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Flipping syncope: The case of an adolescent athlete with syncopal episodes ultimately diagnosed with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

Kramer

Maldonado

Kimball

et al. 2020

Clinical Case Reports

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Mutational and phenotypic spectra of KCNE1 deficiency in Jervell and Lange‐Nielsen Syndrome and Romano‐Ward Syndrome

et al. 2018

View full text Add to dashboard Cite

KCNE1 encodes a regulatory subunit of the KCNQ1 potassium channel‐complex. Both KCNE1 and KCNQ1 are necessary for normal hearing and cardiac ventricular repolarization. Recessive variants in these genes are associated with Jervell and Lange‐Nielson syndrome (JLNS1 and JLNS2), a cardio‐auditory syndrome characterized by congenital profound sensorineural deafness and a prolonged QT interval that can cause ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. Some normal‐hearing carriers of heterozygous missense variants of KCNE1 and KCNQ1 have prolonged QT intervals, a dominantly inherited phenotype designated Romano‐Ward syndrome (RWS), which is also associated with arrhythmias and elevated risk of sudden death. Coassembly of certain mutant KCNE1 monomers with wild‐type KCNQ1 subunits results in RWS by a dominant negative mechanism. This paper reviews variants of KCNE1 and their associated phenotypes, including biallelic truncating null variants of KCNE1 that have not been previously reported. We describe three homozygous nonsense mutations of KCNE1 segregating in families ascertained ostensibly for nonsyndromic deafness: c.50G>A (p.Trp17*), c.51G>A (p.Trp17*), and c.138C>A (p.Tyr46*). Some individuals carrying missense variants of KCNE1 have RWS. However, heterozygotes for loss‐of‐function variants of KCNE1 may have normal QT intervals while biallelic null alleles are associated with JLNS2, indicating a complex genotype‐phenotype spectrum for KCNE1 variants.

show abstract

Executive Summary: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes

Cited by 103 publications

References 163 publications

Examination of the Patient With Tachycardia in General Practice

Examination of the Patient With Tachycardia in General Practice

Flipping syncope: The case of an adolescent athlete with syncopal episodes ultimately diagnosed with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

Mutational and phenotypic spectra of KCNE1 deficiency in Jervell and Lange‐Nielsen Syndrome and Romano‐Ward Syndrome

Contact Info

Product

Resources

About