Executive Summary: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes

Priori, Silvia G.; Wilde, Arthur A.M.; Horie, Minoru; Cho, Yongkeun; Behr, Elijah R.; Berul, Charles I.; Blom, Nico A.; Brugada, Josep; Chiang, Chern En; Huikuri, Heikki V.; Kannankeril, Prince J.; Krahn, Andrew D.; Leenhardt, Antoine; Moss, Arthur J.; Schwartz, Peter J.; Shimizu, Wataru; Tomaselli, Gordon F.; Tracy, Cynthia M.

doi:10.1016/j.hrthm.2013.07.021

Cited by 199 publications

(245 citation statements)

References 155 publications

(30 reference statements)

Supporting

Mentioning

211

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Z tego powodu nie zaleca się badań genetycznych w ogólnej populacji pacjentów z AF [77]. W innych wytycznych opisano wskazania do badań genetycznych u pacjentów z dziedzicznymi chorobami arytmogennymi [844,891].…”

Section: Kanałopatie I Arytmogenna Kardiomiopatia Prawej Komoryunclassified

2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS

Kirchhof

Benussi

Kotecha³

et al. 2016

Kardiol Pol

2,316

4,163

View full text Add to dashboard Cite

Section: Kanałopatie I Arytmogenna Kardiomiopatia Prawej Komoryunclassified

2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS

Kirchhof

Benussi

Kotecha³

et al. 2016

Kardiol Pol

2,316

4,163

View full text Add to dashboard Cite

“…77 Other guidelines have described the indications for genetic testing in patients with inherited arrhythmogenic diseases. 844,891 Recommendations for inherited cardiomyopathies…”

Section: Channelopathies and Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiommentioning

confidence: 99%

2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS

Kirchhof¹,

Benussi²,

Kotecha³

et al. 2016

Eur J Cardiothorac Surg

890

591

View full text Add to dashboard Cite

“…В семье пациентки К. в двух поколениях наблюдались стабильные клинические проявления забо-левания: случаи ВСС в возрасте 20-25 лет во время пер-вого или второго синкопального эпизода при отсутствии диагностически значимых нарушений ритма на ЭКГ. Согласно рекомендациям Европейского общества карди-ологов (HRS/EHRA/APHRS CONSENSUS STATEMENT, 2013), бета-блокаторы могут быть эффективны в сниже-нии риска ВСС у больных с нормальной продолжительно-стью интервала QTc и только с молекулярно-генетиче-ским диагнозом LQTS (класс рекомендаций IIa) [4]. Однако практическое выполнение этой рекомендации часто ставится под сомнение из-за побочных эффектов препаратов.…”

Section: Discussionunclassified

Life-Threatening Manifest of Long-Qt-Syndrome

Polyak¹,

Podolyak²,

Glazova³

et al. 2014

Russ J Cardiol

View full text Add to dashboard Cite

Цель. Проведение ДНК-диагностики пациентке с синкопальными состояни-ями, без клинически значимых нарушений ритма сердца и с отягощенным по внезапной смерти семейным анамнезом. Материал и методы. Клиническое наблюдение. Больная К., 22 года, обрати-лась в РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского с направляющим диагнозом "наследст-венная форма эпилепсии" и с жалобами на предобморочные состояния и голо-вокружение. В ходе обследования данных в пользу наследственной эпилепсии, а также клинически значимых нарушений ритма серд ца, выявлено не было. Учитывая отягощенный по ВСС семейный анамнез, был предположен диагноз "идиопатическая желудочковая тахикардия" и имплантирован двухкамерный частотно-адаптивный кардиовертер-дефибриллятор Maximo II DR D284DRG. В ходе проведенной ДНК-диагностики была выявлена мутация p.R583H в гене KCNQ1, описанная ранее как приводящая к синдрому удлиненного интервала qT, тип 1. В течение 12 месяцев после имплантации у пациентки было зафикси-ровано 2 мотивированных срабатывания ИКД. Больная была консультирована кардиологом с целью подбора терапии препаратами бета-блокаторов. Обсуждение. Несмотря на отсутствие клинически значимых нарушений ритма сердца, пациентке с подозрением на семейную форму идиопатической желудочковой тахикардии был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Молекулярно-генетическими методами был верифицирован диагноз "син-дром удлиненного интервала qT, тип 1"; начат каскадный скрининг семьи с целью подбора тактики терапии для бессимптомных носителей мутации. Заключение. На примере настоящего клинического наблюдения показана важ-ность ДНК-диагностики в уточнении диагноза, выборе тактики лечения и коррект-ного медико-генетического консультирования в отношении наследственного забо-левания. Российский кардиологический журнал 2014, 5 (109): 72-74Ключевые слова: LqTs, KCNQ1, внезапная сердечная смерть, идиопатиче-ская желудочковая тахикардия. LIFE-tHREAtENING MANIFESt OF LONG-Qt-SYNDROMEPolyak M. E., Podolyak D. G., Glazova O. V., Artyukhina E. A., Nechaenko M. A., Zaklyazminskaya E. V.Aim. To complete DNA-diagnostics for the patients with syncopes and not showing clinically significant rhythm disorders, but with family anamnesis of sudden death. Material and methods. Clinical case. The patient 22 y. o. consulted at RsCs n. a.Petrovsky with the primary diagnosis of "inherited epilepsy" and complaints on presyncopes and dizziness. During examination there was no data found to prove the inherited epilepsy and clinically significant rhythm disorders. Taking into account the family anamnesis of sudden death a dignosis of "idiopathic ventricular tachycardia" was suggested and the patient underwent two-chamber rate-adaptive cardioverter-defibrillator Maximo II DR D284DRG implantation. DNA-testing revealed a mutation of p.R583H in the gene KCNq1, that had been previously described as probable to cause type 1 long-qT-syndrome. During the next 12 month after implantation there were 2 proven strobes recorded. The patient was consulted by cardiologist to prescribe beta-blocker therapy.Results. Alth...

show abstract

Executive Summary: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes

Cited by 199 publications

References 155 publications

2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS

2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS

2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS

Life-Threatening Manifest of Long-Qt-Syndrome

Contact Info

Product

Resources

About