Dyskeratosis congenita and limbal stem cell deficiency

Aslan, Deniz; Akata, Rüştü Fikret

doi:10.1016/j.exer.2009.12.008

Cited by 18 publications

(6 citation statements)

References 17 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The etiology of LSCD can be primary, resulting from genetic mutations that lead to LSC dysfunction or destruction. The known causes of primary LSCD include aniridia [18, 19], congenital epidermal dysplasia [20, 21], dyskeratosis congenital [22], keratitis associated with multiple endocrine deficiencies [3], Turner syndrome [23], lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome [24], and xeroderma pigmentosum [25].…”

Section: Etiologymentioning

confidence: 99%

The diagnosis of limbal stem cell deficiency

Deng

2018

The Ocular Surface

156

View full text Add to dashboard Cite

Limbal stem cells (LSCs) maintain the normal homeostasis and wound healing of corneal epithelium. Limbal stem cell deficiency (LSCD) is a pathologic condition that results from the dysfunction and/or an insufficient quantity of LSCs. The diagnosis of LSCD has been made mainly based on medical history and clinical signs, which often are not specific to LSCD. Methods to stage the severity of LSCD have been lacking. With the application of newly developed ocular imaging modalities and molecular methods as diagnostic tools, standardized quantitative criteria for the staging of LSCD can be established. Because of these recent advancements, effective patient-specific therapy for different stages of LSCD may be feasible.

show abstract

Section: Etiologymentioning

confidence: 99%

The diagnosis of limbal stem cell deficiency

Deng

2018

The Ocular Surface

156

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Diseases in the congenital category include; aniridia,67 keratitis associated with multiple endocrine deficiency,89 dyskeratosis congenita,1011 and epidermal dysplasia 1213. Common causes in acquired LSCD include chemical and thermal burns, multiple ocular surgeries involving the limbal region, contact lens wear, and ocular surface inflammatory diseases 6814–17.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Presentation, diagnosis and management of limbal stem cell deficiency

Sejpal¹,

Bakhtiari²,

Deng³

2013

Middle East Afr J Ophthalmol

View full text Add to dashboard Cite

The human corneal surface epithelium is continuously repopulated by the limbal stem cells (LSCs). Limbal Stem Cell Deficiency (LSCD) can lead to corneal opacity and vascularization, with consequent visual impairment or blindness. Many acquired and congenital diseases can lead to LCSD by direct injury to the LSCs, destruction of LSC niche, or both. Based on the severity of the disease, LSCD can present with various symptoms and signs. Although LSCD can be detected clinically, laboratory tests are necessary to confirm the diagnosis and monitor the disease progression. This article concisely reviews the clinical presentation, techniques for diagnosis and management of LSCD.

show abstract

“…U człowieka może być on elementem zespołów zwią-zanych z mutacjami genu PAX6, takich jak wrodzony brak tęczówki [33,34] czy anomalia Petersa [35]. Innymi genetycznymi zaburzeniami, w których wykazano związek z niedoborem LESC, są: zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia) [36,37], zespół KID (zapalenie rogówki, rybia łuska, głuchota) [38], skóra pergaminowa [39], dziedziczone autosomalnie dominująco zapalenie rogówki [40], zespół Turnera [41], wrodzona dyskeratoza [42,43,44] oraz zapalenie rogówki związane z zespołem niedoczynności wielogruczoło-wej [45,46]. Częstymi wtórnymi przyczynami LSCD są oparzenia chemiczne i termiczne powierzchni gałki ocznej oraz stany po uprzednich zabiegach operacyjnych lub krioterapii w obszarze rąbka rogówki [47,48].…”

Section: Choroby Rąbka Rogówki Związane Z Niedoborem Lescunclassified

Limbal epithelial stem cells in regeneration of corneal epithelium – clinical and molecular aspects

Sikora

Skubis

Sedlak

et al. 2018

Ann. Acad. Med. Siles.

View full text Add to dashboard Cite

ST R ES ZCZ E NI EKomórki macierzyste rąbka rogówki (limbal epithelial stem cells -LESC) zlokalizowane są na granicy rogówki i spojówki. Ich funkcja polega na odbudowie rogówki poprzez zastępowanie uszkodzonych lub niefunkcjonalnych komórek. W niniejszej pracy zawarto informacje dotyczące charakterystyki LESC, opisano sposoby ich identyfikacji z wykorzystaniem markerów powierzchniowych oraz cech morfologicznych. W pracy zawarto również informacje dotyczące hodowli komórek w warunkach in vitro jako potencjalnego źródła komórek wykorzystywanych w terapii oraz poruszono zagadnienia dysfunkcji LESC spowodowanych niedoborem komórek macierzystych wywołanych różnymi czynnikami, a także przedstawiono stosowane obecnie metody leczenia LSCD (limbal stem cell deficiency). Standardowe leczenie niedoboru komórek macierzystych rąbka rogówki polega na farmakoterapii oraz transplantacji autologicznego rąbka rogówki bogatego w komórki macierzyste. W przypadku całkowitego niedoboru LESC konieczne jest wykonanie przeszczepów allogenicznych.

show abstract

Dyskeratosis congenita and limbal stem cell deficiency

Cited by 18 publications

References 17 publications

The diagnosis of limbal stem cell deficiency

The diagnosis of limbal stem cell deficiency

Presentation, diagnosis and management of limbal stem cell deficiency

Limbal epithelial stem cells in regeneration of corneal epithelium – clinical and molecular aspects

Contact Info

Product

Resources

About