Displasia ectodérmica en odontopediatría

Abstract

La displasia ectodérmica (DE) se caracteriza por ser una enfermedad hereditaria que consiste en alteraciones genéticas y ambientales, provocando hipodoncia, distrofia en uñas, cabello escaso y anomalías dentarias. El tratamiento de rehabilitación en pacientes pediátricos con DE es difícil debido al continuo crecimiento y desarrollo cráneo facial de estos niños. El presente trabajo tiene como objetivo relatar un caso clínico de rehabilitación oral en paciente pediátrico diagnosticado con DE. Paciente de sexo femenino, con 5 años y 6 meses de edad que compareció a la clínica de odontopediatría en la UNIDERP. Al examen físico, extra oral, se constató que la paciente era respiradora bucal, y presentaba disminución del tercio inferior de la cara, labios protruidos y evertidos, frente prominente, nariz en “silla de montar”, escasez de cabello, pestañas y cejas, piel fina y seca. En el examen intraoral se observó ausencia de los siguientes dientes: 51/52, 61/62/63, 71/72, 81/82, y aspecto conoide de los dientes 53, 73 y 83. Al examen radiográfico se constató agenesia de 9 dientes primarios y de los gérmenes de los siguientes dientes permanentes: 11/12/13, 21/22/23, 41/42, 31/32, se observó la presencia de los gérmenes de los dientes 33 y 43. Con base en las características físicas y radiográficas se diagnosticó displasia ectodérmica hidrótica. Como conducta clínica, se optó por la instalación de mantenedores estéticos funcionales removibles, con el fin de favorecer la fonación, deglución, tonicidad muscular labial y lingual y el desenvolvimiento social.

Rehabilitación protésica en paciente pediátrico con displasia ectodérmica

“…La displasia ectodérmica (DE) incluye un gran número de trastornos hereditarios congénitos, los cuales se caracterizan por presentar una afección morfológica y funcional en los tejidos y derivados de la capa embrionaria ectodérmica, en los que hay dos o más estructuras involucradas, siendo las más afectadas el cabello, la piel, las glándulas sudoríparas, las uñas y los dientes. 2,14,[18][19][20] La displasia ectodérmica en la mayoría de sus casos va a presentarse debido a una expresión genética, pudiendo ser: autosómico dominante (OMIM#129490), autosómico recesivo (OMIM#224900) o recesivo ligado al cromosoma X (OMIM#305100). 1,2,9 Figura 10: Fotografías intraorales finales…”

“…Este presenta una mutación del gen EDA1 que se asigna en el cromosoma Xq-12-q13.1; EDA1 sintetiza a la Ectodisplasina A, una proteína colagenosa implicada en la estructura ectodérmica y la osteogénesis. 1,3,6,12,14,18,21 La displasia ectodérmica anhidrótica es autosómica dominante con la mutación del gen EDA1 y al igual que en la DEH va a presentar la triada de hipotricosis, oligodoncia y anhidrosis, siendo esta última la diferencia con la DEH. 10,13,18 La displasia ectodérmica hidrótica se caracteriza por presentar hipotricosis, distrofia ungueal e hiperqueratosis de las palmas de las manos y plantas de los pies; se considera autosómica dominante por una mutación en el gen de la conexina, GJB6 o conexina-30.…”

“…1,3,6,12,14,18,21 La displasia ectodérmica anhidrótica es autosómica dominante con la mutación del gen EDA1 y al igual que en la DEH va a presentar la triada de hipotricosis, oligodoncia y anhidrosis, siendo esta última la diferencia con la DEH. 10,13,18 La displasia ectodérmica hidrótica se caracteriza por presentar hipotricosis, distrofia ungueal e hiperqueratosis de las palmas de las manos y plantas de los pies; se considera autosómica dominante por una mutación en el gen de la conexina, GJB6 o conexina-30. 12,18 Las características físicas generales que pueden presentar estos pacientes son: cabello escaso, fino, hipopigmentado, quebradizo y de crecimiento lento, alteración en las glándulas sudoríparas, piel hipopigmentada, distrofia ungueal, alteración en las glándulas lagrimales, glándula tiroides, en el oído interno, disminución en la agudeza visual, hiperqueratosis de las palmas de las manos y plantas de los pies.…”

“…10,13,18 La displasia ectodérmica hidrótica se caracteriza por presentar hipotricosis, distrofia ungueal e hiperqueratosis de las palmas de las manos y plantas de los pies; se considera autosómica dominante por una mutación en el gen de la conexina, GJB6 o conexina-30. 12,18 Las características físicas generales que pueden presentar estos pacientes son: cabello escaso, fino, hipopigmentado, quebradizo y de crecimiento lento, alteración en las glándulas sudoríparas, piel hipopigmentada, distrofia ungueal, alteración en las glándulas lagrimales, glándula tiroides, en el oído interno, disminución en la agudeza visual, hiperqueratosis de las palmas de las manos y plantas de los pies. En el caso del paciente, presenta diagnóstico de Displasia Ectodérmica Anhidrótica por lo que su principal característica es la anhidrosis, no presenta alteraciones en el oído interno, glándula tiroides, problemas visuales ni hiperqueratosis en manos y pies, por lo que debemos tener en cuenta que cada caso es diferente, algunos pacientes pueden tener características o alteraciones mínimas y otros tener afectados varios órganos y sistemas.…”