Disorders of sexual development: Small patients, big decisions

Abstract

ÖzTanım "Cinsiyet" çok yönlü bir tanımdır. Genetik yapı, iç ve dış cinsel organ yapısı ve psikososyal gelişim süreci ile belirlenen cinsiyeti (sex: biyolojik cinsiyet, gender: toplumsal/sosyal cinsiyet) yalnızca tek bir başlık altında incelemek yeterli değildir. Kişi-nin kendisini erkek ya da kadın olarak hissetmesi cinsel kimliği (gender identity), erkek ya da kadına özgü giysi, oyun, meslek tercihi kişinin cinsel rolü-nü (gender role/gender behavior), erkek ya da kadın olarak karşı cins tercihi ise kişinin cinsel tercihini (gender orientation) belirler. Cinsiyeti oluşturan bu üç özelliğin her birisi, oldukça karmaşık ve çok yön-lü (anatomik, psikolojik, sosyokültürel) faktörlerin rol oynadığı, kendi aralarında da etkileşim gösteren gelişim süreçleridir (1) .Cinsiyeti belirleyen başlıca faktörler: 1-genetik yapı özellikleri, 2-hormon ve reseptör fonksiyonları, 3-iç ve dış genital (cinsel organ) yapı özellikleri, ve 4-çevresel faktörlerdir. Dış genital yapının embriyolojik gelişiminin anlaşılması, cinsel gelişimde rol alan moleküler yolakların anlaşılması ile daha belirgin hâle gelmiştir . Genetik yapı özellikleri:Cinsiyetin belirlenmesindeki ilk aşama, 23,X kromozom yapısındaki bir ovumun, bir sperm (23,X ya da 23,Y kromozom yapısındaki) ile birleşmesidir. Bu birleşme sonucunda, erkeklerde 46,XY kromozom yapısı, kadınlarda ise 46,XX kromozom yapısı oluşur. Erkeklerde testisin oluşmasını sağlayan SRY geninin belirlenmesinden sonra, çeşitli gen ve transkripsiyon faktörlerinin de (DAX-1, SF-1, WT-1, SOX-9, DMRT1/DMRT2, SHH, ATF3) testis ya da over dokusunun oluşumunda rol aldığı belirlenmiştir (2) . Genom araştırmaları ile moleküler tanı yönünde çalışmalara ağırlık verilmektedir (3) . Hormon ve reseptör fonksiyonları: