Die hereditären Epidermolysen

Epidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde autosomique recessive

“…Les albopapules décrites par Pasini sur viennent dans le cadre d'une EBD classique ment considérée comme autosomique domi nante [13,24], Schnyder [21] en doute, sup putant qu'il doit également exister des for mes récessives. Degos [5] précise que l'on ob serve des cas d'EB dystrophiques où le mode de transmission ne correspond pas exacte-Ramclel/Boillat [4], la transforma tion maligne d'une cicatrice peut également s'observer dans les formes dominantes de l'EBD [3,22], La dilatation des ostiums fol liculaires correspond bien à la description des albopapules de Pasini et diffère des lé sions observées dans l'EB atrophicans inver sa.…”

X-Linked Recessive Ichthyosis

“…One group of diseases is that of the in herited ichthyoses, which has enjoyed a great deal of understanding by thorough evaluation of clinical traits and pedigree data. For recent reviews see Schnyder [1] and Williams [2], In this paper we report our recent find ings on X-linked recessive ichthyosis (XRI) running in a family first described by Csorsz figure 3. Practieally the only symptom this patient experiences is mild scaling on the dorsolateral (extensor) surface of the skin of his upper arms during the winter half of the year.…”

“…1 A part of this paper was presented as a poster at the 18th Symposium of the European Society of Human Genetics, Budapest, May 30-June 2, 1985. 2 Soon after the completion of our manuscript, one day before his 76th birthday, Dr. Istvan Vajdaleft us on the 22nd October, 1986.…”