Diagnóstico prenatal de rabdomioma fetal asociado a esclerosis tuberosa. A propósito de un caso.

Abstract

RESUMENLos rabdomiomas son los tumores benignos cardíacos más frecuentes encontrados en vida fetal y postnatal, asociándose frecuentemente a esclerosis tuberosa. A propósito de un caso manejado en nuestra maternidad el año 2014 se revisó la literatura existente sobre su diagnóstico, manejo, implicancias pronósticas. Se trata de una embarazada de 23 años que fue referida a las 25 semanas a nuestro servicio, el estudio ecográfico revela tres imágenes cardiacas concordantes con rabdomiomas en las paredes ventriculares y el septum. No se detectan otras anormalidades y se controla en forma seriada con ultrasonido. Se realiza a las 33 semanas resonancia nuclear magnética fetal con el objetivo de evidenciar signos de esclerosis tuberosa los cuales se evidencian en el examen y se confirman en exámenes postnatales. Se comenta el diagnóstico diferencial con otros neoplasias benignas cardiacas como teratomas, fibromas y hemangiomas. Las posibles complicaciones de los rabdomiomas dependerán de su ubicación y tamaño, produciendo alteraciones en flujo o bien menos frecuentemente arritmias. La asociación más importante de esta patología es con esclerosis tuberosa de manera que se debe realizar una cuidadosa anamnesis familiar, estudios de imágenes que deben abarcar el SNC, corazón y riñones. Finalmente en ese contexto realizar la mejor consejería a los padres. PALABRAS CLAVE: Rabdomioma, esclerosis tuberosa. ABSTRACTRhabdomyomas are the most common benign cardiac tumors found in fetal and postnatal life, frequently being associated with tuberous sclerosis. In relation to a case handled in our maternity unit in 2014, existing literature on cardiac rhabdomyomas diagnosis, management and prognostic implications, was revised. The case concerned a 25 week pregnant 23 year old patient, who was referred to our facility; ultrasound examination reveals three cardiac images consistent with rhabdomyomas in the ventricular walls and the septum. No other abnormalities are detected and the patient is monitored with a series of ultrasound. At 33 weeks a fetal magnetic resonance imaging is performed in order to show signs of tuberous sclerosis which are noted in the examination and confirmed in post natal tests. Differential diagnosis with other benign cardiac neoplasms such as teratomas, fibromas and hemangiomas is discussed. Possible complications of the rhabdomyomas will depend on its location and size, producing changes in flow or less frequent arrhythmias.

Prenatal diagnosis of Fetal Cardiac Rhabdomyomaassociated with Familial Tuberous Sclerosis

“…(5,6) Los rabdomiomas y los fibromas frecuentemente son tumores miocárdicos homogéneos y compactos, el diagnóstico diferencial entre ellos puede ser difícil si se trata de una masa única, pero la multiplicidad sugiere rabdomiomas y este diagnóstico es seguro si está en el contexto de una esclerosis tuberosa. (7) En nuestro caso clínico la gestante presentaba como antecedente, una Esclerosis Tuberosa de Bourneville de carácter familiar, conocida como tal desde la infancia. El diagnóstico de certeza de las patologías maternas se realizó en 3er trimestre.…”