Diagnóstico genético pré-implantacional: prevenção, tratamento de doenças genéticas e aspectos ético-legais.

Abstract

O diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI) é realizado em embriões obtidos pela técnica de fertilização in vitro antes desua implantação no útero, permitindo o diagnóstico de um grande número de doenças genéticas nestes embriões. Esta técnica émenos invasiva do que diversas técnicas de diagnóstico pré-natal conhecidas como a amniocentese, a cordocentese e a retiradade amostras de células das vilosidades coriônicas. Recentemente tem sido indicado também como ferramenta de terapia gênica,visando à realização de transplante de medula óssea em crianças que não encontram um doador compatível. Apesar das limitaçõesdas técnicas de diagnóstico e da dificuldade de acesso devido ao seu alto custo, o DGPI tem se mostrado eficiente e a procura pelatécnica vem crescendo, assim como suas possibilidades de aplicação. Com o crescimento da procura pelo DGPI e com as novaspossibilidades proporcionadas por esta técnica surgem diversas questões quanto a suas aplicações e também quanto às implicaçõeséticas envolvidas no seu uso. No Brasil, não há legislação federal específica e o DGPI é regulamentado pelas resoluções do ConselhoFederal de Medicina. Além disso, faltam políticas públicas que permitam um maior acesso da população de baixa renda a esta técnica. <br />

Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) e a sua aplicação na reprodução humana / Preimplantational genetic diagnosis (PGD) and its application in human reproduction

“…O PDG é um método indicado para casais que tem consciência do alto risco de que podem gerar filhos com doenças genéticas. Os pacientes que procuram o PDG geralmente são casais portadores ou têm algum filho que possui problema genético, comprovem abortos espontâneos com repetições, relatam falhas na reprodução humana assistida, pacientes acima de 35 anos ou tem diagnóstico confirmado de que podem gerar uma criança com problemas desta natureza (MENDES et al, 2013;ZILLMER et al, 2021).…”