Determinação pré-natal do sexo fetal por meio da análise de DNA no plasma materno

Levi, José Eduardo; Wendel, Silvano; Takaoka, Deise Tihe

doi:10.1590/s0100-72032003000900011

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“…10 Today, the technique has spread and is offered in several private and public laboratories worldwide. these findings, clearly demonstrating that the isolation of fetal DNA from maternal plasma is relatively easy, inexpensive and allows simultaneous processing of many samples.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

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Identification of Sex‐Determining Region Y (SRY) in Maternal Plasma after Paternal Lymphocyte Immunization: Is it Possible?

Machado¹,

Levi

Lima³

et al. 2011

American J Rep Immunol

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Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

“…10 Each extracted DNA was also analyzed in duplicate, totalizing four replicates. 10 Each extracted DNA was also analyzed in duplicate, totalizing four replicates.…”

Section: Sry Identificationmentioning

confidence: 99%

Identification of Sex‐Determining Region Y (SRY) in Maternal Plasma after Paternal Lymphocyte Immunization: Is it Possible?

Machado¹,

Levi

Lima³

et al. 2011

American J Rep Immunol

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“…Recentemente, técnicas de biologia molecular envolvendo a detecção de material fetal em amostras de sangue materno têm apresentado resultados superiores aos da ultra-sonografia no diagnóstico precoce do sexo fetal [11][12][13] . A pesquisa de DNA livre no plasma materno por meio da reação em cadeia de polimerase parece apresentar resultados mais confiáveis que a pesquisa de células fetais na circulação materna [11][12][13] .…”

Section: Ig (Semanas)unclassified

“…A pesquisa de DNA livre no plasma materno por meio da reação em cadeia de polimerase parece apresentar resultados mais confiáveis que a pesquisa de células fetais na circulação materna [11][12][13] . Além de apresentar elevada acurácia (98-99%), esta pesquisa pode ser realizada a partir da oitava semana de gravidez 11 . Apesar do elevado desempenho diagnóstico e de já se encontrar disponível em nosso meio, trata-se de método de alto custo e disponível em poucos centros.…”

Section: Ig (Semanas)unclassified

Determinação ultra-sonográfica do sexo fetal pela medida dos ângulos do apêndice genital

Bunduki¹,

Brizot²,

Miguelez³

et al. 2005

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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Determinação ultra-sonográfica do sexo fetal pela medida dos ângulos do apêndice genital a semana e 6 dias. As taxas de predição obtidas com o ângulo posterior (ponto de corte de 24 graus) foram, respectivamente: 70, 87 e 87%. A avaliação da variação interobservador revelou diferença média entre medidas pareadas de 15,7 e 9 graus para as medidas dos ângulos posterior e anterior, respectivamente. Conclusão: a acurácia da medida dos ângulos do apêndice genital na predição do sexo fetal foi elevada a partir da 12ª semana de gestação mas ainda insuficiente para sua aplicação em gestações com risco de doenças graves ligadas ao cromossomo X. PALAVRAS-CHAVE:Determinação do sexo (análise); Primeiro trimestre da gravidez; Gravidez normal; Diagnóstico pré-natal; Ultrasonografia pré-natal ABSTRACT Purpose: to evaluate the accuracy of fetal gender prediction at 11 to 13 weeks and 6 days by measuring the anterior and posterior genital tubercle angles. Methods: the anterior and posterior genital tubercle angles were measured in a midsagittal plane in 455 fetuses from 11 to 13 weeks and 6 days. The probability of a correct fetal sex prediction (confirmed after birth) was categorized in accordance with the angle measurements, gestational age and crump-rump length. The optimal accuracy cutoffs were derived from a ROC-plot. The interobserver variability was evaluated by a Bland-Altman plot. Results: the correct fetal sex prediction rate increased with gestational age and crump-rump length. Using a 42-degree anterior angle as a cutoff, a correct fetal sex prediction occurred in 72% of the fetuses from 11 to 11 weeks and 6 days, 86% from 12 to 12 weeks and 6 days and 88% from 13 to 13 weeks and 6 days. Using a 24-degree posterior angle as a cutoff, a correct fetal gender prediction occurred in 70, 87 and 87%, respectively. The interobserver variability evaluation revealed a mean difference between paired measurements of 15.7 and 9 degrees for the posterior and anterior angles, respectively. Conclusion: the measurement of the genital tubercle angles showed a high accuracy in correctly predicting the fetal sex from the 12th week of gestation on. However, accuracy was still not high enough for clinical use in pregnancies at risk of serious X-linked diseases.

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“…Portanto, em cada reação foram usadas essas curvas-padrão versus o DNA extraído do plasma das gestantes com a subseqüente quantificação. Além disso, os autores conseguiram demonstrar que no primeiro e segundo trimestres de gestação, o DNA fetal corresponde a uma concentração em média de 3,4% de todo o DNA presente no plasma, já no terceiro trimestre de gestação essa concentração chega a 6,2% 8,9 . Recentemente, foi demonstrado que mulheres gestando fetos com aneuploidia, principalmente a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) ou do cromossomo 13 (síndrome de Patau), apresentavam concentração de DNA fetal muito maior que as mulheres que gestavam fetos sem o mesmo distúrbio [10][11][12] .…”

Section: Introductionunclassified

Determinação precoce do sexo fetal pela análise do DNA no plasma materno

Martinhago¹,

Oliveira²,

Canas³

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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RESUMOObjetivo: avaliar a possibilidade do diagnóstico precoce do sexo fetal no plasma materno pela técnica da reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR em tempo real) a partir da 5ª semana de gestação. Métodos: nesse estudo prospectivo foi coletado sangue periférico de gestantes com feto único a partir da 5ª semana de gestação. Após centrifugação do sangue, 0,4 mL de plasma foi separado para extração de DNA fetal. O DNA foi analisado em duplicata por PCR em tempo real para duas regiões genômicas (uma do cromossomo Y e outra comum a ambos os sexos) pelo método de TaqMan ® , o qual utiliza um par de primers e uma sonda fluorescente. Foram excluídos da amostragem os casos que evoluíram para aborto. Para o cálculo da sensibilidade e especificidade, usamos o método de comparação com padrão-ouro, que foi o sexo ao nascimento. Resultados: foram realizados 79 exames de DNA fetal no plasma materno de 52 gestantes. O resultado dos exames foi comparado com o sexo da criança após o parto. O índice de acerto conforme a idade gestacional foi de 92,6% (25 de 27 casos) na 5ª semana, conferindo sensibilidade de 87% e 95,6% (22 de 23 casos) na 6ª semana, com sensibilidade de 92%. A partir da 7ª semana de gestação o acerto foi em 100% (29 de 29 casos). A especificidade foi de 100% independente da idade gestacional. Conclusões: a técnica de PCR em tempo real para detecção do sexo fetal a partir da 5ª semana no plasma materno possui boa sensibilidade e excelente especificidade. Houve concordância do resultado em 100% dos casos em que o diagnóstico foi masculino, independente da idade gestacional, e no caso de feminino, a partir da 7ª semana de gestação. PALAVRAS-CHAVE:Determinação do sexo (Análise); Reação em cadeia da polimerase/métodos; Diagnóstico pré-natal; Idade gestacional ABSTRACT Purpose: to verify the viability of early diagnosis of fetal gender in maternal plasma by the real-time polymerase chain reaction (real-time PCR) starting at the 5th week of pregnancy. Methods: peripheral blood was collected from pregnant women with single fetus starting at the 5th week of gestation. After centrifugation, 0.4 mL plasma was separated for fetal DNA extraction. The DNA was analyzed in duplicate by real-time PCR for two genomic regions, one of the Y chromosome and the other common to both sexes, through the TaqMan ® method, which uses a pair of primers and a fluorescent probe. Patients who aborted were excluded. Results: a total of 79 determinations of fetal DNA in maternal plasma were performed in 52 pregnant women. The results of the determinations were compared to fetal gender after delivery. Accuracy according to gestational age was 92.6% (25 of 27 cases) at 5 weeks with 87% sensitivity, and 95.6% (22 of 23 cases) at 6 weeks with 92% sensitivity. Starting at the 7th week of pregnancy, accuracy was 100% (29 of 29 cases). Specificity was 100% regardless of gestational age. Conclusion: real-time PCR for the detection of fetal gender in maternal plasma starting at the 5th week of gestation has good sensitivity and excellent spe...

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Determinação pré-natal do sexo fetal por meio da análise de DNA no plasma materno

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Identification of Sex‐Determining Region Y (SRY) in Maternal Plasma after Paternal Lymphocyte Immunization: Is it Possible?

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Determinação precoce do sexo fetal pela análise do DNA no plasma materno

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