Desenvolvimento rudimentar e intervenção fisioterapêutica na Síndrome de Angelman

Abstract

A Síndrome de Angelman (SA) caracteriza-se por uma anomalia no espaço entre a banda 11 e 13 do braço “q” do cromossoma 15. Essa anomalia genética determina severo atraso no desenvolvimento global com comprometimento mental e funcional. O quadro motor dos portadores da SA tem características da ataxia como hipotonia pré-natal e posteriormente movimentos trêmulos, com marcha atáxica em cerca de 90% dos pacientes. Esse relato de caso refere-se ao paciente MKL, 10 anos de idade, sexo masculino. A criança com atraso no desenvolvimento rudimentar, apresentou crises convulsivas mioclônicas aos 22 meses, controladas aos 6 anos. Aos 8 anos o paciente foi encaminhado ao setor de fisioterapia Na avaliação motora o paciente demonstrou apenas o controle cervical. Após 16 meses de estimulação motora rudimentar associada á estimulação vestibular, tátil, visual e proprioceptiva, adquiriu a mobilidade rotacional para as passagens transposturais; sedestação; a posição de quatro apoios e ortostática independentes; a marcha com apoio e a capacidade de comunicação.