Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias

Abstract

ResumenLas inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios ocasionados por defectos del desarrollo o función del sistema inmunológico, la mayoría se manifiestan a edad temprana por infecciones, datos de malignidad o por disregulación en la respuesta inmune, ya sea autoinflamación, autoinmunidad o alergia. Debido a que las inmunodeficiencias primarias son trastornos genéticos, la mayoría se heredan de forma autosómica recesiva. Las inmunodeficiencias primarias son más prevalentes en el sexo masculino y en edad pediátrica; las inmunodeficiencias de anticuerpos son las inmunodeficiencias primarias con más prevalente de la edad adulta. Dentro de las manifestaciones clínicas más comunes están la infección de vías respiratorias seguida de infecciones de la piel, abscesos, candidiasis, diarrea, BCGosis, etc. El abordaje inicial debe contar con una biometría hemática completa y cuantificación de inmunoglobulinas. El retraso del diagnóstico se debe principalmente a que las infecciones recurrentes pueden ser aceptadas como variaciones de la normalidad o a una percepción errónea de que su presentación es exclusiva de la infancia. El reconocimiento temprano por cualquier médico de primer contacto es importante para el tratamiento oportuno y el mejor prónostico. PALABRAS CLAVE:Inmunodeficiencias primarias, enfermedades con inmunodeficiencias, infecciones recurrentes, tratamiento con inmunoglobulina, profilaxis. Rev Alerg Méx 2016 abr-jun;63(2):180-189. AbstractPrimary immunodeficiencies (PID) are a heterogeneous group of inherited disorders, the etiology are the defects in the development or function of the immune system. The principal PID manifestations are the infections in early age, malignancy and diseases of immune dysregulation as autoimmunity and allergy. PIDs are genetics disorders and most of them are inherited as autosomal recessive, also this group of diseases is more prevalent in males and in childhood. The antibody immunodeficiency is the PID more common in adults. Basics of primary immunodeficienciesinmunología R Re ev vi is st ta a M Mé éx xi ic co o

Demographic and clinical characterization of pediatric group patients with inborn errors of the immune system in a Colombian tertiary hospital

“…The clinical presentation is highly variable, but most present as recurrent infections, which are common in childhood and therefore may go unnoticed in the primary care setting. 1,2,18 We found that the most frequent group according to the IUIS 2015 classification was predominantly antibody deficiency, which is consistent with the international literature, 1,9 followed by CID with associated or syndromic features and then immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity. LASID announced that it had a registry of 8383 patients with innate errors of the immune system by August 2020, of which 53.2% had a predominantly antibody deficiency.…”

“…Most of them present at an early age as recurrent or severe infections, malignancy, or dysregulation in the immune response; autoinflammation; autoimmunity; or allergic disease. 1,2 In 1970, the World Health Organization created a committee to classify these pathologies. 3 Subsequently, in 2015, the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency (IUIS) modified the classification, given the recent advances of the last 40 years, with the aim to increase awareness, facilitate recognition, standardize nomenclature, standardize the approach, and promote optimal and early treatment for these patients.…”

Enfermedad por micobacterias en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica

“…Dentro de los 10 grupos que la componen, están los defectos de la fagocitosis clasificados tanto en número como en función. 4,5 La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se clasifica como un EII funcional de la fagocitosis. Se transmite con dos patrones de herencia, ligado al X y autosómica recesiva.…”

Enfermedad renal crónica en adultos con inmunodeficiencias primarias en tratamiento con inmunoglobulina intravenosa

“…Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos hereditarios heterogéneos ocasionados por defectos del desarrollo o función del sistema inmunológico. 1 El comité de expertos de IDP de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología, en junio de 2017 propuso una clasificación por grupos que facilita las investigaciones clínicas y los estudios comparativos; 50 % de las IDP corresponden al grupo III: deficiencia predominantemente de anticuerpos. 2,3,4,5 Las inmunodeficiencias humorales sintomáticas más frecuentes en pacientes adultos son la inmunodeficiencia común variable (IDCV), la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y la deficiencia de subclases de inmunoglobulina G (IgG).…”