Clinicopathologic and Surgical Characteristics Study of 151 Cases of GIST

Şentürk, Mustafa; Yıldırım, Mehmet Aykut; Çakır, Murat; Kişi, Ömer

doi:10.1007/s12029-020-00414-y

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“…Os fatores de risco para seu desenvolvimento incluem idade superior a 50 anos, mutação no gene KIT e neurofibromatose tipo 1. Os GIST são predominantemente diagnosticados de forma acidental, visto que o tumor se desenvolve sem manifestações clínicas aparentes, e quando presentes, o quadro clínico é inespecífico e variado 7 .…”

Section: Discussionunclassified

“…A queixa principal do caso descrito foi disfagia, presente em 51% dos casos de GIST esofágico; outro sintoma também referido é a dor no peito e a perda ponderal, em 15% e 20% dos casos, respectivamente 1,[5][6][7]9 .…”

Section: Discussionunclassified

“…Sobre o tratamento cirúrgico, geralmente, a enucleação é realizada quando o tumor mede menos de 5cm, enquanto a esofagectomia é indicada em tumores maiores que 9cm. Dado que o tumor excedia 9cm, foi optado pela esofagectomia como tratamento, sem retirada de linfonodos na proximidade do tumor e continuidade do tratamento com imatinibe [5][6][7][8] .…”

Section: Discussionunclassified

“…O tratamento preferencialmente é cirúrgico, por ser um sarcoma resistente a radioterapia e a maioria dos quimioterápicos. Contudo, apresenta boa resposta aos inibidores de tirosina-quinase, como o imatinibe, este que se mostrou eficaz no tratamento adjuvante e neoadjuvante da doença 5,7 .…”

Section: Introductionunclassified

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Tumor Estromal Esofágico: Relato De Caso E Revisão De Literatura

Maffini¹,

De-Lucca²,

Antunes³

et al. 2021

Relatos Casos Cir.

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Introdução: Os tumores estromais gastrointestinais (GIST) correspondem a 1% dos tumores do trato gastrointestinal e sua localização esofágica é ainda mais rara. Dada sua baixa incidência, não há recomendações claras acerca do manejo da doença. Relato do caso: Mulher, 50 anos, portadora de GIST esofágico, com quadro clínico de disfagia. A biópsia demonstrou a presença do tumor de esôfago não metastático, positivo para CD117. O tratamento de escolha foi esofagectomia total, reconstrução com estômago seguida de jejunostomia, seguido de terapia adjuvante com imatinibe. Cerca de um ano após início de quimioterapia, paciente apresenta-se sem recorrências e metástase, no entanto desenvolveu uma neuropatia periférica. Conclusão: Trata-se de um caso de GIST raro pela sua localização esofágica, tratado com sucesso. Além disso, a paciente desenvolveu neuropatia periférica, possivelmente causada pelo uso do quimioterápico.

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Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

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Tumor Estromal Esofágico: Relato De Caso E Revisão De Literatura

Maffini¹,

De-Lucca²,

Antunes³

et al. 2021

Relatos Casos Cir.

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“…GIST is a pleomorphic mesenchymal tumor which excretes CD117 (Kit protein) or CD34 as immunohistochemical agents [9]. Besides, DOG-1 is also considered to be a marker of GIST [10].…”

Section: Gistmentioning

confidence: 99%

A Novel Fusion between CDC42BPB and ALK Exon 20 in a Patient with Wild Type Gastrointestinal Stromal Tumor: a case report

Huang¹,

Yuan²,

Ren³

et al. 2020

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Background Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common type of mesenchymal tumor in gastrointestinal tract (GI), with striking features of morphology and immunohistochemistry. Pathogenic activating mutations of the proto-Oncogene Kit are detected in 80–85% GISTs, while 5–7% of cases harbor activating mutations of platelet derived growth factor receptor alpha (PDGFRA). There are still some rare mutation types, including succinate dehydrogenase (SDH)-x, BRAF, RAS and NF1 mutations, or ETV6-NTRK3 fusion. Herein, we reported the first case of GIST with ALK gene rearrangement and ALK (D5F3) overexpression. Case presentation In this study, we described a 33-year-old female patient who appeared a massive space occupying lesion (with the maximum diameter of 22 cm) in the stomach and was eventually diagnosed as Kit and PDGFRA wide type GIST. We unexpectedly found that GIST of this patient showed ALK (D5F3) overexpression and harbored a novel fusion CDC42BPB exon 24-ALK in exon 20. Conclusion This is the first case of GIST with both ALK rearrangement (CDC42BPB exon 24-ALK in exon 20) and ALK (D5F3) overexpression. This rare phenomenon might suggest that ALK (D5F3) immunohistochemistry could be a screening tool for ALK-rearranged GIST. In addition, ALK inhibitors could be a potential therapeutic target for patients (with ALK rearrangement), which should be confirmed further.

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