Cils et kystes rénaux

Paces-Fessy, Mélanie

doi:10.1051/medsci/20143011017

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“…L'ensemble de ces signes cliniques constituent le syndrome de la dyskinésie ciliaire primitive ou syndrome de Kartagener [9]. Dans les ciliopathies par atteinte du cil primaire, les signes les plus fré-quents sont une maladie rénale tubulo-interstitielle ou kystique [36] ( §), une dégénérescence rétinienne, une polydactylie, un retard mental avec ou sans malformations cérébrales et une dysplasie osseuse. Le diagnostic clinique d'une ciliopathie particulière reposera sur la présence d'une combinaison donnée de signes cliniques [8].…”

Section: Phénotypes Des Ciliopathiesunclassified

Complexité génétique des ciliopathies et identification de nouveaux gènes

Bachmann‐Gagescu

2014

Med Sci (Paris)

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Section: Phénotypes Des Ciliopathiesunclassified

Complexité génétique des ciliopathies et identification de nouveaux gènes

Bachmann‐Gagescu

2014

Med Sci (Paris)

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“…La polykystose rénale autosomique dominante (PKD) résulte de mutations dans les polycystines PKD1 (polycystic kidney disease 1) et PKD2, des protéines souvent localisées dans le cil primaire. PKD est ainsi considérée comme une ciliopathie dans laquelle les cils sont présents, mais moins fonctionnels [5,48] ( §). Les patients souffrant de PKD ont une probabilité accrue de développer des anomalies des valves cardiaques et une hypertrophie du ventricule gauche.…”

Section: Ciliopathies Et Cardiopathiesunclassified

Cils et morphogenèse cardiaque

Diguet

Meilhac

2014

Med Sci (Paris)

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> Après la mise en évidence fondamentale en 2000 des cils primaires comme organites fonctionnels et essentiels au développement embryonnaire, de nombreux modèles murins de ciliopathies ont été générés. Dans ces modèles, le coeur est fréquemment affecté, avec un large spectre de malformations. Les cils du noeud sont requis à un stade précoce du développement pour la détermination de la latéralité droite/gauche de l'embryon, avec des conséquences secondaires sur la formation du coeur. Ainsi, une courbure anormale du coeur est un phénotype récurrent dans les modèles de ciliopathies. Cependant, la fonction des cils primaires dans les cellules cardiaques reste mal comprise. Des récepteurs, tels que les polycystines ou les récepteurs de la voie Hedgehog, sont habituellement localisés dans les cils primaires. Ceci permet d'envisager la possibilité que la transduction de ces voies de signalisation, qui sont importantes pour le cloisonnement et la croissance du coeur, ait lieu dans les cils primaires de cellules cardiaques. La connaissance du rôle des cils primaires à plusieurs étapes de la formation du coeur, et dans différents types cellulaires cardiaques, est essentielle pour comprendre l'origine des cardiopathies humaines associées à des ciliopathies. < ( Figure 1A), et les cils primaires non motiles, qui ont une fonction sensorielle et participent à la transduction de signaux (Figure 1B-C). Si la structure des cils est connue depuis plus d'un siècle, c'est en 2000 que G.J. Pazour et al. ont démontré pour la première fois le rôle fondamental des cils primaires dans le développement embryonnaire [2]. Les maladies humaines résultant d'un dysfonctionnement des cils -les ciliopathies -conduisent à des syndromes pléiotropes, ce qui indique que les cils sont nécessaires au développement d'un grand nombre d'organes. Cependant, un dysfonctionnement des cils peut conduire à des phénotypes opposés, tels qu'une hypoplasie (déficit de cellules) ou une mégalie (excès de croissance). Cela souligne l'intérêt de comprendre la fonction des cils dans un contexte particulier, en termes de type cellulaire et de stade du développement. Dans cette synthèse, nous nous intéresserons au rôle des cils dans la formation du coeur, et aux voies de signalisation dont la transduction est potentiellement assurée dans les cils cardiaques. Nous discuterons les données issues des lignées de souris génétiquement modifiées, qui apportent un éclairage nouveau sur les mécanismes potentiellement impliqués dans les cardiopathies associées aux ciliopathies. Ciliopathies et cardiopathies

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“…( Figure 2). En effet, la formation de kystes au niveau des reins pourrait être due, au moins partiellement, à des défauts cellulaires indépendants du cil [47] ( §). Les défauts de transports intracytoplasmique et vésiculaire pourraient générer des problèmes de polarité cellulaire en amont de la formation du cil, ou directement réguler la mise en place de la polarité cellulaire via la modulation du cytosquelette d'actine [38].…”

Section: Liens D'intérêtunclassified

De nouvelles fonctions extraciliaires pour les protéines ciliaires

Taulet

Delaval

2014

Med Sci (Paris)

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Cilia proteins have long been characterized for their role in cilia formation and function, and their implications in ciliopathies. However, several cellular defects induced by cilia proteins deregulation suggest that they could have non-ciliary roles. Indeed, several non-ciliary functions have been recently characterized for cilia proteins including roles in intra-cellular and in vesicular transport, in spindle orientation or in the maintenance of genomic stability. These observations thus raise the crucial question of the contribution of non-ciliary functions of cilia proteins to the pathological manifestations associated with ciliopathies such as polycystic kidney disease.

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Cils et kystes rénaux

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Complexité génétique des ciliopathies et identification de nouveaux gènes

Complexité génétique des ciliopathies et identification de nouveaux gènes

Cils et morphogenèse cardiaque

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