Carcinoma colorrectal con alteración de la vía reparadora. Claves para su identificación y relevancia clínica

Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

“…Los tumores esporádicos MMR+ se originan debido a inactivación por hipermetilación del promotor del gen MLH1. En estos casos siempre se observa pérdida de expresión inmunohistoquímica de MLH1 (Payá Romá et al, 2006;Perea et al, 2011).…”

“…Se considera que los tumores con inestabilidad cromosómica y aquellos que presentan inestabilidad microsatelital serían mutuamente excluyentes (Payá Romá et al, 2006;Perea et al, 2011).…”

“…Frecuentemente la tinción obtenida es heterogénea. Por ello, siempre se debe valorar la pérdida de expresión en un campo de gran aumento que disponga de controles internos positivos (Payá Romá et al, 2006;Perea et al, 2011).…”

“…Adicional a esto, la inmunohistoquímica permite identificar la proteína no expresada y, por tanto, el gen afectado. También se ha visto que en tumores mucinosos tienen mayor sensibilidad y se detectan mejor por inmunohistoquímica que por el análisis de microsatélites, debido a la baja densidad de células tumorales, que dificulta la obtención de suficiente ADN para el estudio (Payá Romá et al, 2006). Sin embargo existe un consenso interinstitucional de realizar estudios de tamizaje universal para CCR tanto por métodos de patología molecular como por IHQ para MMR con la finalidad de verificar la presencia de fenotipo de inestabilidad (Ryan et al, 2017).…”