Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – 2021

Izar, Maria Cristina; Giraldez, Viviane Zorzanelli Rocha; Bertolami, Adriana; Filho, Raul Dias dos Santos; Lottenberg, Ana Maria; Assad, Marcelo Heitor Vieira; Saraiva, José Francisco Kerr; Chacra, Ana Paula Marte; Martinez, T.L.R.; Bahia, Luciana; Fonseca, Francisco Antônio Helfenstein; Faludi, André Árpád; Spósito, Andrei C.; Chagas, Antônio Carlos Palandri; Jannes, Cinthia E.; Amaral, Cristiane Kovacs; Araújo, Daniel Branco de; Cintra, Dennys Esper; Coutinho, Elaine dos Reis; Cesena, Fernando H; Xavier, Hermes Tóros; Mota, Isabela Cardoso Pimentel; Giuliano, Isabela de Carlos Back; Neto, José Rocha Faria; Kato, Juliana Tieko; Bertolami, Marcelo Chiara; Miname, Márcio H.; Castelo, Maria Helane Costa Gurgel; Lavrador, Maria Sílvia Ferrari; Machado, Roberta Marcondes; Souza, Patrícia Guedes de; Alves, Renato Jorge; Machado, Valéria A.; Filho, Wilson Albino Pimentel

doi:10.36660/abc.20210788

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“…As Estatinas de alta potência diminuem a síntese de colesterol no fígado e são a primeira escolha, sendo a maioria delas liberada para uso em crianças a partir de 10 anos de idade. A Pravastatina, porém, é liberada para crianças a partir dos 8 anos, enquanto a Rosuvastatina já vem sendo utilizada em crianças a partir de Administrada via oral, a Lomitapida tem se mostrado uma droga promissora no tratamento de HoHF e estudos, de fase 1 e 2, mostram redução em cerca de 40-50% do LDL-c em um espaço de 8 a 12 semanas quando associada à Estatina + Ezetimiba, tanto em heterozigóticos como em homozigóticos (IZAR MCO, et al, 2021). No Brasil, a Lomitapidafoi aprovada em 2020 pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) para uso em adultos na hipercolesterolemia familiar homozigótica (IZAR MCO, et al, 2021).…”

Section: Introductionunclassified

Impacto da mutação C681X no tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica: um relato de caso

Fadul¹,

Valente²,

Lima

et al. 2023

Acervo Saúde

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Objetivo: Relatar o impacto da mutação C681X no tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica. Detalhamento do caso: Paciente, sexo masculino, 17 anos, com história de colesterol alto (LDL-c: 760 mg/dl), xantomas tuberosos e arcos corneanos desde os sete anos. Teste genético confirmou mutação homozigótica da C681X no receptor de LDL, sem alterações cardiovasculares. Pai, mãe, irmão apresentaram hipercolesterolemia com LDL-c >190mg/dl. Avó e tio maternos faleceram de infarto agudo do miocárdio antes dos 50 anos. Iniciou tratamento com Atorvastatina 40mg/dia e Ezetimibe 10mg/dia. Posteriormente, foi alterado Atorvastatina pela Rosuvastatina 40 mg/dia. Aos 11 anos, iniciou terapia tripla com Mipomersen 200mg, apresentou resposta adequada após 1 ano. O medicamento foi suspenso devido baixa segurança para sua idade, vindo elevar os níveis de LDL-c. Aos 13 anos utilizou Evolocumab (inibidor da PCSK9), na posologia de 140mg, associado a Rosuvastatina e a Ezetimibe. Depois de um ano, em terapia tripla, os resultados foram CT: 561 mg/dL;HDL-c: 27 mg/dL; LDL-c: 512 mg/dL; e TG: 110 mg/dL. Considerações finais: Paciente retornou após 3 anos sem ir às consultas, em uso de Atorvastatina 40mg/dia, Ezetimibe 10mg/dia e Evolocumab 140mg a cada 15 dias, sem controle adequado. Foi realizado ajuste da medicação e encaminhado paraseguimento multiprofissional.

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Section: Introductionunclassified

Impacto da mutação C681X no tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica: um relato de caso

Fadul¹,

Valente²,

Lima

et al. 2023

Acervo Saúde

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Update on Sitosterolemia and Atherosclerosis

Rocha

Tada

Chacra

et al. 2023

Curr Atheroscler Rep

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Long-Term Association between Intensive Medical Treatment and the Incidence of Cardiovascular Outcomes in Patients with Dyslipidemia: an Observational Study

Renke

Gapanowicz

Pereira³

et al. 2022

Cardiol Ther

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Introduction The management of patients with dyslipidemia (DLP) requires intensive medical follow-up as an essential part of treatment and to reduce the risk of cardiovascular (CV) outcomes. The aim of this study was to evaluate whether adherence to medical treatment changed the prevalence of CV disease events in a retrospective 7-year follow-up analysis. Methods This retrospective study involved 92 patients divided into two groups according to their adherence: the REG group with 64 patients who had medical appointments from 2012 to 2018, and the DROP group, with 28 patients who had medical appointments in 2012 but did not complete regular appointments until 2018. Cox proportional hazard models were fitted to estimate hazard ratios associated with CV outcomes as primary endpoints. Results We observed a total of 32 cases of acute myocardial infarction (AMI) in the study population, 17 (338.41 pY) in the REG group and 15 (62.97 pY) in the DROP group. An increased hazard of AMIs was observed in the DROP group compared with the REG group by follow-up time ( p < 0.001). We found that previous events of AMI and congestive heart failure (CHF) were associated with progression to treatment dropout ( p < 0.05) and that two drugs were considered a risk factor for treatment dropout, diuretics and fibrates ( p < 0.05). Conclusions A reduced hazard of AMI was observed in patients who complete a greater number of medical appointments and receive multidisciplinary treatment on a regular basis.

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Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – 2021

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Impacto da mutação C681X no tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica: um relato de caso

Impacto da mutação C681X no tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica: um relato de caso

Update on Sitosterolemia and Atherosclerosis

Long-Term Association between Intensive Medical Treatment and the Incidence of Cardiovascular Outcomes in Patients with Dyslipidemia: an Observational Study

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