Association between the NOS3 (−786 T/C) and the ACE (I/D) DNA Genotypes and Early Coronary Artery Disease

Álvarez, R.C. González; González, Pelayo; Batalla, Alberto; Reguero, Julián R.; Iglesias-Cubero, Gustavo; Hevia, S.; Cortina, A.; Meriño, E.; González, Ignacio; Álvarez, Victoria; Coto, Eliécer

doi:10.1006/niox.2001.0351

Cited by 81 publications

(43 citation statements)

References 36 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Indeed, Yoshimura et al (22 ) first reported that the intron 4b/a polymorphism is in linkage disequilibrium with the eNOS T 786 3 C variant, suggesting that the T 786 3 C mutation underlies the functional characteristics of the intron 4a allele, whereas they found no relationship between the Glu 298 3 Asp and T 786 3 C variants. In contrast, Alvarez et al (23 ) failed to confirm this previously described genetic linkage; they found that the CC 786 genotype conferred an increased risk of an early episode of CAD in a Caucasian population but that the 4b/a polymorphism did not. Furthermore, another association study between genetic polymorphisms of the eNOS gene and hypertension in Japanese has recently shown that the T 786 3 C polymorphism is significantly linked to the Glu 298 3 Asp polymorphism with trans configuration (the T 786 allele is linked to the Asp 298 and the C 786 allele to the Glu 298 ) (24 ).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 80%

Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms and Risk of Coronary Artery Disease

Colombo¹,

Paradossi²,

Andreassi³

et al. 2003

Clinical Chemistry

150

View full text Add to dashboard Cite

Background: Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) could be a candidate gene for coronary artery disease (CAD). This study investigated the relationship of the eNOS Glu 298 3 Asp and T 786 3 C polymorphisms with the presence and severity of CAD in the Italian population. Methods: We enrolled 415 unrelated individuals who underwent coronary angiography. The severity of CAD was expressed by means of the Duke score. The eNOS Glu 298 3 Asp and T 786 3 C variants were analyzed by PCR. Results: There was significant linkage disequilibrium between the two eNOS polymorphisms (P <0.0001). Both variants were significantly associated with the occurrence and severity of CAD (P ‫؍‬ 0.01 and 0.004 for Glu 298 3 Asp and T 786 3 C, respectively). The risk of CAD was increased among individuals homozygous for the C allele of the T 786 3 C polymorphism compared with individuals homozygous for the T allele (odds ratio ‫؍‬ 2.5; P <0.01) and was independent of the other common risk factors (P ‫؍‬ 0.04). Moreover, individuals with both the Asp/Asp genotype of the Glu 298 3 Asp polymorphism and at least one C allele of the T 786 3 C variant in the promoter region of the eNOS gene had an increased risk of CAD (odds ratio ‫؍‬ 4.0; P <0.001) and a significantly higher mean Duke score (26.2 ؎ 2.9 vs 45.2 ؎ 3.7; P ‫؍‬ 0.002) compared with individuals with the TT genotype and the Glu allele. Conclusions:The present study provides evidence that the Glu 298 3 Asp and T 786 3 C polymorphisms of the eNOS gene are associated with the presence and sever-

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 80%

Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms and Risk of Coronary Artery Disease

Colombo¹,

Paradossi²,

Andreassi³

et al. 2003

Clinical Chemistry

150

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…The interaction between angiotensin II and eNOS in terms of arterial stiffening demonstrates experimental study by Fitch et al 24 Treatment with angiotensin II or inhibition of eNOS by L-NAME (N-(omega)-nitro-L-arginine methyl ester) did not increase vascular stiffness in mice when administered separately, however, in combination, it did significantly increase PWV (in vivo), maximal passive stiffness (ex vivo) and, moreover, it increased collagen and decreased elastin content in aortic wall. 24 Similarly, Alvarez et al 21 reported that T 786 C mutation of eNOS significantly increased the risk of premature manifestation of coronary heart disease by more than two times, if combined with ACE I/D polymorphism. Only few studies, performed on hypertensive subjects, dealt with association between aortic stiffness and polymorphism of AGTR 1 .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 98%

“…20,21 Genomic DNA was isolated from peripheral blood leucocytes by standard extraction method using commercial DNA isolation kits (Sigma, Saint Louis, MO, USA). Two mutation were assessed: T 786 C (eNOS) and A 1166 C (AGTR 1 ) using REDTaq DNA polymerase (Sigma), BanII (Eco24I) and MspI enzymes (Biogen, Prague, Czech Republic).…”

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Synergistic effect of angiotensin II type 1 receptor and endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms on arterial stiffness

et al. 2007

View full text Add to dashboard Cite

Angiotensin II and nitric oxide belong to important factors in the functional and structural changes of vessel wall, leading to its increased stiffness. We investigated, whether common mutations of angiotensin II type 1 receptor (AGTR 1 ) and endothelial nitric oxide synthase (eNOS) are associated with increased arterial stiffness. Two polymorphisms, A 1166 C of AGTR 1 and T 786 C of Enos, were estimated in a random, general population-based sample of 250 subjects. Arterial stiffness was measured using Sphygmocor as aortic (carotid-femoral) and peripheral (femoral-tibial) pulse wave velocities (PWV). Carriers of 3-4 mutant alleles from both polymorphisms, that is, homozygous for both mutations or homozygous for one and heterozygous for the second one, showed significantly higher peripheral PWV (17.9272.40) than those with none or only 1-2 mutant alleles (12.3770.51; Po0.003). Carriers of 3-4 mutant alleles had three times higher risk of having increased peripheral PWV (X13.63 m s À1 , that is, in the top quartile) and this association remained significant after adjustment for potential confounders. No association was found between estimated genotypes and aortic PWV. In conclusion, combination of A 1166 C of AGTR 1 and T 786 C of eNOS mutations increased stiffness of muscular-type arteries.

show abstract

“…Інсерційно-делеційний полімор-фізм 16-го інтрону гена ангіотензинперет-ворювального ферменту (AСЕ) визначали із застосуванням полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із наступним електрофорезом отриманих ампліфікатів [12]. Для виявлення поліморфізмів наступних генів: G 894 →T -поліморфізм 7-го екзону гена ендотеліальної NO-синтази (eNOS) [13], Arg 60 →His -полі-морфізм гена, що кодує одну з індуцибель-них субодиниць протеасоми (LMP2) [14], Met 235 →Thr -поліморфізм гена ангіотензи-ногена (AGT) [15], A 1166 →C -поліморфізм гена рецептора 1-го типу ангіотензину ІІ (ATR1) [16], C -1562 →T -поліморфізм гена металопротеїнази 9 (MMP9) [17], Т -381 →C -поліморфізм гена натрійуретичного пепти-ду типу В (NPPB) [18] застосовували ПЛР із наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів.…”

Section: методикаunclassified

Assosiation Analysys of 11 Polymorphisms of SNPS With Endothelium Dependent Vasodilatation in Children With Diabetes Mellitus Type 1

Pranik¹,

Гончаров²,

Gurianova³

et al. 2015

Fiziol Zh

View full text Add to dashboard Cite

ВСТУПСудинні ускладнення цукрового діабету (ЦД) 1-го типу у вигляді мікро-та макроангіопатій є найбільш значимими в структурі інваліди-зації та смертності хворих із цією патологією [1,2]. Ендотеліальна дисфункція -одна з найбільш показових ознак порушення функ-ціонального стану артеріальних судин, що характеризується неадекватною реакцією на вплив фізіологічних і фармакологічних регу-ляторів тонусу судин [3,4]. Незадовільний глікемічний контроль та тривалість ЦД 1-го типу вважаються основними факторами розвитку ендотеліальної дисфункції, що зу-мовлює формування пізніх ускладнень ЦД у вигляді діабетичної нефропатії, ретинопатії тощо [5]. Проте ступінь їх прогресування значно відрізняється у різних пацієнтів, що в літературі пов'язується із генетичною схильністю, а саме із певним набором алель-них варіантів -поліморфізмом поодиноких нуклеотидів (SNPs) [6,7]. Про можливе значення генетичних факторів у роз витку пізніх ускладнень ЦД 1-го типу свідчать наступні факти [8,9]: 1) значна індивідуальна варіабельність термінів де бю ту ускладнень та ступеня ураження орга нів -мішеней, що не завжди корелює із тривалістю захворювання та якістю компенсації порушень вуглеводного об-міну; 2) висока частота виявлення ускладнень, їх тяжкий перебіг та швидке прогресування в певних популяційних групах; 3) підвищений ризик тяжких ускладнень у хворих на ЦД 1-го типу, родичі яких також мають такі усклад-нення; 4) пік розвитку діабетичної нефропатії в межах 15-25 років тривалості захворювання

show abstract

Association between the NOS3 (−786 T/C) and the ACE (I/D) DNA Genotypes and Early Coronary Artery Disease

Cited by 81 publications

References 36 publications

Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms and Risk of Coronary Artery Disease

Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms and Risk of Coronary Artery Disease

Synergistic effect of angiotensin II type 1 receptor and endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms on arterial stiffness

Assosiation Analysys of 11 Polymorphisms of SNPS With Endothelium Dependent Vasodilatation in Children With Diabetes Mellitus Type 1

Contact Info

Product

Resources

About