Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária

Abstract

<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span style="font-size: x-small;">O estudo de distúrbios cromossômicos em serviços públicos de genética pode constituir uma nova abordagem na Genética Comunitária. Tendo em vista o objetivo de avaliar a importância de estudos dessa natureza para o diagnóstico e o encaminhamento precoce a tratamentos especializados, foi analisada a frequência de alterações cromossômicas em indivíduos que realizaram o cariótipo em serviço universitário de genética. Para tanto, foi feito um estudo retrospectivo de 813 casos atendidos no período de 1990 a 2010 no serviço referido. As preparações foram obtidas por cultura convencional de linfócitos e bandamento GTG nos casos com suspeita de cromossomopatia. Ocorreram alterações cromossômicas em 268 cariótipos, 32,9% dos casos estudados. A distribuição dos distúrbios esteve de acordo com estudos semelhantes realizados em diferentes centros, sendo as alterações numéricas as mais frequentes. Os resultados obtidos evidenciam a importância da citogenética no esclarecimento do diagnóstico de diferentes distúrbios congênitos, responsáveis por importante parcela da morbi-mortalidade infantil e mostra a contribuição dessa especialidade no fortalecimento da Genética Comunitária como uma nova abordagem da genética em benefício da população.</span></p>

Genética Comunitária: Aplicação De Estratégias Para a Educação E Conscientização Da População / Community Genetics: Application of Strategies for Education and Population Awareness

“…Desde o mês de abril do ano de 2003, quando foi feito o primeiro sequenciamento do genoma humano completo que revolucionou a medicina, saber como é o funcionamento dos genes, como eles são quando apresentam alguma alteração, e entender ainda todo esse processo, a saúde tem tido um grande aliado para poder obter a cura e a prevenção de doenças. (NHGRI, 2018).…”

Treze anos de análises genéticas no Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos

“…Há cerca de mil distúrbios cromossômicos descritos na literatura 5 . Esta diversidade de alterações cromossômicas, responsáveis por doenças, representa um desafio para a citogenética humana, que permite avaliar a morfologia e a estrutura de cromossomos.…”

“…Esta diversidade de alterações cromossômicas, responsáveis por doenças, representa um desafio para a citogenética humana, que permite avaliar a morfologia e a estrutura de cromossomos. Assim, o estudo do cariótipo é recomendado para avaliação etiológica da deficiência intelectual, perdas fetais, infertilidade, malformações congênitas, bem como para investigações somáticas em casos de câncer 2,4,5 .…”