volume 15, issue 6, P590-595 2016
DOI: 10.15690/vsp.v15i6.1656
View full text
|
|
Share
Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан

Abstract: ВВЕДЕНИЕ Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (22q11DS) -это хромосомная аномалия, при которой в результате неаллельной рекомбинации в процессе мейоза во вре-мя сперматогенеза и/или овогенеза на длинном плече хромосомы 22 происходит делеция (от лат. deletio -уничтожение) от 1,5 до 3 мегабаз (Мб) [1,2]. Это наи-более распространенная аутосомальная делеция у человека после трисомии хромосомы 21 [1,2]. В 85% случаев делеция возникает de novo спонтанно, но есть риск наследования и от родителей с del 22q11.2, кото-ры…

expand abstract