16p13.11-p12.3 Microdeletion identified in a patient with sagittal craniosynostosis and developmental delay

Maldžienė, Živilė; Bulanovaitė, Elena; Aleksiūnienė, Beata; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė

doi:10.1097/mcd.0000000000000285

Cited by 3 publications

(1 citation statement)

References 9 publications

(11 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…De le ci jos re gio nas ap ima 11 bal ty mus ko duo jan èiø ge nø ir ke le tà mik roRNR ge nø. Ðios ne koduo jan èios RNR da ly vau ja po transk rip ci nia me os te o ge ninës di fe ren cia ci jos pro ce se ir ga li bû ti reikð min gos griauèiø vys ty mui si [22].…”

Section: Tiriamøjø Kuriems Nustatyti Unikalûs Patogeniniai Kopijø Ska...unclassified

Genomo persitvarkymai, esant įgimtiems centrinės nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės. Darbų apžvalga

Kučinskas¹,

Preikšaitienė²,

Ambrozaitytė³

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

Turintieji intelektinę negalią sudaro apie 1-2 % bendros populiacijos. Tai yra viena svarbiausių socialinių ir ekonominių sunkumų sričių sveikatos priežiūros sistemoje. Intelektinės negalios genetinių priežasčių tyrimai yra sudėtingi, kadangi šios būklės yra genetiškai heterogeninės. Jas lemia daug skirtingų genetinių pokyčių, kurie dažnai pasireiškia kliniškai persidengiančiais požymiais. Siekiant nustatyti šių būklių genetines priežastis, moksliniuose tyrimuose taikomos plataus masto molekulinės technologijos. Mūsų atliktų tyrimų metu, nustatant intelektinės negalios molekulines priežastis, chromosominiai pokyčiai efektyviausiai nustatyti, taikant molekulinio kariotipavimo metodą ir naujos kartos sekoskaitos technologijomis identifikuojant patogeninius bet kurio žmogaus geno variantus. Bendradarbiaujant su kitų šalių mokslo institucijomis, atlikti retų intelektinę negalią lemiančių genetinių pokyčių klinikinių pasekmių molekuliniai ir funkciniai tyrimai leido išsamiau charakterizuoti retus žinomus ir naujus sindromus. Manome, kad naujos įžvalgos apie intelektinės negalios molekulines priežastis ir patogenezės mechanizmus gali būti naudingos ateityje kuriant gydymo galimybes.

show abstract

Section: Tiriamøjø Kuriems Nustatyti Unikalûs Patogeniniai Kopijø Ska...unclassified

Genomo persitvarkymai, esant įgimtiems centrinės nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės. Darbų apžvalga

Kučinskas¹,

Preikšaitienė²,

Ambrozaitytė³

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

The current understanding of germline predisposition in non-syndromic sagittal craniosynostosis: a systematic review

2022

View full text Add to dashboard Cite

Clinical phenotype of the 16p.13.11 microdeletion: a case report with a mini review of the literature

Palumbi,

Ponzi,

Micella

et al. 2024

Front. Genet.

View full text Add to dashboard Cite

BackgroundChromosome 16p13.11 microdeletion is a very rare copy number variant (CNV), associated with a clinical syndrome characterized by global development delay, neuropsychiatric conditions, facial dysmorphisms, microcephaly, gastroesophageal reflux disease, and congenital heart defects. The 16p13.11 locus is a very unstable genomic region, rich in low-copy number repeats, characterized by many homologous DNA sequences. Usually, the most common CNV of this region include microduplications/duplications, while the microdeletions are rare, and their clinical features are heterogeneous and poorly described so far.Case reportIn this paper, we report the genetic and the clinical features of a patient diagnosed with chromosome 16p13.11 microdeletion, and a short review of the literature on this topic. Our patient was characterized by several facial dysmorphic features, autistic symptoms and language development delay. The genetic evaluation revealed and interstitial deletion of the long arm of the chromosome 16, approximately of 1.5 Mb.ConclusionInterestingly, compared to previous cases, this patient was characterized by autistic symptoms, severe language and motor coordination disorder, without cognitive and cerebral malformations, frequently associated with this microdeletion syndrome.

show abstract

16p13.11-p12.3 Microdeletion identified in a patient with sagittal craniosynostosis and developmental delay

Cited by 3 publications

References 9 publications

Genomo persitvarkymai, esant įgimtiems centrinės nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės. Darbų apžvalga

Genomo persitvarkymai, esant įgimtiems centrinės nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės. Darbų apžvalga

The current understanding of germline predisposition in non-syndromic sagittal craniosynostosis: a systematic review

Clinical phenotype of the 16p.13.11 microdeletion: a case report with a mini review of the literature

Contact Info

Product

Resources

About