Frequency of Cardiovascular Involvement in Familial Amyloidotic Polyneuropathy in Brazilian Patients

Queiroz, Márcia Cavalcanti de Campos; Pedrosa, Roberto Coury; Berensztejn, Amanda Cardoso; Pereira, Basílio de Bragança; Nascimento, Emília Matos do; Duarte, Martha Maria Turano; Pereira-Junior, Pedro Paulo; Cruz, Márcia Waddington

doi:10.5935/abc.20150112

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“…No Brasil e no mundo, a mutação Val50Met é a mais prevalente. 14,15 Por vezes, com padrão etário bimodal em alguns países, apresenta fenótipo sobretudo neurológico quando acomete indivíduos mais jovens a partir dos 30 anos; e padrão misto neurológico e cardiológico no segundo pico de idade, a partir dos 50 anos. 14 Por sermos um serviço terciário, o padrão observado nos pacientes com essa mutação, a segunda mais frequente em nosso estudo, foi o de acometimento misto a partir dos 50 anos.…”

Section: Discussionunclassified

Perfil Clínico, Laboratorial e de Métodos de Imagem na Amiloidose Sistêmica em um Centro de Referência Cardiológico Brasileiro

Fernandes¹,

Alencar²,

Bueno³

et al. 2021

Arquivos Brasileiros De Cardiologia

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Fundamento: Amiloidose sistêmica é uma doença com manifestações clínicas diversas. O diagnóstico envolve suspeita clínica, aliada a métodos complementares. Objetivo: Descrever o perfil clínico, laboratorial, eletrocardiográfico e de imagem no acometimento cardíaco da amiloidose sistêmica. Métodos: Estudo de uma amostra de conveniência, analisando dados clínicos, laboratoriais, eletrocardiográficos, ecocardiográficos, medicina nuclear e ressonância magnética. Considerou-se significância estatística quando p < 0,05. Resultados: Avaliaram-se 105 pacientes (com mediana de idade de 66 anos), sendo 62 homens, dos quais 83 indivíduos apresentavam amiloidose por transtirretina (ATTR) e 22 amiloidose por cadeia leve (AL). Na ATTR, 68,7% eram de caráter hereditário (ATTRh) e 31,3% do tipo selvagem (ATTRw). As mutações mais prevalentes foram Val142Ile (45,6%) e Val50Met (40,3%). O tempo de início dos sintomas ao diagnóstico foi 0,54 e 2,15 anos nas formas AL e ATTR (p < 0,001), respectivamente. O acometimento cardíaco foi observado em 77,9% dos ATTR e 90,9% dos AL. Observaram-se alterações de condução atrioventricular em 20% e intraventricular em 27,6% dos pacientes, sendo 33,7 % na ATTR e 4,5% das AL (p = 0,006). A forma ATTRw apresentou mais arritmias atriais que os ATTRh (61,5% x 22,8%; p = 0,001). Ao ecocardiograma a mediana da espessura do septo na ATTRw x ATTRh x AL foi de 15 mm x 12 mm x 11 mm (p = 0,193). Observou-se BNP elevado em 89,5% dos indivíduos (mediana 249 ng/mL, IQR 597,7) e elevação da troponina em 43,2%. Conclusão: Foi possível caracterizar, em nosso meio, o acometimento cardíaco na amiloidose sistêmica, em seus diferentes subtipos, através da história clínica e dos métodos diagnósticos descritos.

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Section: Discussionunclassified

Perfil Clínico, Laboratorial e de Métodos de Imagem na Amiloidose Sistêmica em um Centro de Referência Cardiológico Brasileiro

Fernandes¹,

Alencar²,

Bueno³

et al. 2021

Arquivos Brasileiros De Cardiologia

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“…Most patients need a pacemaker during the course of the disease 44 . In the Brazilian population, the most common cardiac abnormalities are nonspecific ventricular repolarizations, ventricular conduction disturbances, atrial tachycardia, valve thickening and increased myocardium echogenicity 45 .…”

Section: Cardiomyopathymentioning

confidence: 99%

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy

Pinto

Barreira

Bulle

et al. 2018

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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Transthyretin familial amyloid polyneuropathy is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy, which if untreated, leads to death in approximately 10 years. In Brazil, liver transplant and tafamidis are the only disease-modifying treatments available. This review consists of a consensus for the diagnosis, management and treatment for transthyretin familial amyloid polyneuropathy from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology. The first and last authors produced a draft summarizing the main views on the subject and emailed the text to 10 other specialists. Relevant literature on this subject was reviewed by each participant and used for the individual review of the whole text. Each participant was expected to review the text and send a feedback review by e-mail. Thereafter, the 12 panelists got together at the city of Fortaleza, discussed the controversial points, and reached a consensus for the final text.

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“…Data from a specialized center in amyloidosis in Brazil point to a high prevalence of myocardial involvement in patients with amyloid polyneuropathy from abnormalities on the electrocardiogram (ECG). 43 …”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Cardiac Amyloidosis and its New Clinical Phenotype: Heart Failure with Preserved Ejection Fraction

Mesquita

Jorge

Souza

et al. 2017

Arquivos Brasileiros De Cardiologia

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Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) is now an emerging cardiovascular epidemic, being identified as the main phenotype observed in clinical practice. It is more associated with female gender, advanced age and comorbidities such as hypertension, diabetes, obesity and chronic kidney disease. Amyloidosis is a clinical disorder characterized by the deposition of aggregates of insoluble fibrils originating from proteins that exhibit anomalous folding. Recently, pictures of senile amyloidosis have been described in patients with HFpEF, demonstrating the need for clinical cardiologists to investigate this etiology in suspect cases. The clinical suspicion of amyloidosis should be increased in cases of HFPS where the cardio imaging methods are compatible with infiltrative cardiomyopathy. Advances in cardio imaging methods combined with the possibility of performing genetic tests and identification of the type of amyloid material allow the diagnosis to be made. The management of the diagnosed patients can be done in partnership with centers specialized in the study of amyloidosis, which, together with the new technologies, investigate the possibility of organ or bone marrow transplantation and also the involvement of patients in clinical studies that evaluate the action of the new emerging drugs.

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Frequency of Cardiovascular Involvement in Familial Amyloidotic Polyneuropathy in Brazilian Patients

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Perfil Clínico, Laboratorial e de Métodos de Imagem na Amiloidose Sistêmica em um Centro de Referência Cardiológico Brasileiro

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Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy

Cardiac Amyloidosis and its New Clinical Phenotype: Heart Failure with Preserved Ejection Fraction

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