Report of a patient with fragile X syndrome unexpectedly identified by karyotype
            analysis

Floriani, Maiara Anschau; Boas, Marcelo R. Vilas; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Trevisan, Patrícia; Dorfman, Luiza Emy; Rosa, Rosana C. M.; Zen, Tatiana Diehl; Zen, Paulo Ricardo Gazzola

doi:10.5935/1676-2444.20170017

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“…There are proven alterations at family levels, such as learning difficulties, intellectual disability, movement disorders and primary ovarian insufficiency, which may be warnings of a protein mutation related to FXS resulting from its family origin [14] . Currently, the test of choice for diagnosing FXS per American College guidelines of Medical Genetics are molecular DNA tests, Southern blot test , polymerase chain reaction (PCR), or even by the cytogenetic technique [15] .…”

Section: Literature Reviewmentioning

confidence: 99%

Fragile X Syndrome: Medical Considerations and Stomatological Aspects for Dental Treatment

Amaral

Silva

Guedes

et al. 2022

AJAS

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The objective of this study was to carry out a literature review in order to elucidate general and oral physical aspects, behavioral disorders, medical considerations and discuss considerations about the dental approach in individuals with Fragile X Syndrome (FXS) as well as to provide surgeons dentists with greater care clarification towards these patients. A literature review has been carried out in the following databases: Virtual Health Library (VHL) –MEDLINE– PubMed , SciELO and in the Capes database Journals. The descriptors used were: Fragile X Syndrome, Oral Health, Systemic Condition, Behavioral Disorders. The main phenotypic characteristics found in the literature were: prominent ears, elongated face, strabismus, hyperextensible joints , macrorchidism , mitral valve prolapse, seizures. Fragile X Syndrome oral characteristics are: mandibular prognathism, atresic and deep palate, enamel hypoplasia, malocclusion, presence of biofilm due to unestablished hygiene habits, caries, calculus and gingivitis. Cognitive deficit, autism spectrum disorder, anxiety disorder and hyperactivity are behaviors found in FXS which bring difficulties for these patients to undergo a dental approach. The dental surgeon must be up-to-date and aware of the medical and behavioral conditions of FXS individuals and, thus, offer an adequate and safe dental approach. Systemic, behavioral and oral abnormalities require an initial dental treatment planning.

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Section: Literature Reviewmentioning

confidence: 99%

Fragile X Syndrome: Medical Considerations and Stomatological Aspects for Dental Treatment

Amaral

Silva

Guedes

et al. 2022

AJAS

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“…Quanto ao diagnóstico em homens, este era realizado indiretamente pelo método de reação de cadeia polimerase (PCR), porém este método não é suficiente para indicar a mutação do gene em mulheres. Em vista disso, em pessoas do sexo feminino, são utilizados os métodos southern blot e de hibridização para o diagnóstico final da síndrome 7,9 .…”

Section: Revisão De Literaturaunclassified

Características físicas e bucais na síndrome do X frágil – revisão de literatura

Martins¹,

Varotto

Faria³

et al. 2020

R. Fac. Odontol. Porto Alegre

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Introdução: A síndrome do cromossomo X frágil é uma síndrome genética que acomete principalmente indivíduos do sexo masculino. O nome desta síndrome ocorre como consequência de um estreitamento da extremidade distal do braço longo do cromossomo X, local chamado de sítio frágil. O presente trabalho apresenta uma revisão de literatura, apresentando etiologia, prevalência, métodos de diagnóstico, características comportamentais, características físicas gerais e de interesse odontológico, além das considerações acerca do atendimento, realizado pelo cirurgião-dentista, em portadores da síndrome do X frágil. Revisão de literatura: As principais características comportamentais são o déficit de atenção, a dificuldade na interação social, a timidez, a ansiedade, a labilidade emocional e os movimentos estereotipados de mãos. Os achados de interesse odontológico mais prevalentes na literatura foram palato ogival, prognatismo mandibular, macroglossia, hipoplasia de esmalte e má oclusão. Discussão: Não foram encontrados muitos artigos voltados para a análise facial e odontológica destes pacientes. O atendimento deste público é um desafio para o cirurgião-dentista devido às características comportamentais e fisiológicas apresentadas. Conclusão: o conhecimento das características desta síndrome pelo profissional é importante, pois a síndrome comumente se associa à doenças sistêmicas que podem influenciar no plano de tratamento, além de alterações orofaciais importantes.

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Síndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso

Amaral

Melo

2017

evid.

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ResumoA Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência. Estima-se que a cada 1000 crianças nascidas vivas do sexo masculino, uma seja portadora da Síndrome, e que a cada 2000 crianças nascidas vivas do sexo feminino, uma seja afetada. Embora não sejam específicas, inúmeras alterações físicas e cognitivas podem ser relacionadas à Síndrome, como a deficiência mental, o dismorfismo facial e as alterações comportamentais. O objetivo com este estudo foi revisar brevemente a literatura disponível acerca da Síndrome do X Frágil e apresentar um relato de caso sobre uma criança recém-nascida diagnosticada com a doença. Para isso, bases de dados nacionais foram consultadas, e a confecção do relato clínico foi aprovada por um comitê de ética para descrever a sintomatologia inicial, os exames clínicos e a evolução da paciente com Síndrome do X Frágil a fim de auxiliar no diagnóstico de outros indivíduos que possam ter a Síndrome. É necessário que o diagnóstico da Síndrome seja feito o mais rápido possível em razão de que ela não tem cura, e

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Report of a patient with fragile X syndrome unexpectedly identified by karyotype analysis

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Fragile X Syndrome: Medical Considerations and Stomatological Aspects for Dental Treatment

Fragile X Syndrome: Medical Considerations and Stomatological Aspects for Dental Treatment

Características físicas e bucais na síndrome do X frágil – revisão de literatura

Síndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso

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