Renal glycosuria: report of two cases

Rebelo, Joana Chaves; Rocha, Felisbela; Sousa, Susana Gama de; Teixeira, Paulo José Zimermann

doi:10.5935/0101-2800.20120013

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“…Outras condições podem determinar glicosúria como dietas ricas em glicose antes da coleta de urina, uso de glicose parenteral e diabetes insípido nefrogênico.Sabe-se que em gestantes há uma redução da capacidade renal de concentrar a urina, passando a excretar quantidades menores de potássio e maiores de glicose e aminoácidos, além de produtos de degradação hormonal, e, em crianças, pode haver reabsorção de glicose muito baixa ou variável, resultando em glicosúria com glicemia normal, principalmente em recém-nascidos imaturos que recebem soluções parenterais de glicose, uma situação em que se deve ter maior atenção à taxa de infusão de glicose e à monitorização frequente da glicemia para que as complicações da hiperglicemia não sejam instaladas 7,9,15,16. Na amostra estudada observou-se que 12 (3%) pacientes apresentaram alteração na glicosúria com níveis de glicemia normais. Rebelo et al 17 relata que a glicosúria como um achado acidental implica em um estudo etiológico, com vista ao diagnóstico diferencial de distúrbios do metabolismo da glicose e outras patologias, objetivando a implementação de tratamentos mais pertinentes.…”

Section: Discussionunclassified

Concordância Entre a Presença de Glicosúria e os Níveis de Glicemia em Pacientes Atendidos em um Laboratório no Noroeste do Rio Grande do Sul

et al. 2020

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Introdução:A glicosúria é a excreção de glicose na urina em concentrações detectáveis e normalmente, praticamente toda a glicose é filtrada livremente no glomérulo. Na hiperglicemia ou disfunção tubular, a glicose pode ser detectada na urina. Objetivo: Avaliar a concordância entre a glicemia sanguínea de jejum e a glicosúriaem pacientes atendidos em um laboratório do noroeste do Rio Grande do Sul.Resultados: A amostra deste estudo foi composta por 438 pacientes, com média de idade de 43 anos (±19), sendo 307 (70%) do sexo feminino. Dentre os casos, 295 (67%) não tiveram alteração, 12 (3%) apresentaram glicemia normal e glicosúria positiva e 46 (10%) apresentaram níveis de glicosúria e glicemia alterados. Considerando os pacientes com hiperglicemia, 78 (63%) não apresentaram glicosúria e obtiveram média de glicemia de 115mg/dL (±34) e 5 (4%) apresentaram uma cruz, obtendo glicemia média de 129mg/dL (±37). Dentre os 58 pacientes com alteração na glicosúria, 14 (24%) apresentaram glicemia sanguínea menor do que 160mg/dL, com média de glicemia de 120mg/dL (±15). Conclusão: Não há uma relação direta entre os níveis de glicemia sanguínea e glicosúria. A alteração na glicosúria foi mais presente em pacientes idosos e adultos e, em relação ao sexo, foi prevalente nas mulheres. O limiar renal se apresentou abaixo do descrito na literatura em alguns casos.

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Section: Discussionunclassified

Concordância Entre a Presença de Glicosúria e os Níveis de Glicemia em Pacientes Atendidos em um Laboratório no Noroeste do Rio Grande do Sul

et al. 2020

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Six Exonic Variants in the SLC5A2 Gene Cause Exon Skipping in a Minigene Assay

Wang

Liu

et al. 2020

Front. Genet.

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Background: Familial renal glucosuria is a rare renal tubular disorder caused by SLC5A2 gene variants. Most of them are exonic variants and have been classified as missense variants. However, there is growing evidence that some of these variants can be detrimental by affecting the pre-mRNA splicing process. Therefore, we hypothesize that a certain proportion of SLC5A2 exonic variants can result in disease via interfering with the normal splicing process of the pre-mRNA. Methods: We used bioinformatics programs to analyze 77 previously described presumed SLC5A2 missense variants and identified candidate variants that may alter the splicing of pre-mRNA through minigene assays. Results: Our study indicated six of 7 candidate variants induced splicing alterations. Variants c.216C > A, c.294C > A, c.886G > C, c.932A > G and c.962A > G may disrupt splicing enhancer motifs and generate splicing silencer sequences resulting in the skipping of exon 3. Variants c.305C > T and c.1129G > A probably disturb splice sites leading to exon skipping. Conclusion: To our knowledge, we report, for the first time, SLC5A2 exonic variants that produce alterations in pre-mRNA. Our research reinforces the importance of assessing the consequences for putative point variants at the mRNA level. Additionally, we propose that minigenes function analysis may be valuable to evaluate the impact of SLC5A2 exonic variants on pre-mRNA splicing without patients' RNA samples.

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Renal glycosuria: report of two cases

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Concordância Entre a Presença de Glicosúria e os Níveis de Glicemia em Pacientes Atendidos em um Laboratório no Noroeste do Rio Grande do Sul

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Six Exonic Variants in the SLC5A2 Gene Cause Exon Skipping in a Minigene Assay

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