Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a rare X-linked genodermatosis

Abstract

Incontinentia pigmenti is a rare X-linked genodermatosis that affects mainly female neonates. The first manifestation occurs in the early neonatal period and progresses through four stages: vesicular, verruciform, hyperpigmented and hypopigmented. Clinical features also manifest themselves through changes in the teeth, eyes, hair, central nervous system, bone structures, skeletal musculature and immune system. The authors report the case of a patient with cutaneous lesions and histological findings that are compatible with the vesicular stage, emphasizing the importance of early diagnosis and appropriate therapeutic management.

Incontinencia Pigmenti: rara genodermatosis ligada con el cromosoma X. Reporte de un caso clínico

“…En las mujeres el fenotipo y la severidad del cuadro son extremadamente variables. Fue descrita por Garrod en 1906 y posteriormente definida por Bloch en 1926 y Sulzberger en 1928 como Incontinentia Pigmenti, con base en los hallazgos histopatológicos característicos, aunque no patognomónicos, de las lesiones cutáneas de la tercera fase de la enfermedad [1][2][3][4] .…”

“…Hasta ahora hay alrededor de 800 casos registrados en el mundo y en el 50%-96% de los casos hay historia familiar de esta entidad 3 .…”

“…El compromiso oftalmológico ocurre en el 35%-75% de pacientes, usualmente, se asocia con afectación neuroló-gica. La ceguera unilateral o bilateral es reportada en el 7%-23% de los pacientes, estos pacientes también pueden presentar cataratas y estrabismo 1,3 .…”

“…En las mujeres el fenotipo y la gravedad del cuadro clínico son extremadamente variables [1][2][3][4] . Hasta ahora hay alrededor de 800 casos registrados en el mundo y en el 50%-96% de ellos hay historia familiar de esta entidad 3 .…”

“…En las mujeres el fenotipo y la gravedad del cuadro clínico son extremadamente variables [1][2][3][4] . Hasta ahora hay alrededor de 800 casos registrados en el mundo y en el 50%-96% de ellos hay historia familiar de esta entidad 3 . Las manifestaciones cutáneas son sugestivas de la enfermedad y habitualmente aparecen en una secuencia cronológica caracterizada por progresión en cuatro estadios: vesicular, verrugoso, hiperpigmentado e hipopigmentado 1,5 .…”