Do you know this syndrome?

Abstract

Congenital Hypertrichosis Lanugionsa is a rare autosomal dominant genetic disorder, with fewer than 50 cases reported in the literature. It is characterized by excessive lanugo hair, sparing only the mucous membranes, palms and soles. It may be associated with other organic abnormalities and should form part of the dermatologist's current knowledge. We discuss some aspects of the syndrome in question arising from the case report of a 2-year-old female patient, black, with classic clinical presentation, with no other associated congenital abnormalities.

Edição Completa

“…A seguir, conto sobre as gêmeas xifópagas brasileiras Maria Pinheiro Dável e Rosalina Pinheiro Dável uma síndrome rara causada por alterações genéticas, mas a medicina ainda busca melhores esclarecimentos sobre o que causa o aparecimento de pelos excessivos por todo corpo e pode também vir acompanhada de outros problemas como: anomalias dentárias, auditivas e oculares, como a presença de glaucomas, e também deformações esqueléticas e musculares, sendo raro o retardo mental. Sobre esse assunto, confira:Silveira et al (2013). 8 A referida obra traz importantes informações e reflexões sobre a exibição de pessoas a nível nacional e internacional.…”