Neoplasias mieloproliferativas: revisão dos critérios diagnósticos e dos aspectos clínicos

Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari

doi:10.1590/s1516-84842010005000091

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“…In PV, the oncogenic process targets a multipotent precursor committed to the erythroid lineage, causing an expansion of the red cell mass in the peripheral blood and a loss of response to the physiologic regulation of erythropoiesis. In MF, the target is a pluripotent haematopoietic precursor whose transformation leads to an intense stromal proliferation in the bone marrow, and a variety of peripheral blood manifestations 2. In ET, the oncogenic process results in megakaryocytic hyperplasia in the bone marrow and increased platelet counts in the peripheral blood 1.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Molecular genetic tests forJAK2V617F, Exon12_JAK2andMPLW515K/L are highly informative in the evaluation of patients suspected to have BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms

et al. 2013

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Polycythaemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and idiopathic myelofibrosis (MF), are the most common myeloproliferative neoplasms (MPN) in patients without the BCR-ABL1 gene rearrangement. They are caused by clonal expansion of haematopoietic stem cells and share, as a diagnostic criterion, the identification of JAK2V617F mutation. Classically, when other clinical criteria are present, a JAK2V617F negative case requires the analysis of Exon12_JAK2 for the diagnosis of PV, and of MPL515K/L mutations for the diagnosis of ET and MF. Here, we evaluated 78 samples from Brazilian patients suspected to have MPN, without stratification for PV, ET or MF. We found that 28 (35.9%) are JAK2V617F carriers; from the 50 remaining samples, one (2%) showed an Exon12_JAK2 mutation, and another (2%) was positive for MPLW515L mutation. In summary, the investigation of JAK2V617F, Exon12_JAK2 and MPLW515K/L was relevant for the diagnosis of 38.4% of patients suspected to have BCR-ABL1-negative MPN, suggesting that molecular genetic tests are useful for a quick and unequivocal diagnosis of MPN.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Molecular genetic tests forJAK2V617F, Exon12_JAK2andMPLW515K/L are highly informative in the evaluation of patients suspected to have BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms

et al. 2013

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“…The incidence of essential thrombocythemia in the United States and Europe ranges from 0.6 to 2.5 per 100,000 inhabitants annually (35) but there are no national data to compare. In a recent article on the diagnostic criteria and clinical aspects of myeloproliferative neoplasms, based on international case series, Chauffaille (36) described an incidence of from 0.7 to 2.5 per 100,000 population per year for polycythemia vera, 0.5 to 1.5 for myelofibrosis and 1 to 2 for essential thrombocythemia.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Oncohematological diseases in the Vale do Paraíba, State of São Paulo

Callera¹,

Brasil²,

Casali³

et al. 2011

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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BackgroundBased on the necessity of detailed information that supports effective strategies to improve cancer outcomes in the different regions of Brazil, the aims of this study were to report demographic aspects and to calculate the prevalence and incidence rates of oncohematological diseases in the region of Vale do Paraíba.MethodsThis is a multicentric prospective study carried out from October 2009 to March 2010. A total of 500 over 19-year-old patients were enrolled. Data such as type of healthcare insurance, gender, age, ethnic classification, place of residence, schooling, income, body mass index, new cases and the period between the first symptoms and a definite diagnosis were collected. The prevalence and incidence rates were calculated according to an estimated number of 1,319,800 inhabitants.ResultsThe prevalence and incidence rates per 100,000 inhabitants in the period of six months were, respectively: acute myeloid leukemia 1.5 and 0.7; acute lymphoblastic leukemia 0.5 and 0.1; chronic lymphocytic leukemia 2.4 and 0.4; chronic myeloid leukemia 6.2 and 0.8; Hodgkin's lymphoma 2.9 and 0.9; non-Hodgkin lymphoma 9.8 and 4.3; multiple myeloma 5.7 and 0.7; myelodysplastic syndromes 2.1 and 0.2 and myeloproliferative syndromes 5.1 and 0.3.ConclusionGiving the paucity of data in this field of investigation, our data may be useful for comparisons with those of other regions of Brazil and will assist in the implementation of treatment programs of oncohematological diseases in this region.

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“…Geralmente o diagnóstico ocorre a partir da exclusão de eosinofilia secundária causada por infecções parasitárias ou processos alérgicos; ausência do cromossomo Ph e do rearranjo BCR-ABL; observação de eosinofilia persistente; presença dos rearranjos envolvendo PDGFRα, PDGFRß ou FGFR1 e infiltração orgânica pelos eosinófilos ou mastócitos (CHAUFFAILLE, 2010a;CHAUFFAILLE, 2010b).…”

Section: Leucemia Eosinofílica Crônicaunclassified

Painel Das Mutações Para as Síndromes Mieloproliferativas

Ribeiro¹,

Alves²

2018

PIC

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A complexidade e demora da caracterização diagnóstica para as Síndromes Mieloproliferativas Crônicas (SMPCs) fundamenta-se na semelhança clínico- patológica entre elas. Entretanto, a mieloproliferação das células tronco hematopoiéticas relacionada às SMPCs não deriva de uma mesma mutação para todos os casos, podendo ser estabelecido um grupo heterogêneo em relação aos marcadores moleculares, além da vantagem dessas alterações estarem presentes mesmo em fase precoce e na ausência de manifestações clínicas. Nesse intuito, os objetivos dessa pesquisa foram definir as principais mutações relacionadas às SMPCs, identificando o perfil clínico, fisiopatológico, laboratorial e molecular das desordens mieloproliferativas crônicas, a fim de elaborar um painel das mutações como ferramenta adicional para o diagnóstico das SMPCs. Este estudo foi realizado através de uma revisão bibliográfica em uma abordagem qualitativa e exploratória, tendo sido selecionados artigos nas línguas inglesa e portuguesa encontrados nas fontes indexadas: Scielo, Bireme, Medline, Pubmed, no período de 2000 a 2017, além de livros referência no assunto pertencentes ao acervo da biblioteca do Centro Universitário de Brasília (UniCEUB). A mutação mais prevalente entre as SMPCs é a que ocorre no gene Janus Quinase (JAK). Contudo, o atual marcador molecular mais relevante para o diagnóstico diferencial entre as SMPCs é a mutação que leva a fusão dos genes promotores BCR-ABL, dando origem ao cromossomo Philadélfia, característico da Leucemia Mielóide Crônica, a SMPC mais prevalente no mundo. Outras mutações com menor incidência podem ser identificadas entre as SMPCs, são elas: as associadas ao gene MPL (W515K, W515K e S505N); as mutações somáticas no gene caltireticulina (CARL); a mutação do gene supressor Ten Eleven Translocation 2 (TET2); a mutação associada a fusão dos genes FIP1L1-PDGFRA; e a mutação no códon D816V do gene KIT. Essas alterações gênicas são responsáveis por desencadear o processo fisiopatológico da proliferação dos componentes hematopoiéticos que, por vezes apresentam-se com pouca ou nenhuma diferença morfológica entre si. Por isso, a contribuição de tais marcadores moleculares vem sendo cada vez mais reconhecida para a caracterização das SMPCs, a ponto da presença de alguns deles já estarem sendo utilizados e citados como parte dos critérios diagnósticos pela Organização Mundial de Saúde. Acredita- se que outras mutações possam estar associadas às SMPCs visto a observação que ainda existem dentro deste grupo as Síndromes Mieloproliferativas Não-Classificáveis. Assim, pesquisas nessa temática devem ser incentivadas, todavia, fatores limitantes são levantados em questão como: o custo financeiro das técnicas moleculares e a raridade dessas síndromes, que associada a uma manifestação clínica em idade avançada, torna-se, muitas vezes, um fator impeditivo

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Neoplasias mieloproliferativas: revisão dos critérios diagnósticos e dos aspectos clínicos

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Molecular genetic tests forJAK2V617F, Exon12_JAK2andMPLW515K/L are highly informative in the evaluation of patients suspected to have BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms

Molecular genetic tests forJAK2V617F, Exon12_JAK2andMPLW515K/L are highly informative in the evaluation of patients suspected to have BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms

Oncohematological diseases in the Vale do Paraíba, State of São Paulo

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