Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida

Ferraz, Maria Helena C.; Murao, Mitiko

doi:10.1590/s1516-84842007000300005

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“…Sickle cell disease (SCD) is a generic term attributed to a group of hereditary diseases with a predominance of hemoglobin S, and is among the most frequently-found genetic diseases in the human population ( 1 ) . The clinical presentation is characterized by two key physiopathological processes of sickle cell anemia: hemolysis and vaso-occlusion ( 2 ) .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Survival and mortality among users and non-users of hydroxyurea with sickle cell disease

Araújo

Ivo

Júnior

et al. 2015

Rev. Latino-Am. Enfermagem

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OBJECTIVE: to estimate survival, mortality and cause of death among users or not of hydroxyurea with sickle cell disease. METHOD: cohort study with retrospective data collection, from 1980 to 2010 of patients receiving inpatient treatment in two Brazilian public hospitals. The survival probability was determined using the Kaplan-Meier estimator, survival calculations (SPSS version 10.0), comparison between survival curves, using the log rank method. The level of significance was p=0.05. RESULTS: of 63 patients, 87% had sickle cell anemia, with 39 using hydroxyurea, with a mean time of use of the drug of 20.0±10.0 years and a mean dose of 17.37±5.4 to 20.94±7.2 mg/kg/day, raising the fetal hemoglobin. In the comparison between those using hydroxyurea and those not, the survival curve was greater among the users (p=0.014). A total of 10 deaths occurred, with a mean age of 28.1 years old, and with Acute Respiratory Failure as the main cause. CONCLUSION: the survival curve is greater among the users of hydroxyurea. The results indicate the importance of the nurse incorporating therapeutic advances of hydroxyurea in her care actions.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Survival and mortality among users and non-users of hydroxyurea with sickle cell disease

Araújo

Ivo

Júnior

et al. 2015

Rev. Latino-Am. Enfermagem

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“…A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que, no mundo, haja cerca de 275.000 nascimentos com DF por ano e, aproximadamente, 2.500 nascem no Brasil, sendo considerada uma das doenças hereditárias mais comuns no país. 1,2 O impacto econômico é estimado em até 1,1 bilhões de dólares ao ano. 3 Doença falciforme é o termo genérico utilizado para determinar um grupo de alterações genéticas caracterizadas por predomínio da hemoglobina S (HbS).…”

Section: Introductionunclassified

“…Todas essas doenças têm manifestações clínicas semelhantes, porém com graus variados de gravidade. 1,2 As HbSß apresentam vasta heterogeneidade de mutações gênicas causadoras da doença e, em consequência, denotam uma miríade de manifestações clínicas. Em geral, a forma HbSß 0 se apresenta clinicamente indistinguível da forma HbSS, já que a hemoglobina A (HbA), composta por duas cadeias alfa e duas cadeias beta, encontra-se praticamente abolida, secundária à deficiência de produção quantitativa de cadeias beta, devido à quantidade de HbS e heterozigose para talassemia ß. Os subtipos de HbSß + apresentam níveis variados de HbA e, portanto, desencadeiam quadros moderados de hemólise.…”

Section: Introductionunclassified

“…Eletroforese de hemoglobina em pH alcalino e ácido, teste de solubilidade (ITANO), hemograma completo, análise morfológica do sangue periférico e estudo do sangue dos pais, são alguns exemplos de exames que podem ser utilizados para o diagnóstico nessa fase. 2,3,8 Manifestações clínicas importantes podem surgir já no início da vida desses pacientes. Fenômenos vaso-oclusivos representam os eventos fisiopatológicos determinantes dessa doença, causando isquemia, disfunção endotelial, proliferação vascular, inflamação e estresse oxidativo.…”

Section: Introductionunclassified

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Semi-quantificação cintilográfica de defeitos perfusionais pulmonares em portadores de Doença Falciforme. Comparação com sintomas clínicos espirometria / Scintigraphic semi-quantification of lung perfusion defects in patients with Sickle Cell Disease. Comparison with clinical symptoms and spirometry

Santos¹,

Hokama²,

Tinóis³

et al. 2021

Braz. J. Hea. Rev.

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Introdução: A doença falciforme (DF) é a doença monogênica herdada mais comum no mundo. Acometimentos cardiopulmonares de caráter progressivo associados à vaso oclusão e fenômenos embólicos assim como, as exacerbações de sintomas respiratórios são causas recorrentes de internações nessa população. A cintilografia de perfusão é método de imagem sensível e consagrado para avaliação hipoperfusão pulmonar, notadamente em processos embólicos. A semi-quantiticação da porcentagem de obstrução vascular de perfusão (POVF%) apresenta relação segura com a angiografia. Objetivo: Identificar e semi quantificar os defeitos perfusionais pulmonares (POVF%) em portadores de DF e verificar a correlação com os sintomas clínicos por meio de classes funcionais (CF) e espirometria por meio da porcentagem da capacidade vital forçada do predito (CVF% previsto). Casuística e Metodologia Trata-se de estudo transversal observacional descritivo de 22 portadores de Doença Falciforme (DF), com coleta retrospectiva de POVF% segundo Meyer e cols, CF de I a IV e espirometria (CVF%). Análise estatística descritiva e inferenciais (Coeficiente de correlação -CC), com nível de significância com p<0,05. Resultados: Foram observados cinco subtipos de DF: SS (n=13), BSB 0 (n=04), SS+alfatalassemia (n=02), SS+ fetal elevada (n=02) e SC (n=1). A cintilografia de perfusão pulmonar foi sensível identificando defeitos perfusionais em 91% da amostra. Não se observou associação entre CF e POVF% (0,287, p=0,320) e entre POVF% e CVF% (-0,386, p=0,173). Houve correlação significativa entre CF e CVF% (-0,766, p=0,001) Conclusão: Defeitos perfusionais são frequentes em portadores de DF, porém sem associação com CF e CVF% do previsto.

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“…These begin after the first two to three months of life and affect 20-25% of children in the first 5 years of age. (2,4,7) Children who have overcome this initial barrier, face the effects of chronic vaso-occlusion. Over the years, these small strokes are the determining factor for the impairment of organs, leading to pulmonary, liver or brain infarction, kidney failure and retardation in growth and sexual maturation, with progressive impairment of multiple organs.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Prevalence of sickle cell disease and sickle cell trait in national neonatal screening studies

Lervolino¹,

Baldin²,

Picado³

et al. 2011

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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Sickle cell anemia is the best known hereditary blood disorder; there are serious complications associated with the condition. Diagnosis and early intervention reduce morbidity and mortality. These benefits have resulted in the widespread use of newborn screening education programs. In Brazil, the National Neonatal Screening Program established by decree 822/01 included sickle cell disease in the list of diseases tested in the so called "heel prick test". Since then, national studies of the results of this program have been periodically published. To review the literature in order to assess the prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia from data of national neonatal screening studies on hemoglobin S (Hb S). A bibliographic review was carried out using the key words: sickle cell anemia & hemoglobinopathies & neonatal screening & Brazil in the Bireme and SciELO databases. Original Brazilian studies presenting data on prevalence of the sickle cell trait (Hb AS) and sickle cell anemia (Hb SS) based on neonatal screening for Hb S were analysed. Twelve original national studies were identified with prevalences varying from 1.1% to 9.8% for the sickle cell trait and from 0.8 to 60 per 100,000 live births for sickle cell disease in different Brazilian regions. Conclusion: Neonatal screening for Hb S is a very useful method to assess the prevalence of sickle cell trait (Hb AS) and sickle cell anemia (Hb SS) in Brazil. There is a heterogeneous distribution of this disease with the highest prevalence in the northeastern region and the lowest prevalence in the south.

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Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida

Abstract: Artigo / Article Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida Laboratorial diagnosis of sickle cell disease in the neonate and after the sixth month of life

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Survival and mortality among users and non-users of hydroxyurea with sickle cell disease

Survival and mortality among users and non-users of hydroxyurea with sickle cell disease

Prevalence of sickle cell disease and sickle cell trait in national neonatal screening studies

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