Avaliação da incidência das mutações G1691A no gene do fator V (fator V Leiden) e G20210A no gene da protrombina em pacientes com diabetes mellitus tipo 2

Soares, Anna L.; Sousa, Marinez O.; Lasmar, Marcelo Carvalho; Garcia, Marina Morgado; Novelli, Bethânia A.; Lages, Geralda F. G.; Cardoso, Jarbas E.; Dusse, Luci Maria Sant’Ana; Vieira, Lauro Mello; Fernandes, Ana P.; Carvalho, Maria G.

doi:10.1590/s1516-84842005000300011

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“…A study developed by Soares et al (26) , in Minas Gerais, demonstrated a heterozygous rate of 1.9%. Another one conducted by Silva Filho et al (25) revealed a rate of 0.7% and 3.6% in the population of Rio de Janeiro.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 94%

Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

Herkenhoff¹,

Gaulke²,

Remualdo

et al. 2013

J. Bras. Patol. Med. Lab.

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Introduction: Prothrombin (factor II) is a thrombin precursor, which induces fibrin formation. A mutation in the prothrombin gene (G20210A) has been described, which is directly associated with high prothrombin levels, hence thrombophilia. G1691A mutation in the factor V Leiden (FVL) gene occurs on exon 10, one of the main cleavage sites for protein C activation, resulting in protein alteration. Objective: To identify and estimate the genotype frequency of the three possible genotypes and the frequency of the two existing alleles in the FVL and prothrombin genes in patients with suspected thrombophilia in the state of Sao Paulo. This study may provide more literature and reference data on the incidence of prothrombin genotypes among individuals in Brazil. Material and methods: Analysis of point mutation by real time polymerase chain reaction (RT-PCR). Results: We obtained a total of 100 individuals, from which 94% had the homozygous G genotype. Only 6% had heterozygous genotype and there was no individual with the homozygous genotype A for FVL gene. As to the prothrombin gene, the frequency was 97% for homozygous G genotype and 3% for the heterozygous genotype. There was no patient with the homozygous A genotype. Conclusion: This study demonstrated that the genotype identification of these genes is advisable for patients with suspected thrombophilia in this region.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 94%

Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

Herkenhoff¹,

Gaulke²,

Remualdo

et al. 2013

J. Bras. Patol. Med. Lab.

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“…al., 2012). Assim, a mutação não altera a estrutura da proteína em si, mas permite o aumento da eficiência da transcrição, bem como da estabilidade do RNA mensageiro e da concentração plasmática da protrombina, resultando em um estado potencial de hipercoagulabilidade e aumentando o risco de trombose em até três vezes (SOARES et. al., 2005).…”

Section: Referencial Teóricounclassified

“…Das mutações genéticas relacionadas à trombose, as mais comuns são a do Fator V de Leiden, que acarreta a um fenótipo de resistência à Proteína C ativada, e a do gene da protrombina, causando aumento da concentração plasmática dessa proteína(SANTOS, 2016;MOREIRA, 2008).A proteína C é uma vitamina K-dependente que atua regulando a ativação dos fatores VIIIa e Va na cascata. Durante a desativação do cofator Manoel Francisco Rodrigues Netto , Amanda Ribeiro Pivoto Leite, Fernanda Ferreira Pinho , Kleber William de Souza , Karen Alessandra de Oliveira Fidélis ___________________________________________________________________________________ VIIIa, ela necessita de dois cofatores: o fator V intacto e a proteína S. Assim, a mutação no gene do fator V (G1691A -fator V Leiden) em heterozigose ou homozigose confere aos portadores o fenótipo de resistência à proteína C ativada, aumentando cerca de sete vezes o risco de desenvolver uma trombose(SOARES et. al., 2005).O gene do FV está localizado na região q21-25 do cromossomo 1 e contém 25 éxons.…”

unclassified

Análise Das Mutações G20210a Do Gene Da Protrombina E G1691a Do Fator v De Leiden Para Detecção De Trombofilia Em Mulheres Em Idade Reprodutiva

Netto¹,

Leite²,

Pinho³

et al. 2023

Rev. Foco

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A Trombose trata-se de uma doença de grande relevância clínica, em virtude de seu alto acometimento na população geral, especialmente em mulheres, quando relacionada ao uso de alguns medicamentos, anticoncepcionais, sedentarismo, má alimentação, gravidez, tabagismo e cirurgias. Tais fatores de risco extrínsecos, quando associados à trombofilia genética, aumentam ainda mais as chances de desenvolvimento da doença. A Trombofilia é a causa evitável de morte em idade reprodutiva. Dessa forma, fatores de riscos como gravidez e pós-parto são associados a um risco aumentado de Tromboembolismo Venoso (TEV) em comparação com as mulheres não grávidas, onde a incidência de TEV é de 5 a 20 a cada 10.000 mulheres por ano na gravidez e 40 a 65 a cada 10.000 mulheres por ano após o parto, em comparação com 1 a 5 a cada 10.000 mulheres por ano fora da gravidez. Por certo, o uso contínuo de contraceptivos orais tem a principal função evitar gestações não planejadas, porém desencadeiam fenômenos tromboembólicos em virtude de hormônios presentes (estrogênios e progestágenos) alterando a homeostasia e a hipercoagulabilidade. Ademais, contraceptivos que contém menos de 50mcg de etinilestradiol contendo levonorgestrel podem ter menos risco de tromboembolismo. As manifestações das mutações são frequentemente silenciosas, portanto, é imprescindível a conscientização sobre as existências dessas mutações principalmente em mulheres em idade reprodutiva, pois há maiores possibilidades de prevenção do desenvolvimento da doença. Em síntese, o presente estudo tem como objetivo analisar o grau de ocorrência das mutações G202210A do gene da Protrombina e G1691A do Fator V de Leiden para detecção de trombofilia em mulheres em idade reprodutiva por meio do estudo de artigos científicos.

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Avaliação da incidência das mutações G1691A no gene do fator V (fator V Leiden) e G20210A no gene da protrombina em pacientes com diabetes mellitus tipo 2

Abstract: Em virtude da alta prevalência de

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