Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira

Zamaro, Paula J. A.; Hidalgo, Claudia Augusta; Bonini-Domingos, Cláudia Regina

doi:10.1590/s1516-84842003000400008

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“…PCR is also a versatile technique, because as modifications in the reaction conditions (primers, temperature, buffers) can be amplified and various DNA sequences thus identifying the different genes, with or without the mutation. These attributes have led to the development of a wide variety of methods based on PCR, both for research and for routine clinical diagnosis (Zamaro et al, 2003). The investigation of genotypes A, S, C and mutations for beta thalassemia were possible in this work from the use of specific primers and other PCR constituents under specific conditions and temperature cycling.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Research Article Characterization of molecular hemoglobin c and beta thalassemia

Lagares¹,

Rabelo²,

Dias-penna³

et al. 2017

Genet. Mol. Res.

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The hemoglobinopathies are a group of hereditary alterations prevalent in many parts of the world, but significantly affect the Brazilian population for its abundant miscegenation. These alterations in structural genes that cause the formation of hemoglobin variants, and/or regulatory genes, causing thalassemias. Currently, the number of identified abnormal hemoglobin has increased due to improvement in methods of analysis, however, many routine laboratories are not prepared for the correct identification of these changes. In the present study aimed to assess the prevalence of hemoglobinopathies by classical methods and perform the molecular characterization of mutations S, C, beta thalassemia IVS-110, IVS-1, IVS-6 and CD-39 by gene amplification using the PCR technique-AE. The molecular study used specific primers that bind promptly at the position of the mutated allele in position and the normal allele, and thus can perform gene allele specific amplification. We collected 200 samples of peripheral blood of patients in clinical laboratories at PUC-Goiás from July/2012 to December 2012. We observed two patients (1%) AC one (0.5%) AS, two (1%) with IVS-6 mutation and one (0.5%) IVS-6. The codon 39 and IVS-110 were not detected in any of the investigated patients. We concluded that our molecular methodology in the characterization of hemoglobin mutations is useful and it can be used to identify hemoglobinopathies.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Research Article Characterization of molecular hemoglobin c and beta thalassemia

Lagares¹,

Rabelo²,

Dias-penna³

et al. 2017

Genet. Mol. Res.

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show abstract

“…47 A HbF influencia também a manifestação clínica de outras hemoglobinopatias, por sua afinidade aumentada ao oxigênio, melhorando, com isso, os sintomas apresentados. 21,27,48,49 A concentração máxima de HbF no sangue de um indivíduo com idade superior a seis meses é variável (de 1% a 2%), dependendo do método usado para sua avaliação, e está restrita a poucos eritrócitos identificados por células-F. Cerca de 3% a 7% dos eritrócitos contêm HbF, e cada um deles tem 4 a 8 picogramas (pg) de HbF juntamente com 22 a 26 pg de HbA. O número de células-F de um indivíduo está sob controle genético, embora não se saiba se esse controle seja do tipo monogênico ou poligênico.…”

Section: A Importância Da Hemoglobina Fetal Na Clínica Da Anemia Falcunclassified

Importância da avaliação da hemoglobina fetal na clínica da anemia falciforme

Mousinho-Ribeiro¹,

Cardoso²,

Sousa³

et al. 2008

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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De todos esses quadros, o mais importante é a homozigose para o gene HbS ou anemia falciforme (AF) que, além de ser a forma mais prevalente entre as síndromes falciformes é, em geral, a que revela maior gravidade clínica e hematológica, tanto que seus pacientes apresentam danos orgânicos desde a infância, resultantes dos episódios vasooclusivos repetidos. 2,3Essa doença originou-se na Ásia Menor e foi trazida às Américas pelo tráfico massivo de escravos ocorrido entre o século XV e a metade do século XIX. 4 Atualmente, a AF é uma das hemoglobinopatias mais freqüentes da humanidade e representa a mais comum no Brasil, distribuindo-se de modo heterogêneo entre as diferentes regiões do país, sendo mais freqüente onde a proporção de antepassados negros da população é maior, como é o caso do Nordeste. 2Apesar de afetar cerca de 0,1% a 0,3% da população negróide brasileira, a AF é observada em parcela cada vez mais significativa da população caucasóide, em decorrência da alta taxa de miscigenação observada no Brasil. 5A falcização ou afoiçamento das hemácias, fenômeno característico da AF, além de causar anemia hemolítica crôni-

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“…Na região sudeste foi reportado frequência de 1,3% de traço β-talassêmico (RAMALHO et al, 1999) enquanto a de α + -talassemia heterozigota devido deleção -α 3,7 varia entre 20 a 25% na população negra (SONATI et al, 1991) e entre 9 a 12% na população geral (MELO et al, 2008;TAVARES et al, 2011;ZAMARO;HIDALGO;BONINI-DOMINGOS, 2003), sendo o genótipo -α 3,7 /αα nessa região proveniente principalmente de descendentes italianos e africanos (WENNING et al, 2000). Estudos recentes demonstraram que a deleção -α 3,7 é a mais frequente no Brasil (ADORNO et al, 2005;ALCOFORADO et al, 2012;MELO et al, 2008;MELO-REIS et al, 2006;SOUZA et al, 2009;WAGNER et al, 2005;ZAMARO; HIDALGO; BONINI-DOMINGOS, 2003).…”

Section: -Hepcidina: Síntese E Catabolismounclassified

“…Estudos recentes demonstraram que a deleção -α 3,7 é a mais frequente no Brasil (ADORNO et al, 2005;ALCOFORADO et al, 2012;MELO et al, 2008;MELO-REIS et al, 2006;SOUZA et al, 2009;WAGNER et al, 2005;ZAMARO; HIDALGO; BONINI-DOMINGOS, 2003).…”

Section: -Hepcidina: Síntese E Catabolismounclassified

Alterações do metabolismo do ferro nas talassemias

Guimarães¹

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Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira

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Research Article Characterization of molecular hemoglobin c and beta thalassemia

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Importância da avaliação da hemoglobina fetal na clínica da anemia falciforme

Alterações do metabolismo do ferro nas talassemias

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