Interação entre Hb C [beta6(A3)Glu&gt;Lys] e IVS II-654 (C&gt;T) beta-talassemia no Brasil

Bonini-Domingos, Cláudia Regina; Bonini-Domingos, Ana C.; Chinelato, Ana Regina; Zamaro, Paula J. A.; Calderan, Patrícia H. O.

doi:10.1590/s1516-84842003000200009

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“…A hemoglobina S (Hb S) como resultante da mutação do gene beta, na posição 6, onde ácido glutâmico é substituído pela valina, e também a hemoglobina C (Hb C) onde o ácido glutâmico é substituído pela lisina na mesma posição 6 do gene beta da globina. 5 Quando as hemoglobinas alteradas estão presentes em homozigose caracterizam anemias hemolíticas crônicas intensas. Quando em heterozigose provocam uma doença de quadro clínico menos agressivo.…”

Section: Discussionunclassified

“…Necrose asséptica da cabeça do fêmur a qual está relacionada aos episódios da síndrome aguda do tórax devido à embolia gordurosa. 5 No caso clínico apresentado, foram realizadas medidas gerais com o objetivo de diminuir a morbimortalidade de E.L.S. e melhorar sua qualidade de vida.…”

Section: Discussionunclassified

“…5 É importante que o paciente seja acompanhado pela equipe de saúde de referência e faça acompanhamento ambulatorial com o hematologista para avaliar periodicamente os órgãos alvo e sistemas, a fim de detectar alterações. Além disso, durante as consultas é importante que ocorra a orientação do paciente e dos familiares sobre a suscetibilidade do mesmo a infecções.…”

Section: Discussionunclassified

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Doença falciforme e o acompanhamento na atenção básica: relato de caso

Cruz¹,

Mendes²,

Pires³

2017

Rev Pat Tocantins

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No presente relato os autores descrevem um caso de Doença Falciforme em uma criança de 04 anos de idade destacando a importância do seu acompanhamento pela atenção básica. Essa doença decorre de uma mutação no gene que produz a hemoglobina A, originando outra, denominada hemoglobina S, de herança recessiva. O curso clínico é o de uma doença falciforme de intensidade menos grave. As crises hemolíticas são mais amenas. O baço está aumentado na criança, poedendo persistir na idade adulta. Além disso, há perda da função esplênica de forma gradual. O diagnóstico é realizado através da Eletroforese de Hemoglobina. A doença não tem cura, necessitando do acompanhamento regular do paciente pelo serviço de saúde para controle da doença e prevenção de complicações. Palavras-chave: doença falciforme, hemoglobina, atenção básica. ABSTRACT There is no report and description of a Sickle Cell Disease case in a 4 years old child. highlighting the importance of their follow-up for primary care. This disease arises from a non-gene mutation that produces a hemoglobin A, originating another, called hemoglobin S, of recessive inheritance. The clinical course is a sickle cell disease of less severe severity. As hemolytic crises are milder. The spleen is increased in the child, and may persist in adulthood. In addition, there is gradual loss of splenic function. The diagnosis was made through Hemoglobin Electrophoresis. The disease has no cure, requiring regular monitoring by the health service to control the disease and prevent complications. Keywords: Sickle Cell Disease, hemoglobin, primary care.

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Section: Discussionunclassified

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Doença falciforme e o acompanhamento na atenção básica: relato de caso

Cruz¹,

Mendes²,

Pires³

2017

Rev Pat Tocantins

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“…As trocas dos aminoácidos vão dar características estruturais e funcionais próprias à molécula, facilitando sua identificação pelos métodos laboratoriais de rotina. 3,4,5,6 Quando em homozigose, tanto para a Hb S quanto para a Hb C, os portadores apresentam anemia hemolítica crônica de intensidade variável e muitas vezes fatal na infância. 7,8 Os duplos heterozigotos SC são também conhecidos por doença da hemoglobina C. A herança dessa forma provém de cada um de seus genitores.…”

Section: Introductionunclassified

“…Não há hemoglobina A e as taxas de Hb S e Hb C estão próximas uma da outra. 4,6 O curso clínico é o de uma doença falciforme de intensidade menos grave. As crises hemolíticas são mais amenas.…”

Section: Introductionunclassified

A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias

Reis¹,

Araújo²,

Dias-Penna³

et al. 2006

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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Correspondência: Paulo Roberto Melo-Reis Universidade Católica de Goiás -Departamento de Biomedicina -(LEPAH-LAS-CBB) -Área IV -Bloco H -Sala 209 IntroduçãoAs anemias hereditárias são as mais comuns das doenças determinadas geneticamente e são freqüentes na população brasileira.1,2,3,4 A razão para isso se deve ao processo de miscigenação ocorrido desde o início do povoamento e colonização do Brasil e conseqüentemente da dispersão dos genes anormais que determinam doenças como hemoglobinopatias e talassemias.2 Dentre as hemoglobinopatias, as mais prevalentes na nossa população são as hemoglobinas S e C, que são capazes de produzir doença quando em homozigose. Entretanto, quando em heterozigose, o portador é clinicamente assintomático, não apresentando a doença e nem anemia. 4,5 A maioria das hemoglobinas variantes ocorre por alterações pontuais na molécula, onde um aminoácido é substituído por outro. A hemoglobina S (Hb S) como resultante da mutação do gene beta, na posição 6, onde ácido glutâmico é substituído pela valina, e também a hemoglobina C (Hb C) onde o ácido glutâmico é substituído pela lisina na mesma posição 6 do gene beta da globina. As trocas dos aminoácidos vão dar características estruturais e funcionais próprias à molécula, facilitando sua identificação pelos métodos laboratoriais de rotina. 3,4,5,6 Quando em homozigose, tanto para a Hb S quanto para a Hb C, os portadores apresentam anemia hemolítica crônica de intensidade variável e muitas vezes fatal na infância. 7,8 Os duplos heterozigotos SC são também conhecidos por doença da hemoglobina C. A herança dessa forma provém de cada um de seus genitores. Não há hemoglobina A e as taxas de Hb S e Hb C estão próximas uma da outra. 4,6 O

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Antígenos variantes de superfície de hemácias infectadas por Plasmodium falciparum na Amazônia brasileira: aderência a receptores do endotélio vascular (CD36 e ICAM-1) e reconhecimento por anticorpos.

Carlos¹

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Malaria is one of the major parasitic endemic diseases in Brazil with 460,000 clinically notified cases in 2007. The relative rarity of severe malaria in Brazil suggests that the local Plasmodium falciparum isolates are less virulent than African and Asian parasites. P. falciparum virulence is mainly due to its ability to adhere to the vascular endothelium receptors through variant surface antigens (VSA) exported to the infected red blood cell membrane. This work investigated adherence patterns to CD36 and ICAM-1, two receptors of the vascular endothelium, in P. falciparum isolates from an area of the Brazilian Amazon, where severe malaria is rare. We also analyzed, in the same area, the antibody responses of people against eight VSAs. We found that: (a) local P. falciparum isolates express VSAs capable to adhere to both receptors, CD36 and ICAM-1, although in a few cases adherence is weak or absent; (b) we detected antibodies against VSAs in a human population exposed to malaria, expressed from local parasites and the 3D7 control; (c) we found in vitro that some sera contained naturally acquired antibodies which blocked the adherence of the parasitized RBCs to ICAM-1 and CD36; (d) we detected a low frequency of the S allele (hemoglobin S) in the study population. This supports the hypothesis that HbS do not represent a significant selection factor for high adherence capacity to endothelial receptors in these local isolates.

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Interação entre Hb C [beta6(A3)Glu>Lys] e IVS II-654 (C>T) beta-talassemia no Brasil

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Doença falciforme e o acompanhamento na atenção básica: relato de caso

Doença falciforme e o acompanhamento na atenção básica: relato de caso

A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias

Antígenos variantes de superfície de hemácias infectadas por Plasmodium falciparum na Amazônia brasileira: aderência a receptores do endotélio vascular (CD36 e ICAM-1) e reconhecimento por anticorpos.

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