Genética do autismo

Carvalheira, Gianna; Vergani, Naja; Brunoni, Décio

doi:10.1590/s1516-44462004000400012

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“…Estudos de epigenética vêm contribuindo para elucidação da arquitetura genética do TEA. Assim, a genética médica encontra -se em posição central tanto na investigação diagnóstica assistencial como no estudo da fisiopatologia do TEA (Carvalheira, Vergani, & Brunoni, 2004).…”

Section: Transtorno Del Espectro Del Autismo: Evaluación Y Comorbidadunclassified

Transtornos do Espectro do Autismo: Avaliação e Comorbidades em Alunos de Barueri, São Paulo

et al. 2016

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Section: Transtorno Del Espectro Del Autismo: Evaluación Y Comorbidadunclassified

Transtornos do Espectro do Autismo: Avaliação e Comorbidades em Alunos de Barueri, São Paulo

et al. 2016

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“…Esta última se subdividiria em duas subcategorias: TEA tipo I, para casos típicos do espectro autista; e TEA tipo II, para casos atípi-cos 3 . O fenótipo dos TEA é heterogêneo e, embora apresente uma etiologia multifatorial, é o único transtorno neuropsiquiátrico no qual se tem mostrado considerável influência da herdabilidade [4][5][6][7][8][9][10][11][12] . Essa influência hereditária tem conduzido à realização de diversos estudos para identificar alterações neurocomportamentais em irmãos de crianças diagnosticadas com TEA [13][14][15][16][17] .…”

Section: Métodounclassified

Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos

Mecca

Bravo

Velloso

et al. 2011

Rev. psiquiatr. Rio Gd. Sul

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ResumoOs transtornos globais do desenvolvimento (TGD) são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52% dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6%) e se aproximam dos achados que relatam 10% de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos. Descritores: Irmãos, genética, transtornos do espectro do autismo. AbstractPervasive developmental disorders (PDD) are characterized by comprehensive and qualitative abnormalities affecting three areas of development: reciprocal social interaction, communication, and a repetitive, stereotyped behavioral repertoire, of limited interests. Genetic studies have identified the recurrence of PDD in the same family. The present study aimed to trace the occurrence of signs and symptoms of PDD in the siblings of patients with this diagnosis. The study included 25 subjects from 19 families. Data collection was performed using the Brazilian version of the Autism Screening Questionnaire (ASQ). Two cases of PDD in siblings were confirmed (10.52% of cases): a monozygotic twin brother and the brother of a proband with a diagnosis of Asperger syndrome. Our data indicate higher rates of PDD in siblings than described in the literature (2-6%), close to the findings that suggest a 10% rate of familial recurrence in dizygotic twins. This result provides evidence of possible neurogenetic factors to explain the occurrence of PDD in relatives of the probands assessed and underscores the need to screen not only the child under evaluation, but also their siblings.

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“…There are also reports in the literature of several decades about cases of autism also presents cases of autism with some kind of intellectual deficits (1,2) . According to the diagnostic criteria it is based on behavioral observations and reports by the parents (3) .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Perfil escolar e as habilidades cognitivas e de linguagem de crianças e adolescentes do espectro do autismo

Campos

Fernandes

2016

CoDAS

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RESUMO Objetivo verificar a correlação entre tempo de permanência semanal na escola, e o desempenho de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo em teste de inteligência não verbal e em habilidades comunicativas e de comportamento. Métodos Participaram deste estudo 44 crianças e adolescentes, com idade entre 6 e 12 anos. Todos os participantes estão matriculados em escolas regulares. Resultados Dos 44 participantes, 20 não responderam ao teste de inteligência não verbal; assim, eles foram divididos em dois grupos: - Grupo A: 24 participantes avaliados quanto a desempenho em inteligência não verbal e habilidades comunicativas e de comportamento e Grupo B, com 20 participantes avaliados quanto às habilidades comunicativas e de comportamento. Os resultados mostraram, no Grupo A, correlação positiva significativa entre a frequência escolar e a inteligência não verbal, e correlação negativa significativa entre frequência escolar e as inabilidades em linguagem expressiva e pragmática/social. No que diz respeito ao Grupo B, houve tendência a correlações negativas em todas as relações, mas significância apenas com relação às inabilidades pragmática/social. Conclusão De forma geral os resultados de ambos os grupos indicam que crianças com melhores resultados em inteligência não verbal e melhores habilidades de comunicação e comportamento tendem a permanecer mais tempo na escola por semana.

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Genética do autismo

Abstract: Autism is a neuropsychiatric disorder with profound family and social consequences. An extraordinary number of genetical-clinical, cytogenetics and molecular studies were done in recent years. A multiloci epistatic model involved in the causation of autism have emerged from these studies.

Cited by 18 publications

References 44 publications

Transtornos do Espectro do Autismo: Avaliação e Comorbidades em Alunos de Barueri, São Paulo

Transtornos do Espectro do Autismo: Avaliação e Comorbidades em Alunos de Barueri, São Paulo

Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos

Perfil escolar e as habilidades cognitivas e de linguagem de crianças e adolescentes do espectro do autismo

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