Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature

Abstract

Turner syndrome (TS) is one of the most common types of aneuploidy among humans, and is present in 1:2000 newborns with female phenotype.Cytogenetically, the syndrome is characterized by sex chromosome monosomy (45,X), which is present in 50-60% of the cases. The other cases present mosaicism, with a 45,X cell line accompanied by one or more other cell lines with a complete or structurally abnormal X or Y chromosome. The presence of Y-chromosome material in patients with dysgenetic gonads increases the risk of gonadal tumors, especially gonadoblastoma. The greatest concern is the high risk of developing gonadoblastoma or other tumors and virilization during puberty if chromosome Y-specific sequences are present. The role of the Y chromosome in human oncogenesis is still controversial. Even though gonadoblastoma is a benign tumor, it can undergo transformation into invasive dysgerminoma in 60% of the cases, and also into other, malignant forms of germ cell tumors. Although some authors have questioned the high incidence of gonadoblastoma (around 30%), the risk of developing any kind of gonadal lesion, whether tumoral or not, justifies investigation of Y-chromosome sequences by means of the polymerase chain reaction (PCR), a highly sensitive, low-cost and easy-to-perform technique. In conclusion, mosaicism of both the X and the Y chromosome is a common finding in TS, and detection of Y-chromosome-specific sequences in patients, regardless of their karyotype, is necessary in order to prevent the development of gonadal lesions. RESUMOA síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino.Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromossomo X ou Y íntegros ou com alterações estruturais. A presença de material do cromossomo Y em pacientes com gônadas disgenéticas aumenta o risco de tumores gonadais, especialmente gonadoblastoma. A consideração mais importante diz respeito ao elevado risco de desenvolvimento de gonadoblastoma ou outros tumores e a virilização na puberdade se sequências cromossomo Y-específicas estiverem presentes. O papel do cromossomo Y na oncogênese dos cânceres humanos ainda é controverso.Apesar de o gonadoblastoma ser um tumor benigno, ele pode transformar-se num disgerminoma invasivo em 60% dos casos e também em outras formas malignas de tumores de células germinativas. Apesar de alguns autores questionarem a alta incidência (em torno de 30%) de gonadoblastoma, o risco do desenvolvimento de qualquer tipo de lesão gonadal, tumoral ou não, justifica a pesquisa de sequências do cromossomo Y por PCR (reação de polimerase em cadeia), técnica de alta sensibilidade, baixo custo e fácil execução. Em conclusão, o mosaicismo cromossômico tanto do X como do Y é um fato comum na ST e a detecção de sequências cromossomo Y-específicas nas portadoras, indepen...

The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies

“…Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56 (8) (2). While individuals with a 47,XXX or 47,XYY karyotype may have few or no physical or developmental problems, in monosomy and other polysomies, the clinical picture usually include growth disorders, primary hypogonadism and (or) multiple congenital anomalies; mental deficiency and behavioral problems are also frequent features in polysomies with more than three sex chromosomes (2-7) ( Table 1).…”

“…This is particularly true in TS, in which about 5% of the cases may have normal or structurally abnormal Y chromosome in the karyotype, e.g., 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; and 45,X/46,idic(Y) (8,9). Mosaicism with a 45,X cell line and a second cell line containing a normal or abnormal Y chromosome leads to a wide spectrum of phenotypes, including streak gonads and female genitalia, dysgenetic testes and sex ambiguity, and normal virilized male with infertility.…”

A Case of Ambiguous External Genitalia in a Thoroughbred Male Horse with the 63,XO/64,XY Mosaic Karyotype

“…Normal male genitalia were found in 90% of cases of 45,XO/46,XY mosaicism, whereas a wide spectrum of abnormalities of external or internal genitalia were detected in the remaining cases, such as a Turner syndrome [10,18,21]. The karyotype of 45,XO/46,XY mosaicism is considered to be the loss by nondisjunction of the Y chromosome after normal disomic fertilization [19].…”

Da cromatina sexual de Decourt ao PCR em tempo real: citogenética e expressão gênica no estudo da síndrome de Turner

“…A presença de mosaicismo em baixa frequência pode não ser detectada pela técnica de citogenética clássica, pois esse tipo de análise requer um número grande de células. A aplicação de técnicas moleculares, como a hibridação in situ fluorescente (FISH) e a reação em cadeia da polimerase (PCR), melhora substancialmente a detecção de linhagens celulares em baixa frequência e de possíveis alterações estruturais (9). Nazarenko e cols.…”

“…Tradicionalmente, é recomendada que a pesquisa de fragmentos do cromossomo Y na ST deva ser realizada em apenas duas situações: quando há sinais de virilização e/ou quando há a presença de cromossomo marcador não identificado pela citogenética clássica (9). No entanto, Canto e cols.…”