Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population

Abstract

<abstract language="por">A população urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial não sindrômica associada ou não a fissura palatina (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. A análise de segregação complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste <FONT FACE="Symbol">c</font> 2 log2 razão de máxima verossimilhança. Os modelos que postulam que NSCLP não era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P < 0,0001). O modelo que postula não haver componente poligênico para a transmissão não pôde ser rejeitado mas o modelo de não transmissão do efeito mais importante foi rejeitado (P < 0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissão foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial não puderam ser excluídas. O modelo não restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92%

Segregation analysis of cleft lip with or without cleft palate in the First Nations (Amerindian) people of British Columbia and review of isolated cleft palate etiologies

“…The aims of this study were to investigate the mode of inheritance of CL/P among the FN population of BC using complex segregation analysis and to review the etiologies of CPO cases. This is the first study reporting results from complex segregation analysis of CL/P in any aboriginal population because comparable studies in South America all involve Amerindian and European admixed populations (Blanco et al, 1998).…”

Inheritance of cleft palate in South America: evidence for a major locus recessive

“…Some studies about mode of inheritance of oral clefts have been done in South American populations but only for non‐syndromic cleft lip and palate (9–12). To take advantage of a large sample from Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), in the present analysis we evaluate the pattern of inheritance of non‐syndromic cleft palate in a South American population.…”