El Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un síndrome congénito generado a partir de una microdeleción hemicigótica (presente en una sola copia del cromosoma), ocurrida en el brazo largo del cromosoma 7 (7, brazo q11: 23), involucrando una región que alberga aproximadamente 28 genes. Entre estos genes se encuentra el responsable por la producción de una proteína llamada elastina, que es un componente importante de las fibras elásticas del tejido conectivo. La deleción en el gen de la elastina explica varias de las características del Síndrome de Williams-Beuren, como las alteraciones faciales, cardiopatías y envejecimiento precoz de la piel. El SWB posee características típicas faciales, cardiopatías como la estenosis aórtica supravalvular y el comportamiento de sociabilidad excesiva. Este estudio, a través de la revisión bibliográfica, tuvo como objetivo comprender los aspectos clínicos relacionados con el síndrome de Williams-Beuren, así como su fenotipo conductual. El SWB es un problema congénito raro que trae en su génesis enfermedades orgánicas y características faciales típicas que hacen el diagnóstico del síndrome específico. El tratamiento consiste en intervenciones específicas para la reparación de cardiopatías, anomalías oftalmológicas, anomalías pulmonares e incluso tratamientos terapéuticos que ayuden al desarrollo conductual adecuado de los individuos que viven con la Síndrome de Williams-Beuren.