A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias

Abstract

O fim do seqüenciamento do genoma humano levanta inúmeras questões: Como o projeto genoma humano vai influenciar nossas vidas? Como a medicina tem se beneficiado do estudo dos genes? Quais são as aplicações práticas imediatas e o que se espera para o futuro? Quais são as implicações éticas? Este capítulo ilustra como as doenças genéticas têm contribuído para a compreensão do genoma humano. Ajuda-nos a entender como nossos genes funcionam quando normais e por que causam doenças quando alterados. Do ponto de vista prático, o estudo dos genes tem permitido o diagnóstico molecular para um número crescente de patologias, o que é fundamental para evitar outros exames invasivos, identificar casais em risco, e prevenir o nascimento de novos afetados. Além disso, discute-se quais são as perspectivas futuras em relação ao tratamento destas e de outras patologias genéticas incluindo a clonagem para fins terapêuticos e a utilização de células-tronco. Finalmente aborda as implicações éticas relacionadas ao uso de testes genéticos. Os benefícios de cada teste, principalmente para doenças de início tardio para as quais ainda não há tratamento, têm que ser discutidos exaustivamente com os consulentes antes de sua aplicação.

Histochemistry and Morphometric Analysis of Muscle Fibers from Patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

“…Simoneau & Bouchard (1989) demonstrated the percentage of vastus lateralis muscle of Caucasians North Americans 16 to 33years of age. An important find referrer that the vastus lateralis and deltoid muscles maintain the size before weakness appears (Adams et al, 1997;Zats, 2002). Since the beginning of this research we used muscle biopsy of vastus lateralis.…”

Aspectos éticos dos testes preditivos em doenças de manifestação tardia

“…Por outro lado, se ela pertence a outro tipo de família que não manifesta a doença, merece ser discutida a questão do chamado life time risk, a previsão de risco que a mulher tem de desenvolver câncer durante a vida, e que é de cerca de 10% nesse caso. 4 Essa mulher do segundo tipo de família mencionado seria informada de que, se fizer os testes e seus genes não demonstrarem mutações, seu risco de desenvolver câncer durante a vida continuará a ser de 10%?…”

“…Entretanto, nas discussões que têm sido levantadas 4 em relação aos testes preditivos, observa-se, em geral, uma convergência de opinião sobre sua aplicação em crianças assintomáticas para doenças de início tardio apenas quando há possibilidades claras de tratamento precoce visando à cura ou à diminuição dos efeitos da doença. Nesse caso, então, a decisão seria dos pais ou responsáveis.…”

Itinerários do cuidar em doenças falciformes e suas repercussões na vida de mulheres / Care itineraries in sickle cell disease and its repercussions on women's lives

“…Nesses casos, durante os atendimentos voltados à educação em saúde, o casal, mediante o auxílio de profissionais de saúde, buscará a compreensão da situação e os meios para superar os conflitos. Os casos de falsa paternidade ou de falsa maternidade ocorrem em programas de triagem neonatal (ZATZ, 2002). A capacitação ética de profissionais de saúde é um requisito para a adequada apresentação das informações genéticas e a preservação da integridade, principalmente, de mulheres e crianças envolvidas em conflitos desse tipo.…”