Doença de Fabry

Boggio, Paula; Luna, Paula Carolina; Abad, María Eugenia; Larralde, Margarita

doi:10.1590/s0365-05962009000400008

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“…Na patologia há um déficit parcial ou total da enzima alfagalactosidase A, resultando em acúmulo de glicotriaosilceramida no endotélio vascular, pericitos, células musculares lisas, células epiteliais, histiócitos e células do tecido conjuntivo. Esse acúmulo leva a protuberâncias ao lúmen que ocasionam obstrução que progride para isquemia 17,23 . A doença de Fabry não apresenta o AVE como sua única manifestação clínica.…”

Section: Discussionunclassified

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AVE isquêmico em paciente jovem sem fatores de risco: relato de caso

Lacerda

Brito

Souza

et al. 2018

Rev. Med. (São Paulo)

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RESUMO:Acidente vascular encefálico (AVE) caracterizase por um complexo de sintomas decorrentes de alterações no suporte sanguíneo cerebral, que duram pelo menos 24 horas causam lesões cerebrais. Pode ser classificado em isquêmico (AVEi) e hemorrágico (AVEh), sendo que o mais comum deles é o AVEi, caracterizado por interrupção do fluxo sanguíneo em uma determinada área do encéfalo devido a obstrução arterial ou venosa. A falta de suprimento sanguíneo causa um infarto na área vascularizada pelo vaso obstruído, causando morte neuronal. Existem fatores de risco modificáveis e não modificáveis para o AVE, sendo alguns deles: hipertensão, diabetes, tabagismo, etilismo, sedentarismo, dislipidemias, idade superior aos 55 anos, raça negra, história familiar e AVE prévio. O diagnóstico segue protocolos de acordo com o tempo de início dos sintomas, e basicamente, avalia-se quadro clínico, TC de crânio sem contraste ou ressonância magnética de crânio e exames laboratoriais. O tratamento varia de acordo com sua classificação. No caso apresentado a paciente do sexo feminino, sem comorbidades prévias e fatores de risco, desenvolveu um AVEi mesencefálico com graves sequelas. Não foram investigados alterações em genes da coagulação que pudessem explicar a causa da patologia. O AVEi jovem consiste no acidente vascular encefálico presente em adultos com menos de 45 anos. A patologia necessita, além das investigações padrões, de uma averiguação quanto a etiologia genética. Várias patologias estão associadas ao quadro, como CADASIL, doença de Fraby, coagulopatias, anemia de células falciformes, síndrome de Sneddon, MELAS, síndrome de EhlersDanlos tipo IV, neurofibrimatose tipo 1 e doença de Moya-Moya. Diante disso evidencia-se a necessidade de se conhecer sobre novos estudos e atualizações que descrevam causas não tão conhecidas de AVE.Descritores: Acidente vascular cerebral; Pacientes; Adulto jovem; Adulto; Fatores de risco.ABSTRACT: Encephalic stroke (stroke) is characterized by a complex of symptoms resulting from changes in brain blood support, which last at least 24 hours cause brain damage. It can be classified as ischemic stroke and hemorrhagic stroke, the most common being ischemic stroke, characterized by interruption of blood flow in a certain area of the brain due to arterial or venous obstruction. The lack of blood supply causes an infarct in the area vascularized by the obstructed vessel, causing neuronal death. There are modifiable and non-modifiable risk factors for stroke, including hypertension, diabetes, smoking, alcoholism, sedentary lifestyle, dyslipidemias, age over 55, black race, family history and previous stroke. The diagnosis follows protocols according to the time of onset of symptoms, and basically, it is evaluated the clinical picture, skull CT without contrast or magnetic resonance of the skull and laboratory tests. The treatment varies according to its classification. In the case presented to the female patient, without previous comorbidities and risk factors, she developed a mesencephalic ischemic st...

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Section: Discussionunclassified

“…Em homozigotos as manifestações vão de parestesias crônicas e episódios de dor abdominal, diminuição da sudorese, intolerância a calor, presença de angioqueratomas na pele e mucosas e comprometimentos cardíacos, renais e cerebrais. Em heterozigotas, há a variação de quadros assintomáticos aos tão severos quanto os homozigotos 23 .…”

Section: Discussionunclassified

AVE isquêmico em paciente jovem sem fatores de risco: relato de caso

Lacerda

Brito

Souza

et al. 2018

Rev. Med. (São Paulo)

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“…Acid α- galactosidase A (α-Gal A) deficiency interferes with the decomposition of globotriaosylceramide (Gb3), an adiposelike substance. Gb3 accumulates in lysosomes throughout the body and affects the function of several organs [1-3]. …”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…The areas most affected by occlusion of the small blood vessels are the kidneys, heart, nervous system, brain, and skin, leading to several important signs and symptoms and high morbidity and mortality rates. Because FD affects only a very small percentage of the general population, it also received another important classification of being a rare or orphan disease [1-3]. Its estimated incidence worldwide is 1: 40000 and 1: 117000 [4].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Screening for Fabry Disease in Kidney Disease: a Cross-Sectional Study in Males and Females

Sodré

Huaira

Bastos

et al. 2017

Kidney Blood Press Res

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Background/Aims: Evaluate the prevalence of Fabry disease in men and women with kidney disease; and observe the presence and importance of the main signs and symptoms in patients with kidney disease. Methods: A cross-sectional analysis of secondary data from a multicenter project of Clinical and Epidemiological Analysis of Fabry Disease in 854 Dialysis Centers. A total of 36,442 patients underwent the questionnaire and algorithm; of them, 28,284 were discarded for not presenting signs and symptoms of Fabry disease, while the other 8,087 submitted to blood collection and analysis. All participants signed a Free and Informed Consent Form and a questionnaire was applied. The questionnaire data were analyzed using a computerized algorithm. This program/algorithm analyzes and separates patients into: discarded, patients unlikely to have Fabry disease; suspect, patients who submitted to blood collection. The blood of suspect patients was collected on filter paper for enzyme measurement and genetic testing. A descriptive data analysis was performed and the likelihood ratio was determined. Results: The general prevalence was 0.19% and after use of algorithm was 0.87%. Although more men were screened (59.3%), the prevalence was higher in women (65.1%). The most prevalent signs and symptoms were: heart disease (60.6%), decreased or lack of sweating (42.3%), heat and cold intolerance (28.2%), and pain crises spreading throughout the body (26.8%). Conclusion: The prevalence was higher in women, and the most prevalent symptom was heart diseases.

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“…Em seres humanos, são descritos casos de angioceratoma, acroparestesias, cardiomiopatia hipertrófica, anidrose e córnea verticilata como manifestações típicas da doença de Anderson-Fabry, também chamada de doença de Fabry (DF) ou angiokeratoma corporis diffusum universale. A DF é uma doença hereditária que está ligada ao cromossomo X, sendo considerada uma doença de depósito lisossômico (Boggio et al, 2009;van der Tol et al, 2015).…”

unclassified

Angioceratoma conjuntival canino: relato de caso

Souza

Wouk

2017

Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.

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RESUMOO angioceratoma é um tumor de origem vascular, semelhante ao hemangioma, que se diferencia deste por alterações histológicas epiteliais. A apresentação ocular do angioceratoma é pouco frequente em cães, sendo mais comum a ocorrência de hemangioma e hemangiossarcoma. Neste relato, é descrito o caso de um cão, macho, da raça Border Collie, que apresentava uma massa localizada, hiperêmica, bem vascularizada e protrusa, na região temporal da conjuntiva bulbar do olho direito (OD). Foi realizado exame oftalmológico completo e ultrassonografia ocular, tendo sido possível observar que a massa não envolvia outras estruturas oculares além da conjuntiva. Dessa forma, foi realizada a conjuntivectomia parcial, e o material foi encaminhado para análise histológica. O exame histopatológico foi conclusivo para um angioceratoma e mostrou que as margens da amostra estavam livres. O procedimento cirúrgico com margem de segurança foi eficiente no tratamento da neoplasia, sem recorrência até o momento do presente relato.

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Doença de Fabry

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AVE isquêmico em paciente jovem sem fatores de risco: relato de caso

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