Doença de Cowden ou síndrome dos hamartomas múltiplos

Abstract

Os autores descrevem um caso de doença de Cowden ou síndrome dos hamartomas múltiplos. Doença de transmissão autossômica dominante cuja tríade dermatológica clássica compõe-se de tricolemomas faciais múltiplos (hamartomas do infundíbulo folicular), fibromas orais e queratoses acrais benignas. Afeta múltiplos órgãos e é associada a várias neoplasias, tais como de mamas, tireóide, cólon e outras. Os autores apresentam um caso de paciente do sexo feminino em cujo exame físico notaram-se pápulas cor da pele na face, lesões papulosas na cavidade oral, mucosa jugal, língua plicata e hiperceratose palmoplantar puntata bilateral. História patológica pregressa de tireoidectomia subtotal por adenoma folicular.

Cowden syndrome: review and report of a case of late diagnosis

“… • papilloma: flat‐topped lichenoid papules of normal skin color that are distributed around the center of the face and tend to group around the eyes, nose, and mouth; these may also be found on the neck but not on other parts of the body; • facial trichilemmoma: verrucous papillomatous filiform lesions which tend to group around the ears, eyes, nose, and mouth; • flat‐topped hyperkeratotic papules resembling flat warts: these occur on the back of the hands but not on the dorsal surfaces of the feet; • palmoplantar keratosis punctata: translucent keratoses resembling arsenic keratoses that occur on the palms, feet, and lateral surfaces of the hands and feet; • multiple subcutaneous lipomas; • cutaneous angiomas; • papular lesions on the palate and gingiva, with diameters of 1–3 mm, which tend to coalesce and which appear to be of parallelepiped form; • papillomatous and verrucous lesions in the mucosa of the mouth, oropharynx, and larynx, and • a scrotal tongue 2,6,8,12 …”