Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren

Abstract

TEMA: a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11-23) associada a alterações comportamentais e cognitivas. Para que a inclusão escolar dessas crianças seja eficaz são necessárias abordagens multidisciplinares que orientem professores e pais. OBJETIVO: descrever o perfil comportamental, cognitivo e de linguagem e identificar comportamentos autísticos em um grupo de crianças e adolescentes com SWB. MÉTODO: 10 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular de SWB na faixa de 5 a 16 anos, e 10 crianças e adolescentes com desenvolvimento típico, pareados por sexo e idade. Instrumentos utilizados: Teste de Inteligência Não Verbal (Leiter-R); Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes - Child Behavior Checklist (CBCL/1½-5; CBCL/6-18); Exame de Linguagem (TIPITI) e o Autism Screening Questionaire (ASQ). RESULTADOS: o grupo com SWB demonstrou alterações comportamentais do tipo desatenção e problemas sociais em comparação com o grupo controle (GC). Na escala Leiter-R os escores de inteligência dos participantes com SWB foram abaixo da média para a idade (67,8 pontos) em comparação ao GC (101,2). O ASQ identificou um participante com comportamentos autísticos. O grupo com a síndrome apresentou defasagem na estruturação no nível morfossintático e elevado número de respostas ecolálicas nas provas do TIPITI, quando comparados ao GC. CONCLUSÃO: em função dos problemas comportamentais e cognitivos encontrados nos participantes com SWB confirma-se a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar focado na estimulação cognitiva e controle comportamental, devido à interferência destas características na escolarização.

Behavioral Profiles of Children With Williams Syndrome From Spain and the United States: Cross-Cultural Similarities and Differences

“…The 11 published studies of the CBCL include six based on United States (US) samples (Dilts, Morris, & Leonard, 1990; Fidler, Hodapp, & Dykens, 2000; Fu, 2012 – also reported in Fu, Lincoln, Bellugi, & Searcy, 2015; Greer, Brown, Pai, Choudry, & Klein, 1997; Klein-Tasman, Lira, Li-Barber, Gallo, & Brei, 2015; Pagon, Bennett, LaVeck, Stewart, & Johnson, 1987), and one study each from Australia (Porter, Dodd, & Cairns, 2009); Brazil (Teixeira, Monteiro, Velloso, Kim, & Carreiro, 2010), Germany (Sarimski, 1997), Greece (Papaeliou et al, 2012), and Spain (Pérez-García, Granero, Gallastegui, Pérez-Jurado, & Brun-Gasca, 2011). Most of these studies used the CBCL 4–18 (Achenbach, 1991), which included eight empirically-derived problem (“syndrome”) scales based on factor analysis of parental responses to individual items.…”

Competências escolares e sociais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams

“…No Brasil a maior parte dos estudos sobre pessoas com Síndrome de Williams tem se focado na descrição de habilidades cognitiva e de linguagem ou sobre aspectos do quadro clínico e genético (ROSSI; MORETTI-FERREIRA; GIACHETI, 2006; ROSSI; MORETTI-FERREIRA; GIACHETI, 2009;TEIXEIRA et al, 2010). Os indicadores comportamentais de desatenção e hiperatividade verificados no Quadro 2 indicam que esses problemas devem ser tomados em consideração para o desenvolvimento de estratégias individuais de inclusão escolar.…”

“…As principais características do fenótipo cognitivo e de linguagem associadas à síndrome são a deficiência intelectual em graus variados, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor nos primeiros anos de vida, boas habilidades expressivas de linguagem que contrastam com prejuízos nas habilidades receptivas, alterações sintático-pragmáticas, estruturais e funcionais da linguagem, uso de clichês, efeitos sonoros, recursos de entonação, ecolalia e pausas que interferem na fala fluente e prejudicam a comunicação, déficits de habilidades viso-espaciais e executivas e déficit de atenção, dentre outras (ATKINSON; WOLL; GATHERCOLE, 2002;VALIAN;KARMILOFF-SMITH, 2002;TEIXEIRA et al, 2010).…”

Ocular Features in 16 Brazilian Patients with Williams-Beuren Syndrome

“…11 The authors 11 This work was followed by studies on cardiovascular abnormalities, renal and urinary findings, voiding-dysfunction, cognitive and behavioral phenotype, body mass index and anthropometric measurements. [14][15][16][17][18] However, no other report of ophthalmologic findings in a Brazilian population has been published.…”